ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Il paziente è un uomo di 61 anni che si rivolge a noi per la dispnea.

Anamnesi
Nessuna allergia nota ai farmaci. Ex-fumatore. Ex bevitore. Iperuricemia con crisi gottosa. IPERTENSIONE. Dislipidemia. Diabete mellito di tipo 2 di lunga data, in trattamento con antidiabetici orali e insulina, con buon controllo. Malattia renale cronica al III stadio. Colecistectomia nel 2012 per colecistite calcarea acuta. Ripetute coliche nefritiche, che hanno richiesto il ricovero in terapia intensiva in uno degli episodi. Sindrome ansioso-depressiva monitorata dalla Psichiatria, con un ricovero per scompenso nel 2005 e successivamente un buon controllo clinico con i farmaci.
Nel 2010 è stato inviato in Pneumologia per dispnea e una radiografia del torace patologica, con diagnosi di sarcoidosi dopo aver completato lo studio con una tomografia assiale toracica ad alta risoluzione (TACAR) e una biopsia delle adenopatie mediastiniche mediante mediastinoscopia. Il paziente è stato trattato per anni con corticosteroidi orali, che sono stati successivamente ritirati a causa della stabilizzazione della malattia sia dal punto di vista clinico che radiologico.
Dal 2006 è stato ricoverato in Cardiologia, con diagnosi di cardiomiopatia dilatativa con grave disfunzione sistolica. In quell'occasione è stata eseguita un'angiografia coronarica che ha escluso una stenosi coronarica significativa.
Il paziente ha ammesso di consumare circa 40 grammi di alcol al giorno, che è stato attribuito all'origine della sua cardiopatia. Sono state effettuate successive visite di controllo; otto mesi dopo aver abbandonato l'abitudine all'alcol, la frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF) è stata riportata al 55%. In quel periodo, ha presentato un elettrocardiogramma (ECG) con blocco di branca sinistro completo (LBBB) e un QRS di 120 msec.
Nel 2011 è stato ricoverato in cardiologia per un dolore toracico con caratteristiche tipiche.
È stata ripetuta l'angiografia coronarica, senza stenosi significative nell'albero coronarico.
È stato eseguito un ecocardiogramma, che ha mostrato un ventricolo sinistro leggermente dilatato con una lieve disfunzione sistolica (LVEF 45%). Al momento del ricovero, dopo aver registrato attacchi di fibrillazione atriale parossistica e flutter atriale, è stato iniziato un trattamento anticoagulante con acenocumarolo; successivamente, a causa della bassa percentuale di controlli nel range terapeutico con farmaci dicumarinici, è stato passato ad apixaban, senza incidenti.
Negli anni successivi, durante il follow-up ambulatoriale, è stato evidenziato un progressivo deterioramento della LVEF, scesa al 30%, nonché la comparsa di segni e sintomi di insufficienza cardiaca incipiente. È stato iniziato un trattamento con inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE-inibitori), beta-bloccanti e antagonisti dell'aldosterone. Da quel momento in poi, nei successivi ECG ottenuti, alterna un blocco di branca destro completo (RBBBH), con altre registrazioni che mostrano un disturbo aspecifico della conduzione intraventricolare e un QRS tra 140 e 150 msec.
Trattamento abituale al momento del ricovero: spironolattone 25 mg/24 ore, ramipril 2,5 mg/12 ore, carvedilolo 12,5 mg/12 ore), allopurinolo 100 mg/24 ore, apixaban 5 mg/12 ore, atorvastatina 20 mg/24 ore, digossina 0,25 mg/24 ore, furosemide 80 mg/24 ore (1-1-0), insulina glargine 16 UI/24 ore, metformina 850 mg-vildagliptin 50 mg/12 ore, omeprazolo 20 mg/24 ore, duloxetina 60 mg/24 ore, trazodone 100 mg/24 ore, alprazolam 0,25 mg/24 ore.

Malattia attuale
Nel 2013 è giunta al Pronto Soccorso con una storia di 20 giorni di progressivo aumento della dispnea abituale (classe ambulatoriale II/IV), fino a diventare da sforzo minimo, con episodi nell'ultima settimana di ortopnea, dispnea parossistica notturna e bendopnea che limitano qualsiasi attività fisica. Ammette inoltre una diminuzione soggettiva della diuresi e occasionali palpitazioni a riposo, senza storia di vertigini o sincope.

Esame fisico
Normoperfuso. Tachipnea a riposo, con uso di muscoli accessori. Elevazione della pressione venosa giugulare, con reflusso epatogiugulare positivo. Saturazione di O2 93% con somministrazione di ossigeno a 3 litri al minuto attraverso gli occhiali nasali. Pressione arteriosa 130/70 mmHg. Suoni cardiaci aritmici a 100 battiti al minuto (bpm), nessun soffio. Crepitii polmonari fino ai campi medi. Edema perimalleolare con fovea in entrambi gli arti inferiori. Addome morbido, depressibile, non dolente, senza masse o megaliti, con suoni idroaerei presenti.

