STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Presentiamo il caso di un uomo di 47 anni a cui è stata diagnosticata la CMI all'età di 44 anni, a seguito di uno screening familiare dopo che la figlia di 7 anni aveva presentato una morte improvvisa recuperata. Il test genetico ha evidenziato una mutazione della troponina I (TNNI3) nel caso indice, mentre il nostro paziente era portatore. Al momento della diagnosi, il paziente era oligosintomatico dal punto di vista cardiovascolare: riferiva una classe funzionale NYHA I-II e negava sintomi di palpitazioni, dolore toracico, vertigini o sincope.

ESAMI COMPLEMENTARI
ECG: ritmo sinusale. QRS stretto con asse di -30o. Criteri di tensione del sovraccarico ventricolare sinistro.
Emocromo: Hb 13 g/dl, Cr 1 mg/dl, ioni normali, NT-proBNP 1.000 pg/ml.
Radiografia del torace: cardiomegalia. Lieve ridistribuzione vascolare nei campi superiori.
Ecocardiogramma: LV di diametro normale con moderata ipertrofia settale asimmetrica (15 mm) senza ostruzione attraverso il tratto di efflusso ventricolare sinistro, nessun movimento anteriore sistolico della valvola mitrale. Lieve disfunzione sistolica del ventricolo sinistro (EF 48-50 %) e disfunzione diastolica di grado 1. Atrio sinistro dilatato (67 mm).
Risonanza magnetica cardiaca (RMN): aumento tardivo del gadolinio irregolarmente distribuito nella parete mediale dell'intero setto, nella parete anteriore e nella parete libera del ventricolo destro. IVS 15 mm. Grave dilatazione atriale sinistra.
Ergometria: ritmo sinusale durante la registrazione. Extrasistoli sopraventricolari ed extrasistoli ventricolari (con morfologia BRDHH) isolate.

EVOLUZIONE
Dopo gli studi effettuati, è stato stimato un rischio intermedio di morte improvvisa (tasso di SCD a 5 anni della CMI del 4,7%) e si è deciso di impiantare un ICD per la prevenzione primaria della morte improvvisa.
Dopo un periodo stabile di 3 anni, il paziente ha riportato un progressivo peggioramento clinico negli ultimi 6 mesi, presentando un deterioramento della classe funzionale (CF NYHA III/IV). L'esame fisico ha rivelato una pressione venosa giugulare elevata e crepitii all'auscultazione polmonare. Gli esami di laboratorio hanno evidenziato un NT-proBNP elevato fino a 5.000 pg/ml, con il resto dei parametri nella norma.
L'elettrocardiogramma era in ritmo sinusale. È stato eseguito un ecocardiogramma di controllo, che ha mostrato un LV con moderata ipertrofia settale asimmetrica, che non era progredita, con deterioramento della funzione sistolica LV (EF 40-45%). Non è stato osservato alcun gradiente dinamico nel tratto di efflusso LV.
Il paziente presentava inoltre una disfunzione diastolica di grado 3, con evidenza di pressioni di riempimento elevate.
È stata eseguita un'ergospirometria, che ha mostrato un picco di consumo di ossigeno di 16 ml/min/kg (57% della previsione) e un cateterismo cardiaco destro, con evidenza di ipertensione polmonare postcapillare (pressione capillare polmonare: 24 mmHg, pressione polmonare sistolica di 55 mmHg, pressione media dell'arteria polmonare 32 mmHg). La pressione endodiastolica del VR era di 16 mmHg. È stato iniziato un trattamento neuroormonale e, a causa della grave dilatazione dell'atrio sinistro e del rischio trombotico in caso di caduta in fibrillazione atriale, è stata avviata anche l'anticoagulazione orale.
L'evoluzione nell'anno successivo è stata sfavorevole nonostante il trattamento medico ottimale, presentando dispnea al minimo sforzo, con due ricoveri per scompenso cardiaco. È stato eseguito un nuovo test di consumo di ossigeno, stimando un VO2 max di 12 ml/kg/min. Data la significativa e progressiva limitazione della sua capacità funzionale, è stato indirizzato a un centro di riferimento come candidato al trapianto di cuore, sottoposto a uno studio pre-trapianto e attualmente in lista d'attesa per un trapianto elettivo.

DIAGNOSI
Cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Mutazione nel gene della troponina I 3 (TNNI3).
Morte improvvisa recuperata in un parente di primo grado. Portatore di ICD.
Disfunzione ventricolare sinistra lieve. Insufficienza cardiaca allo stadio D. Classe funzionale NYHA III/IV. Candidato a trapianto cardiaco elettivo.
