ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi
Donna di 43 anni, con la seguente anamnesi: Nessuna allergia nota ai farmaci. Non sono note abitudini tossiche o fattori di rischio cardiovascolare. Anemia da carenza di ferro in trattamento intermittente con ferro orale. Sindrome ansioso-depressiva, in trattamento ansiolitico al bisogno. Nessuna storia familiare di cardiopatia o malattia cardiovascolare precoce. Farmaci abituali: acido folico 5 mg/24 h, lorazepam 1 mg (al bisogno).

Malattia attuale
Consultazione a causa di un episodio di dolore toracico centrale opprimente, con sintomi vegetativi di accompagnamento, iniziato bruscamente in piedi durante il lavoro in cucina ad alta temperatura e associato a una grande sensazione di stress. All'arrivo in ospedale, con un progressivo miglioramento clinico, non sono state registrate alterazioni elettrocardiografiche suggestive di ischemia o mobilitazione di enzimi di danno miocardico. Ha negato precedenti anamnestici di angina, palpitazioni, sincope o presincope. Ha riferito una dispnea progressiva su sforzo moderato di circa 6 mesi, senza ortopnea, edema o riduzione della diuresi. Infine, si è deciso di ricoverarlo nel reparto di cardiologia per ulteriori accertamenti.

Esame fisico
Asintomatico, di colore normale, ben perfuso, senza ingurgito giugulare o reflusso epatogiugulare.

Pressione arteriosa (BP) 110/60 mmHg, frequenza cardiaca (HR) 80 bpm. Eupnea con saturazione basale del 99%. All'auscultazione, toni cardiaci ritmici, con soffio sistolico II/VI panfocale ma prevalentemente polmonare, che si irradia alle carotidi e in modo più evidente alla regione interscapolare. Addome: esame normale, senza reperti patologici. Impulsi radiali e pediali simmetricamente conservati. Assenza di edema.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma (ECG): RS a 57 bpm, asse normale, senza disturbi della conduzione atrioventricolare (AV) o intraventricolare, senza disturbi della ripolarizzazione.

Radiografia del torace: indice cardiotoracico (CTI) al limite superiore della normalità, con un aumento del pattern vascolare polmonare.

Esami di laboratorio:
Esami ematici iniziali (ED): anemia microcitica ipocromica con emoglobina 9,3 g/dl (simile alle precedenti), MCV 84 fl, MCH 25,9 pg, resto dell'emogramma normale. Funzionalità renale, profilo epatobiliare e ioni normali. Creatina fosfochinasi normale. TnT 9-16 ng/l.

Studi analitici durante il ricovero (riassunto):
Emocromo: emoglobina stabile a circa 10 g/dl, il resto senza alterazioni.
Profilo carenziale: ferro sierico 67,20 g/dl, TSI 19%, ferritina 13,70 g/l, transferrina 282,40 mg/dl, vitB12 normale, acido folico 2,4 g/l.
Biochimica: ioni di funzionalità renale e marcatori di funzionalità epatica normali. Profilo metabolico e altro: TSH normale. HbA1C 5,8%.
Profilo lipidico normale. Reattanti di fase acuta normali. Marcatori di autoimmunità negativi (RF, ANA, ANCA, C3, C4). ProBNP 167 pg/ml.

Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro (LV) leggermente dilatato in volume (DTDVI 52 mm, BP vol 165 ml), non ipertrofizzato. Atrio sinistro dilatato in rapporto alla superficie corporea (44 ml/m2). Camere destre normali. Aorta di calibro e flusso normali nelle sezioni accessibili. Assenza di valvulopatie significative. Nessuna evidenza di ipertensione polmonare. Nell'atrio sinistro viene visualizzato un getto di riempimento anomalo, eccentrico, che attraversa il setto interatriale e raggiunge la valvola mitrale, continuo, con una Vmax di 3,4 m/s. Normale funzione sistolica e diastolica del LV, senza alterazioni della contrattilità. Ventricolo destro non funzionante. Nessun versamento pericardico o altri reperti. Angiografia TC con contrasto delle arterie coronarie e dell'aorta: arterie coronarie normali, senza lesioni. Fistola dall'aorta toracica discendente all'atrio sinistro, con dilatazione sacculare della parete posteriore destra. Risonanza magnetica cardiaca (CMR): LV di diametro e morfologia normali, con volume end-diastolico indicizzato di 78 ml/m2 (leggermente dilatato). LVEF conservata, senza alterazioni segmentali della contrattilità. Nelle sequenze cine era evidente una fistola aorto-atriale (getto molto sottile a livello del tetto dell'atrio sinistro), mentre il resto dello studio non presentava reperti significativi.

EVOLUZIONE CLINICA
Dati i dati clinici e gli esami complementari iniziali, la probabilità di cardiopatia ischemica è stata considerata bassa. Tuttavia, visti i risultati esplorativi, si è sospettata una cardiopatia congenita e lo studio ecocardiografico ha mostrato un getto di riempimento anomalo nell'atrio sinistro. È stata richiesta l'angio-TC delle arterie coronarie, che ha escluso la malattia arteriosclerotica, ma è stato riscontrato un tratto fistoloso di morfologia sacculare tra l'aorta toracica discendente e l'atrio sinistro, con una sospetta origine genetica in assenza di anamnesi chirurgica, traumi o semiologia compatibile con endocardite attuale o pregressa. Durante il ricovero la paziente è rimasta asintomatica e il singolo episodio di dolore toracico è stato attribuito a una crisi d'ansia, poiché la localizzazione del tratto fistoloso non giustificava in questo caso un possibile fenomeno di furto coronarico. Lo studio è stato completato ambulatorialmente con la CMR, confermando i reperti già descritti dall'ecocardiogramma e dalla TC coronarica, con dati di incipiente rimodellamento delle camere sinistre (dilatazione e iperafflusso). Per questo motivo, in una riunione medico-chirurgica è stato raggiunto un consenso sulla riparazione endovascolare mediante l'impianto percutaneo di uno stent aortico toracico, che è stato eseguito senza complicazioni, con una buona tenuta della perdita nell'angiografia di controllo.

DIAGNOSI
Dolore toracico di causa multifattoriale: crisi d'ansia, stato iperdinamico. Arterie coronarie normali all'angiografia TC.
Fistola aorto-atriale sinistra con evidenza di incipiente rimodellamento delle cavità di sinistra (dilatazione e iperafflusso).
