ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Un uomo di 86 anni si è presentato al pronto soccorso per dispnea.

Anamnesi
Nessuna allergia ai farmaci. Fattori di rischio cardiovascolare: ipertensione arteriosa controllata. Diabete mellito di tipo 2 di cinque anni di evoluzione in trattamento con antidiabetici orali. Dislipidemia.

Anamnesi cardiologica precedente: cardiopatia ischemica cronica che ha esordito nel 2000 sotto forma di angina stabile. Angiografia coronarica nel 2005 per angina di classe III/IV CCS ed ecocardiografia da sforzo positiva per induzione di ischemia nel territorio della LAD. La malattia a tre vasi è stata parzialmente rivascolarizzata con stent a rilascio di farmaco nella LAD prossimale, nella DC media e nell'OM1. Nel 2008, di nuovo angina clinica II/IV CCS, con ecocardiografia da stress positiva per ischemia in territorio CX, optando per una gestione conservativa. Nel 2010 è stata diagnosticata una fibrillazione atriale permanente non valvolare, anticoagulata con acenocumarolo; l'ecocardiografia in quella sede ha escluso valvulopatie significative e ha riportato un LVEF conservato. Da allora non sono stati effettuati studi o follow-up da parte della Cardiologia. Classe funzionale II NYHA.
Altre patologie: claudicatio intermittens in stadio IIa di Fontaine.
Sindrome del tunnel carpale bilaterale.
Trattamento precedente: acenocumarolo, bisoprololo 2,5 mg/24h, ranolazina 750 mg/12h, isosorbide mononitrato 50 mg/24h, rosuvastatina 10 mg/24h, metformina 1000 mg/12h, sitagliptin 50 mg/12h.
Al basale: parzialmente dipendente per ABVD (Katz B). Cammina con un deambulatore.
Cognitivo conservato.

Malattia attuale
Si è presentata al pronto soccorso con una dispnea progressiva di una settimana accompagnata da palpitazioni, aumento di peso non quantificato, ortopnea ed episodi di DPN nelle ultime notti. Il paziente dichiarava un'adeguata compliance al trattamento e negava qualsiasi trasgressione alimentare. La settimana precedente si era sentito un po' più "freddo", con tosse, espettorazione di muco e sensazione di distrofia a casa senza termometria. Per questo motivo ha consultato il centro di salute e gli è stato prescritto un trattamento con apiretici e mucolitici, con una risposta parziale.

Esame fisico
Pressione arteriosa: 105/45 mmHg, FC: 110 bpm, Ta 36,7°C, Sat O2 96%. Peso 70 kg. Auscultazione cardiaca: aritmica, con soffio di eiezione sistolica prevalentemente a livello aortico, II/VI, con R2 abolito. Auscultazione polmonare: crepitii in entrambe le basi polmonari con ronchi sparsi. Addome: morbido e depressibile, senza masse o visceromegalia, senza segni di irritazione peritoneale. Estremità: edema pretibiale con fovea ++/+++; pulsazioni pedali presenti ma asimmetriche, assenza di flebite.

