ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Un uomo di 67 anni si reca a un consulto cardiologico a causa del peggioramento della dispnea.
Fattori di rischio cardiovascolare: ex fumatore (20 pacchetti/anno) e iperteso in trattamento.
Anamnesi cardiologica: blocco di branca sinistra come reperto incidentale in un elettrocardiogramma di routine; diagnosi di cardiopatia ipertensiva con moderata ipertrofia LV e lieve disfunzione sistolica all'ecocardiogramma. Lo studio Holter è stato completato e ha mostrato frequenti extrasistoli ventricolari (asintomatiche).
Trattamento medico: nevibololo 5 mg, torasemide 5 mg e amlodipina/valsartan 5/160 mg una volta al giorno.
Anamnesi attuale: precedentemente in classe funzionale NYHA I, ha consultato la Cardiologia per il peggioramento della dispnea da un anno a questa parte, fino al punto di dover fare uno sforzo moderato. Ha negato sincope, palpitazioni o altri sintomi.
L'esame fisico non ha mostrato reperti rilevanti. Testa e collo senza aumento della pressione venosa giugulare o soffi carotidei. Auscultazione cardiaca ritmica con abbondanti extrasistoli, ma nessun soffio. L'auscultazione polmonare mostrava un soffio vescicolare generalizzato e ridotto, senza altri suoni sovrapposti. L'addome era globoso, senza masse o megaliti, gli arti inferiori erano privi di edema e non vi era evidenza di trombosi venosa profonda.

ESAMI COMPLEMENTARI
ECG: ritmo sinusale a 60 bpm, PR normale, blocco di branca sinistra (QRS di 150 ms).
Holter: ritmo sinusale per tutta la registrazione. Erano presenti extrasistoli ventricolari monomorfe di densità lieve-moderata, con alcune triplette. Occasionali extrasistoli sopraventricolari con episodi isolati di tachicardia sopraventricolare. Nessuna pausa.
Ecocardiogramma, nuovo studio: ventricolo sinistro non dilatato, con moderata ipertrofia settale (1,5 cm) e alterazioni della contrattilità segmentale: ipocinesia basale delle facce inferiore, anteriore, anterosettale e anterolaterale, con movimento anomalo del setto. Disfunzione sistolica lieve (LVEF 45%). Disfunzione diastolica di grado II, con pattern pseudonormale. Ventricolo destro normale. Atri leggermente dilatati (LA 25 e RA 21 cm2). Insufficienza aortica minima, senza altre valvulopatie.
Risonanza magnetica cardiaca: ventricolo sinistro leggermente dilatato, con aumento concentrico da moderato a grave dello spessore della parete, spessore massimo misurato nel setto inferiore del segmento medio di 22 mm. Significativo aumento della massa miocardica (116 gr/m2), ipocinesia globale e moderata disfunzione sistolica (LVEF 37%). Ventricolo destro non dilatato né ipertrofizzato con funzione normale (RVEF 59%). Atrio sinistro moderatamente dilatato con ispessimento del setto interatriale nell'area più caudale. Assenza di versamento pericardico e pleurico. Le sequenze di late enhancement mostrano un pattern di uptake diffuso, con maggiore intensità nel subendocardio nei segmenti medi della faccia laterale e inferolaterale, uptake diffuso intramiocardico del setto basale e medio e a livello del setto posteriore all'inserzione della parete libera. È presente anche un enhancement subepicardico nella parete libera del tratto di efflusso del ventricolo destro. La parete di entrambi gli atri mostra una captazione diffusa, così come il setto interatriale, la valvola mitrale e la parete aortica. Nella sequenza STIR non si nota edema. La sequenza T2 non mostra alcuna evidenza di sovraccarico di ferro.
Biopsia delle ghiandole salivari: nessun deposito di amiloide.
Scansione con 99mTc-DDP: deposito miocardico del radiotracciante, indicativo di amiloidosi cardiaca.
Biopsia endomiocardica: (prelievo da 2 siti diversi nel ventricolo destro) deposito positivo di sostanza amiloide transtiretina (TTR).
Studio genetico: (sequenziamento NGS di 17 geni, inclusa la TTR): negativo.

EVOLUZIONE
Paziente noto alla Cardiologia con precedente diagnosi di cardiopatia ipertensiva.
In seguito al peggioramento della FC, è stato ripetuto l'ecocardiogramma, che ha rivelato una significativa ipertrofia del ventricolo sinistro, una disfunzione diastolica con pattern pseudonormale e dati di aumento delle pressioni end-diastoliche. Con il sospetto di una cardiomiopatia infiltrativa, è stata richiesta la risonanza magnetica cardiaca, che ha mostrato risultati altamente suggestivi di amiloidosi cardiaca.
La paziente è stata studiata mediante quantificazione delle immunoglobuline, elettroforesi e immunofissazione delle proteine e studio delle urine delle 24 ore, escludendo il mieloma multiplo.
È stata richiesta anche la scintigrafia ossea 99 mTc-DDP, con captazione cardiaca del radiotracciante, compatibile con un'amiloidosi senile e/o ereditaria dovuta alla deposizione di TTR. La diagnosi precisa è stata effettuata mediante biopsia endomiocardica, che ha evidenziato la deposizione di TTR. Infine, sono stati eseguiti test genetici per discernere tra amiloidosi ereditaria e senile. Una volta diagnosticata quest'ultima, non è stato necessario studiare i parenti del paziente. Il paziente è stato gestito in modo conservativo, con un trattamento mirato alla disfunzione sistolica, diuretici e farmaci antipertensivi, con una buona risposta clinica dopo 2 anni di follow-up.

DIAGNOSI
Amiloidosi cardiaca dovuta alla deposizione di transtiretina. Tipo senile.
Moderata disfunzione sistolica e diastolica di vi. Insufficienza cardiaca compensata in classe funzionale NYHA I dopo terapia farmacologica.
Aritmie ventricolari asintomatiche, extrasistoli ventricolari di intensità lieve o moderata.
