ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi personale
Donna di 32 anni. AF: sorella deceduta con tetralogia di Fallot. Nessuna allergia nota ai farmaci. CVRF: fumatrice. Anamnesi cardiologica: miopericardite acuta nel 1999 dopo un'infezione respiratoria. Nel 2003 persisteva un versamento pericardico residuo nella faccia diaframmatica e apicale di entrambi i ventricoli. L'ecocardiogramma ha mostrato dati compatibili con una cardiomiopatia restrittiva, confermata dallo studio emodinamico nel 2004. Arterie coronarie senza lesioni. Ricovero nel 2012 per scompenso cardiaco nel contesto di un periodo post-operatorio, con buona evoluzione con diuretici. Nuovo episodio nel 2016 gestito ambulatorialmente con diuretici. Nessun'altra storia clinica personale di interesse. Operazione al seno pilonidale nel 2012. Situazione di base: FC II. Trattamento abituale: furosemide 40 mg 3-1-0, aldactone 100 mg 1-0-0-0, clortalidone 25 mg 1-0-0-0, Boi-K 1-1-1.

Malattia attuale
Donna di 32 anni che presenta un progressivo peggioramento negli ultimi 8 mesi con dispnea da sforzo da moderata a lieve. Ha dovuto aumentare progressivamente la dose di diuretici per controllare la dispnea e la distensione addominale. Occasionalmente DPN. Ortopnea su 2 cuscini. Nessun edema agli arti inferiori. Sensazione di stanchezza e affaticamento. Pressione arteriosa normale o bassa. In alcune occasioni vertigini dovute a ipotensione. Nessuna sincope. Occasionalmente palpitazioni di breve durata, generalmente notturne. Nessun dolore toracico o addominale. Esame fisico Pressione arteriosa 105/78. FC 75 bpm. Ingurgito giugulare. AP: normale. AC: ritmico. Nessuna extrasistole. Nessun soffio o bussata pericardica. Addome: epatomegalia a tre tratti. Estremità: nessun edema.

ESAMI COMPLEMENTARI
Esami di laboratorio all'ammissione: emogramma: normale. Biochimica: glucosio 97 mg/dl. Colesterolo 138 mg/dl. HDL 46 mg/dl. LDL 80 mg/dl. Trigliceridi 63 mg/dl. Creatinina 0,65 mg/dl. Urea 52 mg/dl. Acido urico 7,1 mg/dl. Na 135 mEq/L. K 3,5 mEq/L. Cl 96 mEq/ L. GOT 29 UI/L. GPT 16 UI/L. LDH 198 mg/dL. GGT 236 UI/L. Bilirubina 0,97 mg/dL. Amilasi 113 UI/L. CPK 53. Proteine 7,5 g/dl. NT-proBNP 1077 ng/dl. Radiografia del torace: lieve cardiomegalia a scapito dell'ingrandimento dell'atrio sinistro e del ventricolo destro. Dilatazione della vena cava inferiore. Parenchima polmonare normale. Calcificazione pericardica. ECG: ritmo sinusale a 91 bpm. PR 0,14. Crescita biauricolare. T negative in V3-V6, II, III e aVF. Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro 42/24 mm. Setto 7 mm. Parete posteriore 8 mm. Radice aortica 25 mm. Atrio sinistro 45 mm. Frazione di accorciamento 42%. Ventricolo sinistro di dimensioni e funzionalità normali. Frazione di eiezione 70 %. Ventricolo destro di dimensioni e funzionalità normali. Grave dilatazione dell'atrio sinistro e moderata dilatazione dell'atrio destro. Dilatazione del seno coronarico. Aneurisma del setto interatriale. Valvola mitrale mixoide ispessita con lieve insufficienza. Valvola tricuspide con lieve insufficienza e pressione polmonare di 40 mmHg. Valvola aortica normale. Cava inferiore di 34 mm senza alterazioni respiratorie. Leggero versamento pericardico nell'angolo acuto del cuore. Calcificazione pericardica posteriore e inferiore. Nessuna alterazione respiratoria nel riempimento ventricolare o nel flusso della vena epatica. Solo il setto interventricolare mostra piccole variazioni respiratorie nel diametro del ventricolo destro con l'ispirazione, suggerendo una patologia costrittiva. Il Doppler tissutale mostra velocità diastoliche con un modello di riempimento restrittivo in entrambi i ventricoli e un rapporto E/E ́: 3 Studio emodinamico: PVI 120/0-20 mmHg. PAo 120/80 mmHg. PVD 40/10-20 mmHg. DBP media 20 mmHg. BP 40/18 (25) mmHg. PCP media 20 mmHg. Pressioni diastoliche destre e sinistre uguali. Pressione diastolica LV e RV con morfologia dip-plateau e senza variazioni respiratorie reciproche; solo con l'ispirazione si osserva una diminuzione della pressione LV < 10 %. Ossimetria: SVC 63 %, RV 65 %, PA 63 %, LV 96 %, Ao 96 %. CO (Fick) 2,5 l/min. IC (Fick) 1,8 l/min. PVR 2 UW. PVR indicizzato 2,7 UW.m2 SVR: 29 UW. Angiografia coronarica: arterie coronarie normali. Calcificazione pericardica prevalentemente a livello apico-inferiore.
Conclusioni: pressioni finali diastoliche destra e sinistra elevate e uguali. Pressione dip-plateau in entrambi i ventricoli. Nessuna alterazione respiratoria reciproca, il che è suggestivo di una restrizione miocardica predominante. Ergospirometria: eseguita su un cicloergometro con un aumento di potenza di 15 W/min. Durata dello sforzo 5 ́10". Consumo di O2 di picco 14,7 ml/kg/min (previsto 36,2 ml/kg/min). CO2 equivalente ventilatoria 25,0. Soglia anaerobica 7,9 ml/kg/min. Grado funzionale III. Il consumo di O2 è pari al 41% del valore teorico. TC cardiaca: punteggio Agatston 0. Arterie coronarie epicardiche senza lesioni. Intensa calcificazione concentrica del pericardio con grave coinvolgimento della parete libera del ventricolo destro, della faccia diaframmatica di entrambi i ventricoli e di focolai isolati e della faccia laterale del ventricolo sinistro. Sono presenti anche aree di calcificazione davanti alla radice dei grandi vasi. La calcificazione maggiore è a livello della parete libera del ventricolo destro, con spessori compresi tra 5 e 10 mm. Vena cava inferiore aneurismatica con diametro di 60 x 57 mm. Dilatazione delle vene sovraepatiche. Cavità ventricolari apparentemente di dimensioni normali. A livello dell'apice del ventricolo destro, all'interno dello spessore del grasso pericardico, è presente un'area di stravaso di contrasto di 10 x 9 mm che potrebbe essere uno pseudoaneurisma dell'apice del ventricolo destro. Aneurisma del setto interatriale. Grave dilatazione dell'atrio sinistro e moderata dilatazione dell'atrio destro. Parenchima polmonare senza alterazioni significative. RMN cardiaca: frazione di eiezione ventricolare sinistra 66%. Ispessimento concentrico calcificato del pericardio, più importante a livello della parete libera del ventricolo destro. Dilatazione di entrambi gli atri. Aneurisma del setto interatriale. Normale contrattilità globale e segmentaria del ventricolo sinistro. Movimento discinetico del setto interventricolare. Buona funzione del ventricolo destro. Piccolo versamento pericardico nella parte inferiore. Nelle sequenze di late enhancement non sono state osservate riprese patologiche.

