ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Donna di 45 anni con diabete di tipo 2. Nel 2007 le era stata diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, inizialmente con funzione ventricolare normale, anche se dal 2012 presentava una grave disfunzione ventricolare sinistra e una moderata disfunzione ventricolare destra. Aveva inoltre subito l'ablazione di tre vie accessorie a causa della sindrome di Wolff-Parkinson-White e nel 2012 aveva richiesto l'impianto di pacemaker a causa di un blocco AV di grado elevato. Altri antecedenti includono l'impianto cocleare nell'orecchio destro nel 2004 per una sordità neurosensoriale. Al basale: indipendente per le attività della vita quotidiana, in classe funzionale NYHA III, senza angina. Trattamento abituale: bisoprololo 1,25 mg, eplerenone 25 mg, sitagliptin 25 mg, paracetamolo al bisogno.
Ricoverato nel nostro ospedale nel gennaio 2016 a causa del peggioramento della classe funzionale, presentando dispnea a riposo e bendopnea, senza ortopnea o DPN.

L'esame ha rivelato una pressione arteriosa di 80/50 mmHg, una frequenza cardiaca di 77 bpm, una saturazione di O2 del 96% con aria ambiente, senza evidenza di congestione all'auscultazione polmonare, e nessun edema agli arti inferiori.

ESAMI COMPLEMENTARI
Emocromo: Hb 13,9 g/dl; leucociti 8.240/ul; piastrine 147.000/ul; urea 89 mg/dl; creatinina 0,96 mg/dl; Na 143 mEq/l; K 4,0 mEq/l; glucosio 76 mg/dl, HbA1c 7,1%. Colesterolo totale 138 mg/dl; HDL 30 mg/dl; LDL 93 mg/dl; TG 75 mg/dl. INR 1,3. NT-proBNP 6.903 ng/dl. Profilo epatico e del ferro normale.
Radiografia del torace: pacemaker bicamerale. Cardiomegalia.
Seni costofrenici liberi, senza segni di congestione polmonare.
ECG: ritmo sinusale a 60 bpm con stimolazione ventricolare mediata da pacemaker.
Ecocardiogramma: LV non dilatato, con grave ipertrofia asimmetrica, senza evidenza di ostruzione dinamica a livello del tratto di efflusso. Funzione sistolica globale gravemente depressa (LVEF secondo Simpson biplano: 21%). Modello di riempimento pseudonormale. RV ipertrofico con moderata disfunzione sistolica (frazione di accorciamento: 29%). MI lieve. AoI lieve. TR lieve, che consente di stimare una PSAP di 32 mmHg. Assenza di versamento pericardico.

EVOLUZIONE
Durante il ricovero, il trattamento diuretico è stato modificato e la paziente è stata dimessa dall'ospedale dopo 7 giorni. Alla paziente è stata chiesta l'anamnesi familiare e si è notato che tre delle sue sette sorelle erano diabetiche e avevano un impianto cocleare. Si tratta quindi di una paziente con ipoacusia e diabete (sia in età precoce che con una storia familiare) e cardiomiopatia ipertrofica.
È stato richiesto uno studio genetico che ha poi confermato l'esistenza della mutazione 3243A>G, stabilendo la diagnosi di sindrome MELAS (Encefalomiopatia mitocondriale con sindrome mitocondriale)
Encefalomiopatia con acidosi lattica ed episodi simili a ictus).
Due mesi dopo, il paziente ha mostrato un miglioramento clinico soggettivo, ha iniziato un programma di riabilitazione cardiaca e ha continuato a manifestare una tendenza all'ipotensione arteriosa.

Quattro mesi dopo la dimissione dall'ospedale, il paziente è stato aggiornato a un ICD-CRT tricamerale senza complicazioni. Dall'inizio della riabilitazione cardiaca, la paziente tollera meglio l'attività fisica, ma è in classe funzionale NYHA II-III. È stata valutata da un neurologo, il quale ha ritenuto che il coinvolgimento neurologico non sembrasse significativo e che i casi di ictus fossero più frequenti in età più giovane e nei maschi colpiti dalla malattia, per cui la prognosi neurologica non sembrava essere limitante in questa paziente. In considerazione della scarsa classe funzionale presentata e della natura progressiva dell'interessamento cardiaco, nonché della scarsa comorbilità associata, è stato effettuato un rinvio a un altro ospedale per la valutazione del trapianto cardiaco. Sono stati eseguiti la sierologia del virus, i test di funzionalità respiratoria e l'ecografia addominale, con risultati normali. Tuttavia, il paziente non è stato inserito nella lista d'attesa per il trapianto a causa di un grave disturbo depressivo.

DIAGNOSI
Sindrome di MELAS:
Cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva in fase dilatativa. Coinvolgimento biventricolare con grave disfunzione sistolica LV e moderata disfunzione sistolica RV. Insufficienza cardiaca in classe funzionale NYHA II-III.
Sindrome di Wolff-Parkinson-White con ablazione di 3 vie accessorie.
Blocco AV di grado elevato, portatore di pacemaker bicamerale con upgrade a ICD-CRT.
Sordità neurosensoriale, portatore di impianto cocleare.
Diabete mellito di tipo 2.
