Un uomo di 44 anni è stato indirizzato al pronto soccorso dopo aver frequentato una clinica privata per il controllo medico aziendale annuale, perché è stata rilevata un'alterazione nell'ECG segnalata come "conduzione aritmica delle onde P, con sospetto blocco atrioventricolare di 2° grado".

ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi personale e familiare
Nessun fattore di rischio cardiovascolare noto. Non ha mai fumato, beve occasionalmente vino o birra ai pasti. È uno sportivo amatoriale: va al lavoro in bicicletta e fa uscite più lunghe nei fine settimana, fa anche escursioni e occasionalmente gioca a calcio o a paddle tennis. Non sono note malattie cardiache o altre anamnesi mediche o chirurgiche di interesse.
Madre affetta da cardiomiopatia dilatativa non ischemica, attualmente con moderata disfunzione sistolica, portatrice di pacemaker dall'età di 55 anni e con ablazione con radiofrequenza di tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta (SMVT) all'età di 61 anni.

Malattia attuale
Il paziente si è recato in una clinica privata per un controllo aziendale annuale e l'ECG ha mostrato ciò che è stato descritto come "conduzione aritmica delle onde P, sospetto AVB di 2° grado" ed è stato indirizzato al suo centro di salute. Il medico di famiglia ha eseguito un nuovo ECG e lo ha indirizzato al pronto soccorso. Il paziente nega qualsiasi sintomo correlato (nessuna vertigine, nessuna astenia, nessuna sincope).
Non capisce perché si trova qui.

Esame fisico
Pressione sanguigna 119/73 mmHg. FC 57 bpm. Ta 36°C. Buone condizioni generali. Auscultazione cardiaca aritmica con extratono, senza soffi. Auscultazione polmonare con conservazione del soffio vescicolare. Addome ed estremità normali, senza edema e con pulsazioni normali.

ESAMI COMPLEMENTARI
ECG: ritmo sinusale a 90 bpm con blocco atrioventricolare completo e ritmo di fuga a 45-50 bpm. EV monomorfo, con morfologia BCRDHH e asse inferiore (isolato, con alcuni duplicati).
Emocromo: glucosio 89 mg/dl, urea 34 mg/dl, creatinina 0,87 mg/dl, colesterolo totale 167 mg/dl, trigliceridi 88 mg/dl, colesterolo HDL 32 mg/dl, colesterolo LDL 117 mg/dl, sodio 144 mEq/l, potassio 5,4 mEq/l, troponina I 0,044 (normale, < 0,01μg/l), CK 7,3, CK-MB 4,40. Emogramma: emoglobina 14,8 g/dl, ematocrito 43,9%, MCV 83,9 fl, piastrine 239.000, leucociti 7.520.
Ecocardiogramma: LV leggermente dilatato (LVEDD 59 mm, LVEDV 183 cc) con spessore di parete normale. Lieve dilatazione del LA. Marcata asincronia della contrazione a livello del setto interventricolare, con lieve ipocinesia globale e LVEF per volumetria del 43% (lieve disfunzione sistolica). Valvola aortica trivalve, normale. Valvole mitrale, tricuspide e polmonare di normale morfologia e mobilità. Modello di riempimento mitralico con onda E>>A senza dati che suggeriscano un aumento delle pressioni di riempimento LV. Ventricolo destro non dilatato, di spessore normale, senza alterazioni della contrattilità regionale e con funzione sistolica globale conservata. Lieve TR con PSAP stimata a 26 mmHg. La vena cava inferiore e le vene sovraepatiche non erano dilatate, con un adeguato collasso inspiratorio, il che esclude la presenza di una significativa ipertensione venosa sistemica.
Risonanza magnetica cardiaca: LV di spessore normale, leggermente dilatato (248 mL TVD; 115 mL/m2 di CS) con frazione di eiezione leggermente ridotta (EF 48%), normale contrattilità segmentale. RV di dimensioni globali e segmentali e contrattilità normali. Si identifica un enhancement mesocardico lineare nel setto basale, con estensione al segmento medio. Conclusioni: lieve dilatazione LV e disfunzione sistolica, con fibrosi lineare mesosettale basale che si estende al segmento medio (area del fascio di His).
Radiografia del torace (dopo l'impianto): indice cardiotoracico normale, nessuna immagine di pneumotorace o altre complicazioni. Elettrodo atriale e ventricolare ben posizionato e generatore a livello sottoclaveare sinistro.
Ecocardiogramma da sforzo: 9,30 minuti di esercizio con protocollo Bruce.
Il test viene interrotto per affaticamento al 93% della frequenza cardiaca massima teorica. Fondamentalmente e fino al minuto 7, ritmo sinusale condotto dalla stimolazione ventricolare da parte del pacemaker; al minuto 7 si verifica un'alternanza di ritmo pacemaker con ritmo proprio ed extrasistoli ventricolari, causando una marcata irregolarità della frequenza cardiaca; a partire da 130 bpm rimane in ritmo proprio con successiva ricomparsa del ritmo pacemaker nell'immediato post-esercizio. Risposta normale alla tensione. Contrattilità leggermente depressa al basale con ipocinesia globale e LVEF stimata del 40-45%, con miglioramento di circa 10 punti con l'esercizio. Il test è risultato clinicamente ed ecocardiograficamente negativo per ischemia, con un modello di miglioramento della contrattilità con l'esercizio (riserva contrattile) che suggerisce una cardiomiopatia. ECG non valutabile a causa del ritmo del pacemaker al basale.

