STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Un paziente maschio di 15 anni senza anamnesi patologica nota si è presentato al pronto soccorso con epigastralgia, anoressia, perdita di peso e astenia da un mese, con lieve gonfiore agli arti inferiori. Non c'erano febbre o altri sintomi associati, né dolore toracico. L'anamnesi ha rivelato che ha praticato regolarmente sport fino a 2 mesi fa, quando ha iniziato ad accusare una stanchezza che lo ha costretto a ridurre il carico di esercizio, nausea con dolori addominali e perdita fino a 6 kg negli ultimi due mesi.

Esame fisico
Pressione sanguigna 96/61 mmHg, FC 120 bpm, RR 24 rmp, Sat 95%. Condizioni generali regolari, tachipnea, febbre, idratazione. Neurologia: nessun reperto patologico.

Cardiorespiratorio: toni cardiaci ritmici, soffio sistolico II/VI in sede mitralica. Crepitii bibasali. Reflusso epatogiugulare positivo. Addome: epatomegalia di 2 dita sotto la cresta costale. Dolore alla palpazione in epigastrio. Estremità: pulsazioni periferiche presenti e simmetriche. Minimo edema bimalleolare.  ESAMI COMPLEMENTARI Esami analitici d'urgenza: Hb 12,6 g/d. Leucociti 14.000 u/L. Cr 1,37 mg/d. Urea 69 mg/dl. GOT 1145 U/L. GTP 1590 U/L. TnTU 1.722 pg/ml. Emogas venoso Ph 7,44, PCO2 35 mmHg. HCO3 26 mmol/L. Lattato 2,4 mmol/L. ECG all'arrivo: tachicardia sinusale a 115 bpm, PR normale QRS stretto con onda T invertita sul lato laterale. Ecocardiogramma: ventricolo sinistro dilatato (DTD 59 mm) con pareti assottigliate. Funzione sistolica gravemente depressa a scapito dell'ipocinesia globale, LVEF 19%. Moderato MI del profilo funzionale. Valvola aortica trivalve con gradienti transvalvolari normali. RV leggermente dilatato, con TAPSE di 9 mm. TR banale che consente di stimare una PAP di 45 mmHg. Leggero versamento pericardico. IVC di 19 mm con scarso collasso inspiratorio. Risonanza magnetica cardiaca (CMR): ventricolo sinistro dilatato (LVEDV 139 ml/m2) con spessore della parete ridotto e depressione molto grave della funzione ventricolare, LVEF 14%. Ventricolo destro con volumi leggermente aumentati (RVOTV115 ml/m2) e funzione sistolica gravemente ridotta, RVEF 22%. Assenza di edema nelle sequenze STIR. Perfusione di primo passaggio (dimeglumina gadobenato) a riposo normale. Assorbimento di contrasto multifocale tardivo, intramiocardico ed epicardico, circonferenziale in tutto l'LV. In conclusione, DCM con depressione molto grave della funzione biventricolare secondaria a un'estesa fibrosi miocardica.

EVOLUZIONE
Dopo gli esami iniziali in Pronto Soccorso e l'ecocardiografia al letto del paziente, quest'ultimo è stato ricoverato in Terapia Intensiva per ulteriori approfondimenti e cure, dove è stata richiesta la CMR, che ha confermato i risultati ecocardiografici, mostrando l'assenza di edema miocardico e un'estesa fibrosi con assenza di vitalità. Alla luce di questi risultati e con il sospetto di una possibile miocardite evoluta, in regime di terapia medica ottimale, che comprendeva ACE-inibitori, beta-bloccanti, diuretici dell'ansa e farmaci antialdosteronici, è stato contattato l'ospedale di riferimento per valutare il trapianto cardiaco. Contemporaneamente, il paziente ha presentato un progressivo deterioramento emodinamico, con sintomi di insufficienza cardiaca persistente, aumento del lattato e altri segni di ipoperfusione periferica, per cui sono stati iniziati farmaci vasoattivi, regolarmente tollerati, con episodi di SMVT dall'inizio del trattamento, nonché perfusione di levosimendan, senza una risposta soddisfacente, per cui è stato impiantato un dispositivo di assistenza ventricolare tipo Levitronix Centrimag attraverso l'arteria succlavia sinistra, in attesa del trapianto cardiaco. Infine, è stato eseguito un trapianto ortotopico con tecnica bicava, con un adeguato funzionamento dell'innesto nel periodo postoperatorio. Estubato nelle prime 24 ore dopo l'intervento. L'ecocardiogramma post-trapianto ha mostrato una buona funzione LV (LVEF 66%), un TAPSE leggermente ridotto (15 mm), assenza di patologie valvolari e minimo versamento pericardico. Attualmente, a 6 mesi dal trapianto, il paziente è rimasto asintomatico, dalla dimissione con trattamento immunosoppressivo con corticosteroidi, micofenolato mofetile, tacrolimus, atorvastatina e valganciclovir (dopo il rilevamento di CMV+ nei controlli). L'angiografia coronarica con OCT non ha mostrato proliferazione intimale e le biopsie endomiocardiche non hanno mostrato rigetto.

DIAGNOSI
DCM non ischemica, con depressione molto grave della funzione biventricolare. Shock cardiogeno. Trapianto cardiaco.