ESAMI COMPLEMENTARI
Emocromo: glucosio: 130 mg/dl, urea 58 mg/dl, creatinina 1,38 mg/dl, CrCl (Cockcroft-Gault): 38 ml/min/, sodio: 138 mEq/l, potassio: 5,2 mEq/l, NT-proBNP: 10.055pg/ml; TnT US: 89 ng/l (valore normale < 15 ng/l); emoglobina: 10 g/dl, ematocrito: 30,8 %; MCV: 87,5 fl, piastrine: 277.000/uL; INR: 1,5.
Elettrocardiogramma d'emergenza: fibrillazione atriale a 120 bpm; QRS stretto con asse normale; transizione precoce in V2 e modello di sovraccarico LV con depressione del segmento ST in V2-V5 e nelle derivazioni inferiori.
Radiografia del torace: cardiomegalia, congestione ilare con ridistribuzione vascolare verso gli apici, liquido nelle fessure cistiche e discreto pizzicamento del seno costofrenico destro.
Ecocardiogramma transtoracico: marcata dilatazione biauricolare.
Grave ipertrofia ventricolare sinistra concentrica con frazione di eiezione al limite inferiore della norma (LVEF globale di Simpson 52%). Valvola aortica ispessita con significativa restrizione all'apertura e stenosi valvolare grave per area stimata (area 0,65 cm2), sebbene con gradienti bassi (gradiente transvalvolare aortico di picco 25 mmHg). Pattern di riempimento mitralico con onda E singola da FA e aumento delle pressioni di riempimento: rapporto E/e" 17 e tempo di decelerazione ridotto (TD 115 ms). Lieve insufficienza della valvola mitrale. Studio della deformazione miocardica con i seguenti risultati: GLS ridotto (-11%) con parametri di deformazione conservati nei segmenti apicali e patologici nei segmenti basale e medio (risparmio apicale).
Scansione ossea con 99mTc-DPD: studio con captazione cardiaca di notevole intensità, molto più elevata della captazione ossea, che nella SPECT-CT è distribuita in modo diffuso e coincide con la LV; questi risultati sono suggestivi di amiloidosi dovuta alla deposizione di transtiretina. Nel resto dello studio, discreta ipertrofia nelle articolazioni sternoclavicolari e nelle grandi articolazioni bilaterali (spalle, gomiti, polsi, anche e ginocchia) suggerisce una patologia infiammatoria/degenerativa.

EVOLUZIONE
Il paziente è stato ricoverato nel reparto di cardiologia con una diagnosi di insufficienza cardiaca nel contesto di un'infezione delle basse vie respiratorie. Nelle 72 ore successive al ricovero è progredito bene, ottenendo un'abbondante diuresi con il trattamento con furosemide per via endovenosa e il controllo della frequenza cardiaca con digossina. Dopo il miglioramento della sintomatologia congestizia, persisteva una certa tendenza all'ipotensione e alla bradicardia, nonostante una dose minima di beta-bloccante (bisoprololo 2,5 mg/24 h), ma senza ripercussioni cliniche significative, se non una leggera vertigine con profilo ortostatico in coincidenza di improvvisi cambiamenti posturali.
Data la natura dei sintomi e la semiologia, si è deciso di aggiornare lo studio ecocardiografico, con risultati suggestivi di cardiomiopatia infiltrativa e di una grave malattia della valvola aortica dovuta a una stenosi paradossale a basso flusso precedentemente sconosciuta. Alla luce di questi risultati, si è deciso di completare lo studio con tecniche di immunofissazione volte a escludere la presenza di una componente monoclonale nel sangue e nelle urine, un reperto caratteristico del sottotipo più frequente di amiloidosi cardiaca, secondaria alla deposizione di catene leggere (amiloidosi AL).
Dopo aver escluso la presenza di proteinuria di Bence Jones o di catene leggere plasmatiche elevate, è stato richiesto uno studio di scintigrafia ossea con 99mTc-DPD, che ha mostrato un'intensa captazione ventricolare sinistra, significativamente superiore a quella ossea, un dato altamente suggestivo di amiloidosi cardiaca dovuta alla deposizione di transtiretina. Infine, lo studio è stato completato con una biopsia del grasso addominale in cui è stata confermata la diagnosi di amiloidosi senile dovuta alla deposizione di transtiretina libera.
Dopo aver raggiunto un consenso con il paziente su un approccio conservativo alla gestione della sua malattia valvolare aortica e data la stabilità clinica raggiunta, il paziente è stato dimesso a casa dopo l'aggiustamento farmacologico per il follow-up clinico ambulatoriale nelle consultazioni cardiologiche.

DIAGNOSI
Insufficienza cardiaca scompensata nel contesto di un'infezione delle basse vie respiratorie. LVEF conservata.
Amiloidosi cardiaca senile dovuta a deposizione anomala di transtiretina.
Stenosi "paradossale" della valvola aortica a basso flusso.
