ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi
Nessuna allergia nota ai farmaci. Background sociale: lavoratore autonomo. Vive con la sua famiglia. Anamnesi familiare: al padre è stata diagnosticata la sarcoidosi e il "cuore grande". Il nonno paterno è morto di morte cardiaca improvvisa all'età di 74 anni. Storia personale: nessun fattore di rischio cardiovascolare. Nessun precedente cardiovascolare. Altri dati anamnestici: cheratocono. Asma. Nessun precedente chirurgico. Nessun farmaco domiciliare.

Malattia attuale
Paziente di 39 anni che, dopo un esercizio fisico aerobico (percorso in bicicletta), ha iniziato a provare vertigini e sudorazione. Inizialmente è migliorata dopo aver mangiato una mela, ma successivamente ha ricominciato a sudare, con malessere generale e nausea. Ha riferito palpitazioni associate. Nessun dolore toracico anginoso o pleuritico. All'arrivo al Pronto Soccorso è stata registrata una tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta ed è stata eseguita una cardioversione elettrica a 200 J, che è stata efficace. Nessun sintomo simile precedente.

Esame fisico
Temperatura 36°C, frequenza cardiaca 67 bpm, pressione arteriosa 106/59 mmHg, saturazione basale di ossigeno 97%. Cosciente, orientato e collaborante, eupneico a riposo.
Auscultazione polmonare: murmure vescicolare conservato senza rumori aggiunti. Auscultazione cardiaca: suoni cardiaci ritmici senza soffi udibili. Addome morbido, depressibile, non dolente alla palpazione. Arti inferiori senza edema.

ESAMI COMPLEMENTARI
Emocromo: emoglobina 13,5 g/dl, MCV 93 fl, MCH 30 pg, leucociti 10.987/μl, piastrine 186.000/μl. Biochimica: glucosio 101 mg/dl, urea 24 mg/dl, creatinina 0,84 mg/dl, sodio 140 mmol/l, potassio 4,2 mmol/l, lattato deidrogenasi 153 U/l, fosfatasi alcalina 41 U/l, aspartato aminotransferasi 28 U/l, alanina aminotransferasi 28 U/l, gamma-glutamiltransferasi 22 U/l, bilirubina totale 1,3 mg/dl, bilirubina diretta 0,5 mg/dl, proteine totali 69 g/l, albumina 44 g/l, colesterolo totale 138 mg/dl, colesterolo HDL 54 mg/dl, colesterolo LDL 70 mg/dl, trigliceridi 69 mg/dl, HbA1C 5,5%, tireotropina (TSH) 1,27 mU/l, IgG sieriche 11,11 g/l, IgA sieriche 1,64 g/l, IgM sieriche 0,79 g/l. Troponina T ultrasensibile (normale < 14) all'arrivo e a 3 ore: 187 -> 66 ng/l. Coagulazione: INR 1,1, tasso di protrombina 81%, tempo di tromboplastina parziale 28,80 s, D-dimero 555 ng/ml. Elettrocardiogramma (ECG): all'arrivo in ED: tachicardia ventricolare monomorfa con morfologia BRD e asse superiore. ECG basale: ritmo sinusale. QRS con tensioni basse nelle derivazioni degli arti, onda T negativa V3-V6, I, aVL, II, III e aVF. Radiografia del torace: indice cardiotoracico leggermente aumentato, nessun segno di insufficienza cardiaca. Ecocardiogramma transtoracico alla dimissione: ventricolo destro (RV) gravemente dilatato con funzione sistolica depressa. Ventricolo sinistro (LV) leggermente dilatato senza ipertrofia, lieve disfunzione sistolica LV dovuta a ipocinesia globale, senza anomalie della contrattilità segmentale. Nessuna cardiopatia valvolare, nessun versamento pericardico. Ricostruzione angio-TC 3D delle arterie coronarie: arterie coronarie senza lesioni. Risonanza magnetica cardiaca (CMR): sequenza cine gradient-echo a 4 camere (SSFP) (video 2): LV dilatato e ipocontrattile con moderata disfunzione sistolica. Dilatazione del RV con ipocontrattilità globale, frazione di eiezione 36%. Sequenza ad eco gradiente (SSFP) cine, centrata nel tratto di efflusso RV (video 3): Si osservano aree di discinesia e ipocontrattilità nel tratto di efflusso del RV. Sequenza di potenziamento tardivo del gadolinio, 4 camere (A) e asse corto (B): uptake a livello della parete laterale del LV nei segmenti medio e apicale e nella parete inferiore del RV a livello medio, compatibile con la fibrosi. Immunologia: anticorpi antinucleari: negativi. Anticorpi anticitoplasma dei neutrofili nella vasculite: negativi. Genetica: portatore omozigote della variante p.T335A nel gene DSG2.

DECORSO CLINICO
Tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta non sincopale, con coinvolgimento clinico e tolleranza emodinamica accettabile. Cardioversione elettrica a ritmo sinusale. Prima del ricovero in cardiologia è stato eseguito un ecocardiogramma transtoracico nel reparto di emergenza, che ha mostrato una lieve disfunzione LV e una significativa dilatazione del RV. Nell'ambito dello studio e al fine di escludere una malattia coronarica sottostante che potesse giustificare l'aritmia, è stata eseguita una TC delle arterie coronarie senza lesioni, che ha mostrato una dilatazione del RV con contorno irregolare. Gli studi sono stati completati con una CMR compatibile con una cardiomiopatia aritmogena, prevalentemente del RV, sebbene anche il LV fosse interessato. Infine, è stato impiantato un defibrillatore cardioverter impiantabile per la prevenzione secondaria. Stabile per tutto il ricovero, è stato dimesso senza incidenti con un trattamento neuroormonale con bisoprololo e ramipril. Durante il follow-up, il paziente è rimasto senza incidenti clinici o terapie con dispositivi. È stato richiesto un test genetico, che è risultato positivo in omozigosi per la variante p.T335A nel gene della desmogleina 2 (DSG2).

DIAGNOSI
Cardiomiopatia aritmogena con coinvolgimento biventricolare: moderata disfunzione sistolica di LV e RV.
Episodio di tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta non sincopale.
Impianto di ICD per prevenzione secondaria.
Portatore omozigote di una variante patogena del gene della desmogleina 2.
