Donna di 54 anni. Ha consultato il reparto Cardiomiopatie ereditarie per uno studio genetico a causa dell'anamnesi familiare.

ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi personale
CVRF: storia familiare di morte improvvisa precoce, blocco atrioventricolare completo precoce, AVB completo precoce e cardiomiopatia dilatativa. Non sono noti ipertensione, diabete mellito o dislipidemia.
Nessun precedente cardiologico.
Nessun'altra anamnesi di interesse.
Nessuna terapia farmacologica domiciliare.

Anamnesi familiare:
Fratello di 63 anni (caso indice): fibrillazione atriale (FA) e AVB completa con impianto di pacemaker all'età di 50 anni. DCM (LVEF 34%) con angiografia coronarica normale. SVT monomorfa e sincope con impianto di ICD a 57 anni.
Fratello di 59 anni con AVB completa e impianto di pacemaker all'età di 49 anni. TTE normale.
Fratello di 55 anni con AVB completa e impianto di pacemaker all'età di 50 anni. TTE quest'anno con LVEF 30-35%. Dilatazione lieve-moderata del ventricolo sinistro (LV).
Tutti hanno la mutazione LMNA p332fs.
Due zii materni, la madre e il fratello, sono morti di morte improvvisa prima dei 55 anni.

Malattia attuale
Consultazione per lo screening della mutazione LMNA p332fs. Asintomatico. Astenia nell'ultimo anno che non le ha impedito di condurre una vita normale. Dopo aver riscontrato un AVB completo all'ECG, è stato deciso il ricovero.

Esame fisico
Febbrile. FC 50 bpm. Pressione arteriosa 143/83 mmHg. SatO2 99 %. AC: RsCsRs con soffio sistolico mitralico II/VI. AP: CVM. Addome non descritto. EEII senza edema.

ESAMI COMPLEMENTARI
ECG: FA a 37 bpm con AVB parossistica completa.
Ecocardiografia transtoracica: lieve dilatazione LV. Funzione sistolica leggermente depressa (LVEF 45%). MR funzionale lieve-moderata.
Telemetria: FA lenta asintomatica con attacchi autolimitati di BAV completo con fuga nodale a QRS stretto e assenza di pause o VT.
Emocromo e coagulazione: normali. Biochimica: CK normale e NT-proBNP 1238 pg/ml.
Studio genetico: portatore di mutazione LMNA p332fs.

EVOLUZIONE
Durante il ricovero, la telemetria ha mostrato una fibrillazione atriale lenta asintomatica con attacchi autolimitati di AVB completa con fuga nodale a QRS stretto e assenza di pause, rimanendo asintomatica.
Il problema che abbiamo dovuto affrontare è stato quello di decidere quale dispositivo impiantare in questo paziente (pacemaker convenzionale, ICD, ICD-CRT) e di continuare lo studio di screening familiare per la mutazione.
Alla fine si è deciso di impiantare un ICD-CRT, in accordo con le evidenze scientifiche disponibili (vedi discussione).

DIAGNOSI
Fibrillazione atriale lenta con episodi di blocco atrioventricolare completo.
Cardiomiopatia dilatativa familiare (DCM) con ventricolo sinistro dilatato e disfunzione sistolica lieve-moderata (LVEF 45%).
Portatore della mutazione LMNA p 332fs.
Ampia anamnesi familiare di morte improvvisa, AVB completa e cardiomiopatia dilatativa.