EVOLUZIONE
Una donna di 32 anni con diagnosi di cardiomiopatia restrittiva è stata ricoverata a causa del peggioramento dell'insufficienza cardiaca nonostante l'intensificazione ambulatoriale dei diuretici. Durante il ricovero è stato eseguito un nuovo ecocardiogramma, che ha mostrato dati compatibili con una restrizione miocardica, sebbene con segni suggestivi di una componente costrittiva. Per meglio caratterizzare le componenti restrittiva e costrittiva, sono state eseguite una TC e una RM cardiaca, che hanno mostrato un'intensa calcificazione del pericardio, soprattutto a livello del RV, con infiltrazione miocardica a tale livello, e una funzione biventricolare conservata senza miglioramenti patologici. È stata quindi confermata la diagnosi di pericardite costrittiva, probabilmente in relazione alla storia di miopericardite acuta dell'adolescenza. La paziente è migliorata clinicamente ed è stata dimessa con il seguente trattamento: seguril 2-1-0, aldactone 25 mg 1-2-0; boi-k 1-1-1.

Successivamente, è stato eseguito anche uno studio emodinamico ambulatoriale, con arterie coronarie epicardiche senza lesioni significative e cateterismo destro che mostrava: pressioni finali diastoliche destre e sinistre aumentate ed equiparate, senza alterazioni respiratorie reciproche. I dati del cateterismo suggerivano una predominanza di restrizione miocardica, ma visti i risultati degli esami di imaging, si è deciso di sottoporre il paziente a una seduta medico-chirurgica per prendere in considerazione la pericardiectomia, che è stata infine rifiutata a causa dell'intensa calcificazione intramiocardica, che limitava anatomicamente le possibilità di un intervento di resezione pericardica completa. Data la scarsa evoluzione clinica, con la necessità di aumentare i diuretici e l'impossibilità della pericardiectomia, si è deciso di indirizzare la paziente a un centro di trapianti di cuore. Aveva smesso di fumare ed era in trattamento con furosemide 40 mg 4 compresse al giorno, aldactone 100 mg al giorno, igrotona 25 mg al giorno e potassio 2 compresse ogni 8 ore. Ha presentato un episodio di fibrillazione atriale, iniziando l'anticoagulazione con acenocumarolo e il controllo della frequenza con bisoprololo 5 mg al giorno. Dopo aver completato lo studio pre-trapianto, non ha controindicazioni ed è attualmente in lista d'attesa.

DIAGNOSI
Pericardite costrittiva con componente di restrizione miocardica dovuta a infiltrazione miocardica. Scompenso cardiaco in classe funzionale III, in lista per il trapianto di cuore. Fibrillazione atriale persistente, con controllo della frequenza cardiaca.