ESAMI COMPLEMENTARI
Emocromo: leucociti 9.000 10E3/mL (senza spostamento a sinistra), emoglobina 13 g/dL, ematocrito 39%, MCV 92 fl, piastrine 163.000 10E3/mL.
Coagulazione: INR 1,3, PT 60%, TTPa 32 secondi.
Biochimica: glucosio 116 mg/dl, urea 70 mg/dl, creatinina 1,6 mg/dl, FGR (MDMR) 49 ml/min/1,73 m2, sodio 134 mEq/L, potassio 4,6 mEq/L, test di funzionalità epatica normali, proteine 7,4 g/dl, albumina 4,7 g/dl, colesterolo 132, trigliceridi 129, colesterolo HDL 31, colesterolo LDL 75, HbA1c 6%, ormoni tiroidei normali, proBNP 5900 pg/ml, troponina T ultrasensibile 14 ng/l.
Radiografia del torace all'ammissione: indice cardiotoracico aumentato. Ispessimento ilare bilaterale. Edema alveolo-interstiziale in entrambi i campi polmonari. Impingement bilaterale del seno costofrenico. Fluido nella fessura.
Elettrocardiogramma: ritmo sinusale a 90 bpm, PR 180 msec, QRS 150 msec. Era presente un disturbo di conduzione intraventricolare non specifico che non soddisfaceva pienamente i criteri per l'HRBBB. Blocco della suddivisione anteriore sinistra del fascio di His (LADB). Frequenti extrasistoli sopraventricolari.
Ecocardiogramma color Doppler transtoracico: ventricolo sinistro gravemente dilatato (diametro end-diastolico di 68 mm), con spessori parietali normali, e funzione sistolica gravemente depressa (LVEF 25%) a scapito di un'ipocinesia generalizzata, senza anomalie segmentali della contrattilità.
Ventricolo destro di dimensioni e funzione normali. Non sono state rilevate valvulopatie significative. Nessun versamento pericardico. Nessuna insufficienza tricuspidale o altri dati suggestivi di ipertensione polmonare a riposo. Aorta ascendente di dimensioni e flusso Doppler normali. Non sono stati osservati shunt intracardiaci.
Risonanza magnetica cardiaca (RM): dilatazione del ventricolo sinistro (LVEDV 260 ml, 140 ml/m2; LVESV 180 ml, 100 ml/m2) con grave deterioramento della funzione sistolica (LVEF 30%) dovuto a ipocinesia globale. Movimento anomalo del setto interventricolare tipico del blocco di branca. Studio di perfusione senza reperti patologici. Potenziamento tardivo del gadolinio a distribuzione intramiocardica nei segmenti basale e medio del setto interventricolare. Ventricolo destro di dimensioni e morfologia normali, senza anomalie della contrattilità globale e segmentaria.
Atrio sinistro dilatato (36 cm2) e atrio destro di dimensioni normali (20 cm2).
Radiografia del torace all'ammissione: indice cardiotoracico aumentato.
Miglioramento dei segni di insufficienza cardiaca rispetto all'immagine di ammissione, con persistenza di edema alveolo-interstiziale delle basi polmonari e congestione ilare bilaterale. Dispositivo ICD-CRT nelle cavità cardiache.

EVOLUZIONE
Dopo aver iniziato un trattamento diuretico e vasodilatatore endovenoso ad alte dosi, si è ottenuto un progressivo miglioramento dei segni e dei sintomi dell'insufficienza cardiaca.
Una volta raggiunta la stabilizzazione clinica, lo studio è stato completato con l'ecocardiogramma e la risonanza magnetica cardiaca descritti in precedenza. I risultati di questi esami, insieme alla caratterizzazione istologica della biopsia delle adenopatie mediastiniche eseguita anni prima, hanno indicato la sarcoidosi cardiaca come la causa più plausibile della cardiomiopatia dilatativa del nostro paziente.
A causa dei gravi disturbi di conduzione (con alternanza di LBBB e disturbi di conduzione intraventricolare non specifici-LBBB-CCRDHH), della comparsa di aritmie ventricolari non sostenute durante il monitoraggio e della presenza di una cardiomiopatia dilatativa non ischemica con grave disfunzione ventricolare, in classe funzionale NYHA III/IV e con un QRS di 150 msec (pur non avendo una morfologia di blocco di branca sinistra al momento del ricovero), si è deciso di impiantare un dispositivo ICD-CRT (terapia di risincronizzazione cardiaca) per la prevenzione primaria e per ottimizzare il trattamento dell'insufficienza cardiaca. Dopo la titolazione delle dosi di beta-bloccanti, ACE-inibitori e antagonisti del recettore dell'aldosterone alle dosi massime tollerate e la conferma dell'euvolemia e della stabilità clinica del paziente, quest'ultimo è stato dimesso per il follow-up ambulatoriale.
Nei primi mesi dopo il ricovero, è stata confermata la risposta del paziente al piano terapeutico stabilito ed è rimasto in classe funzionale I-II/IV stabile per due anni. Nell'ECG al follow-up, ritmo di stimolazione biventricolare, alternanza di tachicardia atriale / flutter atriale / ritmo sinusale di base, e con un QRS di 110 msec.
Tuttavia, di recente, ha richiesto un nuovo ricovero nel reparto di Cardiologia per insufficienza cardiaca scompensata, oltre a diverse visite al Pronto Soccorso per il trattamento diuretico per via endovenosa. Pertanto, è stato iniziato un trattamento con sacubitrilo-valsartan dopo aver sospeso gli ACE-inibitori per 36 ore. La risposta al nuovo trattamento è stata parziale, per cui è stato avviato uno studio in vista di un possibile trapianto di cuore.

DIAGNOSI
Sarcoidosi cardiaca e polmonare.
Cardiomiopatia dilatata con grave disfunzione sistolica del ventricolo sinistro.
Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta, stadio D.
