STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Uomo di 45 anni. Originario di Conakri, capitale della Guinea, residente in Spagna da maggio 2016. Diagnosi di diabete mellito non trattato al momento del ricovero; nessuna storia personale o familiare di cardiopatia, storia di insufficienza cardiaca o morte improvvisa. Ha consultato il dipartimento di emergenza del nostro centro a causa della progressiva dispnea da sforzo, fino a diventare sforzo minimo (camminare per meno di 5 metri) nell'ultimo anno. Ha riferito di essersi fermato almeno tre volte per salire una rampa di scale. Presenta inoltre palpitazioni, edemizzazione degli arti inferiori e aumento del perimetro addominale. Riferisce ortopnea e dispnea parossistica notturna. Nega l'angina da sforzo. All'esame fisico, eupneico a riposo, tollera il decubito a 20o, ben perfuso.
All'auscultazione cardiaca: toni cardiaci ritmici, tachicardici, con S3 e soffio sistolico II/VI nel focus tricuspidale che aumenta con l'ispirazione. Ingurgito giugulare. Auscultazione polmonare: leggeri crepitii bibasali. Addome disteso con epatomegalia di 3 tratti. Edema agli arti inferiori fino alle cosce e alla parete addominale.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma: tachicardia sinusale a 102 bpm. QRS con asse a -60o. BRDHH e HBAIHH. Pattern QR nelle derivazioni precordiali destre suggestivo di crescita e sovraccarico del ventricolo destro, con sottoslivellamento ST e onde T negative nelle stesse. Scarsa progressione dell'onda R nelle derivazioni precordiali. Notch V5-V6 con complessi rsr ́s ́.
Elettrocardiogramma al ricovero: ritmo sinusale a 78 bpm. Asse a -60o. BRDHH e HBAIHH. qR nelle precordiali destre con sottoslivellamento ST e onde T negative nelle stesse. Tacche in V5-V6.
Emocromo: glucosio 124 mg/dl. Creatinina 1,34 mg/dl. GOT 41 U/l. GPT 16 U/l. Sodio 138 mmol/l. Potassio 4,55 mmol/l. Emoglobina 13,7 g/dl, piastrine 205.000/μL. Leucociti 5.670/μL. Leggera carenza di ferro (ferro 34 μg/dl) con transferrina e ferritina normali. TSH 1,95 U/l. HbA1c 7,1%. Colesterolo totale 167 mg/dl, LDLc 114 mg/dl, HDLc 34 mg/dl, trigliceridi 95 mg/dl. Coagulazione: INR 1,43, PTTA 29,5. Fattore II 57%. Fattore V 66%. Fattore VII 40%. Fattore X 57%.
Radiografia del torace: cardiomegalia a scapito della cavità destra. Segni di ridistribuzione vascolare e liquido nella fessura minore.
Sierologia: Toxoplasma, Echinococcus, Trypanosoma, Treponema pallidum, Strongyloides stercoralis, Schistosoma negativi. Parassitemia nel sangue periferico negativa. Plasmodium IgM negativo e IgG 1:80 (infezione recente). Trichinella, Fasciola, Taenia negative. HIV negativo. HAV IgM negativo con Ac totale positivo. HBV: HBcAc positivo, antiHBe indeterminato e AntiHBs positivo.
Ecocardiogramma transtoracico: fibrosi endomiocardica LV. Grave disfunzione sistolica LV con LVEF del 20% e pattern diastolico restrittivo. Bassa gittata cardiaca. RV dilatato, ipocontrattile con TAPSE di 11 mm, senza una chiara immagine di occupazione apicale. Lieve dilatazione atriale sinistra e moderata dilatazione della RA. Lieve MR funzionale. Grave TR funzionale. Grave ipertensione polmonare. Leggero versamento pericardico retroauricolare destro.
Angio-TC arterie polmonari e TC cardiaca: minimo difetto di replezione focale alla periferia del ramo segmentale basale posteriore e del ramo subsegmentale laterale della LID, compatibile con PTE cronica. Cardiomegalia con segni di HF destro. Ateromatosi nell'arco aortico e nelle arterie coronarie. Aumento della densità di grasso nel mediastino medio che non individua la parete esofagea, non specifico.
Angiografia coronarica: coronaropatia di 1 vaso. Discendente anteriore con lesione ostiale critica, vaso diffusamente malato con calibro borderline e flusso distale TIMI 2. La porzione apicale è riempita da circolazione omocoronarica da vaso epicardico proveniente dalla circonflessa.

EVOLUZIONE
Ricoverato nel reparto di cardiologia per insufficienza cardiaca all'esordio, prevalentemente destra, FC III/IV NYHA; cardiomiopatia restrittiva compatibile con fibrosi endomiocardica LV, con grave disfunzione sistolica LV e pattern di riempimento LV restrittivo associato a RV dilatato e disfunzionale con TR grave e dati di ipertensione polmonare sono stati osservati all'ecocardiografia. È stato iniziato un trattamento depletivo con una buona risposta e una titolazione progressiva del trattamento neuroormonale (bisoprololo 2,5 mg/24 ore, ramipril 5 mg/24 ore, eplerenone 25 mg/24 ore). È stata richiesta un'angio-TC delle arterie polmonari con diagnosi di PTE cronica e una TC toracica per valutare l'entità della fibrosi endomiocardica, con assenza di calcificazione endomiocardica, che mostrava ateromatosi coronarica. L'angiografia coronarica ha mostrato una coronaropatia dell'arteria discendente anteriore con una lesione ostiale critica, visualizzando un vaso diffusamente malato di calibro borderline. Il paziente è stato sottoposto a screening per le infezioni come fattore eziopatogenetico della fibrosi endomiocardica. Date le caratteristiche del paziente, l'assenza di angina, la disfunzione LV secondaria alla fibrosi endomiocardica, l'ASA e le statine sono state associate alla terapia medica già prescritta e il caso è stato presentato in una seduta medico-chirurgica (resezione endomiocardica +/-CABG). Il paziente è stato rifiutato per l'intervento chirurgico di resezione delle masse e rivascolarizzazione della LAD a causa dell'elevato rischio chirurgico. L'anticoagulazione orale non è stata iniziata a causa di una significativa barriera linguistica e dell'elevato rischio di non conformità al trattamento. Durante il follow-up, il paziente non ha partecipato ai controlli ambulatoriali.

DIAGNOSI
Insufficienza cardiaca d'esordio correlata a cardiomiopatia restrittiva dovuta a fibrosi endomiocardica dell'LV. Grave ipertensione polmonare. Tromboembolia polmonare cronica. Grave rigurgito funzionale della tricuspide.
Cardiopatia ischemica. Coronaropatia a 1 vaso, senza segni clinici di angina. Diabete mellito di tipo 2.
