ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Storia personale
Paziente di 19 anni con un'anamnesi di atassia di Friedreich in follow-up presso la Neurologia. Il paziente è costretto su una sedia a rotelle e parzialmente dipendente per le attività di base della vita quotidiana. Cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Paziente con classe funzionale NYHA abituale I. In trattamento medico con enalapril 5 mg ogni 24 ore. L'ultimo ecocardiogramma eseguito nel novembre 2016 mostrava: ventricolo sinistro (LV) di dimensioni normali con LVEF 72%. LVH grave senza ostruzione. Camere destre normali. Valvola aortica e mitrale normali. Pattern diastolico restrittivo.


Malattia attuale
Il paziente è stato ricoverato in un ospedale regionale per aver presentato negli ultimi 5 giorni un malessere generale associato a nausea e vomito ripetuti. Non è stata segnalata febbre. È stato iniziato un trattamento di reidratazione orale e antiemetico senza alcun miglioramento. Successivamente, la paziente ha sviluppato iporexia con minima assunzione di cibo, debolezza generalizzata e una forte tosse secca. All'arrivo all'ospedale regionale, la paziente ha riferito un dolore addominale di difficile localizzazione ed è stato eseguito un elettrocardiogramma che ha mostrato segni di ipertrofia ventricolare sinistra con alterazioni secondarie della ripolarizzazione e gli esami del sangue hanno mostrato elevati marcatori di necrosi cardiaca. Alla luce di questi dati, il paziente è stato trasferito nel nostro ospedale per una valutazione urgente da parte della Cardiologia. Durante la prima valutazione, il paziente era in cattive condizioni generali, con un'anamnesi difficile a causa della mancanza di collaborazione. Non riferiva dolore toracico, ma solo tosse e malessere addominale. A riposo il paziente presentava una lieve dispnea, senza aumento del lavoro respiratorio.

Esame fisico
Segni vitali: pressione arteriosa 93/56, frequenza cardiaca 125 bpm, saturazione di O2 97% con FIO2 del 24%, temperatura 36,5°C. Il paziente è cosciente e orientato. Esame neurologico limitato dalla malattia di base e dal fatto che il paziente si trova in decubito dorsale, tuttavia non ci sono cambiamenti rispetto allo stato precedente, né focalità. Collo senza ingorgo giugulare. Auscultazione polmonare con ipoventilazione e crepitii alla base dei campi polmonari. Auscultazione cardiaca: suoni ritmici, terzo tono cardiaco, assenza di attrito pericardico. Addome morbido, leggermente dolente alla palpazione. Si palpa un'epatomegalia di 2 cm sotto il margine costale destro. Arti inferiori senza edema o segni di trombosi.

ESAMI COMPLEMENTARI
Esami del sangue: biochimica: glucosio 75 mg/dl. Urea 29 mg/dl. Creatinina 0,73 mg/dl. Sodio 136 mEq/l. Potassio 4,4 mEq/l. Bilirubina totale 4,86. Bilirubina diretta 0,82. Profilo epatico normale. CRP 6,24. Procalcitonina 0,10. Troponina I 0,4 ng/ml (0,02-0,04). Mioglobina 31,8. ProBNP 2523 pg/dl. LDH 470. Reticolociti normali. Aptoglobina normale. EAB pH 7,44, PCO2 36 mmHg. HCO3 24,4. Emogramma: leucociti 10.500 con 71% di neutrofili, emoglobina 16,3 g/dl, ematocrito 48%. Emostasi INR 1,46, attività protrombinica 63 %. Elettrocardiogramma (ECG) in ED: ritmo sinusale a 100 bpm. Segni di LVH con alterazioni secondarie di riporto. Nessun cambiamento rispetto ai precedenti. Radiografia del torace: cardiomegalia, segni di congestione vascolare polmonare. Assenza di focolai consolidativi. Ecografia addominale: fegato ingrossato con iperrenfrazione aumentata. Dilatazione delle vene sovraepatiche e della vena cava inferiore. Non sono state identificate lesioni focali. Cistifellea senza litiasi. Nessuna dilatazione del dotto biliare. Porzione del pancreas visualizzata senza alterazioni. Milza di dimensioni normali. Aorta addominale di calibro normale. Reni con buona differenziazione corticomidollare. Nessuna ectasia delle vie escretrici. Non si osserva liquido libero intraperitoneale. Ecocardiogramma transtoracico d'emergenza: LV di dimensioni normali. Grave LVH, con spessore massimo dell'IVS di 29 mm a livello medio, con aspetto iper-riflettente. Nessun gradiente ostruttivo. Funzione sistolica LV globale gravemente depressa, ipocontrattilità globale con LVEF intorno al 29% secondo il metodo Teihzold. Ventricolo destro di dimensioni normali, gravemente ipocontrattile (TAPSE 8 mm). Valvola mitrale con apertura normale, lieve reflusso. Valvola aortica con struttura normale, lieve insufficienza. Insufficienza tricuspidale moderata con gradiente RV/AD di 20 mmHg. Vena cava inferiore (IVC) dilatata, diametro 24 mm, senza collasso inspiratorio, vene sovraepatiche dilatate, segni di congestione epatica. PAPS 40 mmHg. Conclusioni: CMI grave. Grave disfunzione sistolica biventricolare. Lieve PHT. Note all'immagine/video.

EVOLUZIONE
Il paziente si è presentato al pronto soccorso in cattive condizioni generali con sintomi clinici di insufficienza cardiaca congestizia prevalentemente a destra, con evidenza di congestione epatica all'ecografia addominale e alterazione dei marcatori epatici in AS. Nel reparto di emergenza è stato eseguito un ecocardiogramma transtoracico che ha mostrato una grave disfunzione sistolica biventricolare non presente in studi precedenti. Vi era inoltre evidenza di un ispessimento iperriflettente del miocardio. Nel sospetto di una miocardite acuta con grave disfunzione sistolica biventricolare, è stato iniziato un trattamento con diuretici per via endovenosa associati a dobutamina e il paziente è stato ricoverato nell'unità di terapia intensiva. Il paziente ha presentato un progressivo deterioramento con segni di shock cardiogeno nonostante il trattamento prescritto. È stata mantenuta la perfusione continua di diuretici e inotropi e sono stati iniziati i corticosteroidi per via endovenosa. Non sono state eseguite biopsie endomiocardiche o risonanze magnetiche cardiache in quanto non disponibili con urgenza nel nostro centro. Al letto del paziente è stata eseguita un'ecocardiografia di controllo, che ha mostrato una grave insufficienza biventricolare con LVEF stimata al 15% e una grave PHT. Dato che il paziente persisteva con uno shock cardiogeno, è stato impiantato un pallone di contropulsazione aortica (CABG) senza alcun miglioramento. Il caso è stato discusso con l'unità di insufficienza cardiaca ed è stato rifiutato per il trapianto cardiaco a causa della grave malattia neurologica, e l'impianto di ECMO è stato deciso come ponte per un possibile recupero. Il paziente ha presentato ischemia all'arto inferiore sinistro e ipoperfusione all'arto destro in seguito all'impianto di BACP. In attesa dell'impianto di ECMO, il paziente ha avuto un'evoluzione torpida con shock cardiogeno e insufficienza multiorgano con anuria e grave acidosi lattica che hanno impedito l'intervento, presentando un arresto cardiaco per asistolia senza recupero della circolazione spontanea nonostante la RCP avanzata. È stata certificata l'uscita per miocardite fulminante con shock cardiogeno refrattario.

DIAGNOSI
Miocardite fulminante. Shock cardiogeno. Cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Atassia di Friedreich.
