STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Nel maggio 2017, un uomo di 84 anni è stato ricoverato presso il reparto di Cardiologia del CAULE a causa di una sincope. La sua anamnesi personale comprendeva ipertensione di lunga data in trattamento, dislipidemia e malattia renale cronica monitorata dalla Nefrologia. Nega allergie a farmaci e precedenti cardiologici. In regolare trattamento antipertensivo con torasemide 10 (1-0-0). È giunto al Pronto Soccorso del nostro ospedale a causa di un episodio sincopale la sera del ricovero, mentre era seduto, con una leggera sensazione di visione offuscata in precedenza, ed è caduto a terra. Recupero completo in pochi secondi. Successivamente ha presentato vertigini della durata di 20 minuti. Ha negato il dolore toracico o altri sintomi di accompagnamento. Ha riferito un aumento della dispnea con uno sforzo moderato nei giorni precedenti.

L'esame fisico ha mostrato: PA 130/89, SATO2 basale 94%, FC 103 bpm, AC: aritmica a 110 bpm, soffio sistolico nel focus aortico II/VI con 2° rumore conservato. AP: crepitii bibasali. Arti inferiori senza edema, pulsazioni periferiche positive e simmetriche.

ESAMI COMPLEMENTARI
ECG: FA a 115 bpm, QRS stretto con onda T negativa da V4 a V6, II, III e aVF. Emocromo: leucociti 4.700 (87% neutrofili), emoglobina 1,3, ematocrito 34,4%, piastrine 383.000, tasso di protrombina 83%, INR 1,1, glucosio 163, urea 74, creatinina 1,38, tasso di filtrazione glomerulare 49, Na 141, K 4,4, Cl 104, Nt-proBNP 9233. Radiografia del torace: cardiomegalia, quadro interstiziale bilaterale, seni costofrenici liberi. Ecocardiogramma transtoracico: LV con grave ipertrofia, non dilatato con acinesia apicale con funzione sistolica globale conservata. Pressioni di riempimento elevate. Moderata dilatazione del LA e lieve dilatazione del RA (che suggerisce un'amiloidosi cardiaca). Lieve insufficienza mitralica. Sclerosi aortica senza gradiente significativo e lieve insufficienza. Insufficienza tricuspidale lieve con ipertensione polmonare moderata-grave. Versamento pericardico lieve-moderato senza evidenza di compromissione emodinamica. Studio emodinamico: arterie coronarie con tortuosità e irregolarità, senza stenosi angiograficamente significative. Dominanza destra. LV di dimensioni normali, leggermente ipertrofico, con LVEF conservata (58%), con acinesia apicale molto localizzata. Lieve insufficienza mitralica. LVEDP 13 mmHg. Leggera calcificazione dei lembi della valvola aortica, soprattutto della coronaria sinistra, senza gradiente transvalvolare significativo. Risonanza magnetica (RM): LV di dimensioni normali (38 mm) con ispessimento asimmetrico a predominanza settale nei segmenti medio e apicale. Iperintensità del segnale sulle sequenze T2-pesate nella parete apicale che suggerisce edema. Eterogeneo enhancement tardivo, transmurale nella parete inferiore e in sede subendocardica nella parete anteriore. È presente anche un enhancement in entrambi gli atri e nel setto interatriale. Grave versamento pericardico. Lievi versamenti pleurici bilaterali. I risultati descritti suggeriscono un'amiloidosi.

Scintigrafia miocardica con 99mTc-HDMP: studio del torace (fase tardiva, planare e tomografica). Si osserva un deposito di attività diffusa e omogenea di notevole intensità nella parete di entrambi i ventricoli cardiaci. Intensi focolai di captazione alle estremità anteriori di diverse costole su entrambi i lati. Conclusioni: risultati coerenti con la diagnosi di amiloidosi cardiaca di tipo ATTR.

EVOLUZIONE
Il paziente è stato ricoverato nel reparto di Cardiologia con monitoraggio telemetrico per sospetta sincope con profilo cardiogeno e segni clinici di insufficienza cardiaca, per lo studio della cardiopatia strutturale. Il monitoraggio telemetrico ha mostrato una FA con MVR intorno a 140 bpm, senza pause significative o eventi aritmici. È stato avviato uno studio ecocardiografico transtoracico, completato da uno studio emodinamico per il sospetto di una possibile eziologia ischemica. Lo studio ecocardiografico descrive un'ipertrofia concentrica con dimensioni LV normali, senza alterazioni segmentali della contrattilità, con una grave dilatazione del LA e una lieve insufficienza mitralica e aortica. Il cateterismo ha mostrato arterie coronarie senza stenosi angiograficamente significative e un'acinesia apicale localizzata. A questo punto, l'evoluzione clinica durante il ricovero e i risultati degli esami suggeriscono un'insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata, con FA con rapida MVR e disfunzione diastolica. È stato intensificato il trattamento diuretico ed è stata richiesta la risonanza magnetica con gadolinio per proseguire lo studio, dato il sospetto di cardiomiopatia, in cui è stato riportato un ventricolo sinistro di dimensioni normali con ispessimento asimmetrico prevalentemente settale nei segmenti medio e apicale, con enhancement tardivo eterogeneo, transmurale nella parete inferiore e in sede subendocardica nella parete anteriore, suggestivo di amiloidosi. Alla luce di questi risultati, è stata richiesta una scintigrafia miocardica con 99mTc-HDMP e i risultati sono stati coerenti con la diagnosi di amiloidosi cardiaca di tipo ATTR. Nei giorni successivi, il paziente ha migliorato progressivamente i sintomi clinici dell'insufficienza cardiaca, per cui è stato dimesso a casa dopo l'aggiustamento farmacologico per il follow-up clinico ambulatoriale nelle consultazioni cardiologiche.

DIAGNOSI
Sincope in un probabile contesto di ipotensione arteriosa.
Insufficienza cardiaca con EF conservata.
Amiloidosi cardiaca ATTR.
Arterie coronarie senza stenosi angiograficamente significative.