EVOLUZIONE
Sebbene il paziente fosse completamente asintomatico e il blocco fosse stato individuato per caso, si decise di ricoverarlo in ospedale con un monitoraggio ECG continuo, e rimase sempre in AVB completo, sebbene con un ritmo di fuga adeguato e totalmente asintomatico. Si è deciso di impiantare un pacemaker bicamerale definitivo, con risonanza magnetica cardiaca preliminare. Ventiquattro ore dopo l'intervento, una volta escluse complicazioni legate alla procedura, il paziente è stato dimesso dall'ospedale. Se si sospetta una cardiomiopatia dilatativa familiare associata a disturbi della conduzione atrioventricolare, il paziente viene indirizzato all'Unità di Cardiopatie Familiari (UCF) di riferimento per lo studio genetico.
Allo stesso modo, viene programmato un calendario di visite per la revisione del dispositivo e il follow-up nelle consultazioni cardiologiche.
Alle successive visite di controllo, il paziente ha riferito di sentirsi bene. Dopo l'impianto del pacemaker, ha moderato notevolmente le sue attività sportive, seguendo le raccomandazioni mediche. È stato eseguito un ecocardiogramma da sforzo con i risultati descritti, per cui l'esercizio fisico moderato non era controindicato. Nelle revisioni periodiche del dispositivo, sono stati rilevati diversi episodi di NSVT (circa 10 in un anno, di breve durata).
Abbiamo insistito sull'anamnesi familiare e il paziente ha commentato che la nonna materna, morta improvvisamente all'età di 69 anni, era stata presa in considerazione per un impianto di pacemaker durante la sua vita, che non è mai stato effettuato. Ha 3 fratelli, uno dei quali (un uomo di 47 anni) ha appena ricevuto una diagnosi di blocco atrioventricolare di 2° grado (vive in un'altra Comunità; durante il follow-up verrà impiantato un pacemaker permanente). Ha altre due sorelle e due figli di 12 e 8 anni, che non presentano alcuna evidenza di cardiopatia dopo lo screening dei membri della famiglia.
Infine, a più di un anno dall'impianto del pacemaker, sono arrivati i risultati dell'analisi genetica, in cui sono stati valutati 34 geni coinvolti nelle malattie del sistema di conduzione, da cui risulta che la paziente è portatrice eterozigote della troncatura Glu444*, considerata patogena o associata alla malattia. Viene proposto l'impianto di un defibrillatore, che il paziente accetta.

DIAGNOSI
Blocco atrioventricolare completo asintomatico.
Portatore di un pacemaker bicamerale definitivo.
Cardiomiopatia dilatativa familiare con associato disturbo della conduzione AV dovuto a laminopatia A/C.
Disfunzione sistolica LV lieve (LVEF 45-50%).
NSVT ripetuto, asintomatico (rilevato dal pacemaker).
Impianto di defibrillatore in prevenzione primaria.
