STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Uomo di 58 anni, ex fumatore, ex bevitore e sovrappeso, con una storia di ictus ischemico di eziologia non identificata nel 2015 nell'arteria cerebrale media con afasia motoria come principale sequela. L'ecocardiogramma eseguito al momento del ricovero mostrava una lieve dilatazione del ventricolo destro con ipertrabecolazione e frazione di eiezione ventricolare sinistra al limite inferiore della normalità come unici reperti rilevanti. Il paziente era in attesa di risonanza magnetica cardiaca ambulatoriale per completare lo studio.

Trattamento abituale: ASA 100 mg, atorvastatina 40 mg e ranitidina 300 mg ogni 24 ore. Il paziente si è presentato a casa con improvvisa dispnea e malessere generale, quindi ha chiamato il Pronto Soccorso che ha eseguito un elettrocardiogramma che ha mostrato una tachicardia regolare a QRS largo a 205 battiti al minuto con un'immagine di blocco di branca sinistra e asse superiore destro. Dato che il paziente presentava una tolleranza clinica accettabile, è stato iniziato un trattamento con amiodarone per via endovenosa e successivamente, vista la mancata risposta, è stata eseguita una cardioversione elettrica e il paziente è stato trasferito al nostro centro in ritmo sinusale, mantenendo la stabilità emodinamica e con un miglioramento sintomatico. Presso il nostro centro è stato ricoverato nell'Unità Coronarica, dove è stata avviata la perfusione di amiodarone e il trattamento con bisoprololo a basso dosaggio, nonostante ciò ha presentato un altro episodio di tachicardia simile a quello descritto, che ha richiesto la cardioversione elettrica. L'anamnesi non riportava dolore toracico o sincope o altri sintomi.
L'esame fisico ha evidenziato una pressione arteriosa di 95/60 mmHg, 80 battiti al minuto, un IMC di 28 kg/m2, una saturazione di ossigeno al basale del 93% ed era astemio. Non c'era evidenza di ingurgito giugulare. L'auscultazione cardiopolmonare non ha evidenziato soffi cardiaci e un soffio vescicolare conservato senza suoni aggiunti.
L'addome non presentava masse o megaliti e gli arti inferiori non presentavano edema.
La radiografia del torace e gli esami del sangue non hanno evidenziato anemia, funzione renale e ioni normali e una lieve elevazione dei biomarcatori cardiaci. L'ecocardiogramma transtoracico ha mostrato una lieve dilatazione del ventricolo sinistro e del ventricolo destro, una LVEF gravemente depressa e una grave disfunzione sistolica del ventricolo destro.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma 1: tachicardia regolare a QRS largo a 205 bpm con dissociazione atrioventricolare, morfologia del blocco di branca sinistro e asse superiore destro.
Elettrocardiogramma 2: bradicardia sinusale a 55 bpm, PR 220 ms (BAV di primo grado), onda r di piccolo voltaggio fino alla V6 e deflessione positiva alla fine del QRS in V1 compatibile con onda epsilon, onde T negative da V1 a V5 e appiattite in V6 e nelle derivazioni frontali.
Radiografia portatile del torace: cardiomegalia e ridistribuzione vascolare, senza versamento pleurico.
Emocromo: leucociti 7500 / mm3, emoglobina 14,5 g/dl, MCV 85 mm3 , MCH 33 / cell, piastrine 225.000 / mm3, coagulazione normale, creatinina 1,05 mg/dl, urea 30 mg/dl, velocità di filtrazione glomerulare 74 ml/min/1,73 m2, Na 138 mEq/L, K 4,6 mEq/L, CPK 210 IU/L, troponina I 0,7 ng/ml (picco).
Ecocardiogramma transtoracico: finestra acustica scarsa nella finestra apicale.
Ventricolo sinistro leggermente dilatato (DDVI 59 mm). LVEF gravemente depressa (25% secondo Teicholz) con ridotta contrattilità globale. Schema di rilassamento diastolico prolungato e media E/e" di 11. Valvola mitrale e valvola aortica non funzionanti. Atrio sinistro leggermente dilatato. Camere destre gravemente dilatate. Diametro RVOT asse lungo parasternale 52 mm, asse corto parasternale 52 mm. Ipertrabecolazione della parete libera del RV e funzione sistolica depressa con TAPSE di 12,9 mm. Nessuna registrazione adeguata del registro tricuspidale per la stima della PSAP. Assenza di versamento pericardico, vena cava inferiore di 21 mm con collasso inspiratorio inferiore al 50%.
Angiografia coronarica: arterie coronarie angiograficamente normali.
Risonanza magnetica cardiaca: RA 67 x 55 mm (36 cm2), RV 100 x 70 x 60 mm, LA: 66 x 38 mm, LV: 58 x 58 x 66 mm, spessore IVS 11 mm, RVOT 55 mm. Studio della funzione ventricolare sinistra: LVEF 44 %, volume di battito 36,5 ml/m2, gittata cardiaca 4,8 l/m, TVD 83,8 ml/ m2, STV 47,3 ml/m2. Studio della funzione ventricolare destra: LVEF 15 %, volume di battito 24,6 ml/m2, gittata cardiaca 3,3 l/min, VTD 165,5 ml/m2, VTS 141,9 ml/m2. Grande dilatazione del ventricolo destro con aree di ipocinesia antero-inferiore di 2 cm in prossimità del piano valvolare. A livello del ventricolo sinistro è presente una faccia laterale assottigliata e irregolare, con probabile infiltrazione grassa, che presenta una piccola dilatazione aneurismatica di 15 mm nel segmento medio inferolaterale. Acinesia inferolaterale media e discinesia apicolaterale. Sostituzione del grasso laterale. Dopo l'uso del contrasto, si osserva un miglioramento in tutta la parete laterale subepicardica del segmento LV e inferolaterale assottigliato, oltre alle aree basali anteriori e inferiori e al tratto di efflusso del ventricolo destro.

EVOLUZIONE
Il paziente ha presentato altri due episodi di tachicardia ventricolare in trattamento con amiodarone che hanno richiesto la cardioversione elettrica. È passato al trattamento con sotalolo, ottenendo una stabilità elettrica e clinica. Sulla base dei risultati clinici, elettrocardiografici e di imaging cardiaco, è stata posta la diagnosi di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e sinistro. Come prevenzione secondaria è stato impiantato un ICD bicamerale bibovina con un terminale elettrodico posizionato nel setto medio senza complicazioni. L'evoluzione successiva è stata favorevole, senza nuovi episodi o shock da defibrillatore. È stato iniziato un trattamento con un inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina insieme a bisoprololo e sotalolo a basso dosaggio e, dato il precedente evento cerebrovascolare, è stato deciso, in collaborazione con la neurologia, di iniziare un trattamento con apixaban a causa della probabile eziologia cardioembolica. Non essendo noti casi di questa patologia in famiglia, è stato richiesto un test genetico (i risultati sono in attesa).

DIAGNOSI
Tachicardia ventricolare sostenuta in un paziente con cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e sinistro.
Grave disfunzione sistolica ventricolare destra e moderata sinistra. AVB di primo grado, ipertensione arteriosa.
