ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

BACKGROUND:
Ipotiroidismo subclinico ed emicrania con aura, nonché anamnesi familiare (zia) con cardiopatia in giovane età che non sa specificare e sorella con linfoma di Hodgkin.
Fattori di rischio cardiovascolare: assenti
Trattamento abituale: nessuno

MALATTIA ATTUALE:
Giocatrice di pallacanestro di 19 anni, si presenta al Pronto Soccorso l'11/11/2016 per 5 giorni di dispnea da sforzo (classe funzionale II della New York Heart Association [NYHA]), con precedente classe funzionale normale (atleta), ortopnea ed episodi di dispnea parossistica notturna (PND), insieme a fastidio toracico simile a puntura e palpitazioni autolimitate, non correlate al corteggiamento o allo sforzo. Nega sincope, palpitazioni o altri sintomi.

ESAME FISICO:
Esame fisico al pronto soccorso: costanti: frequenza cardiaca (FC): 87 bpm. Temperatura: 34,5 °C. Pressione arteriosa (BP): 124/60. Saturazione dell'ossigeno (SatO2) 100%.
Impressione di buone condizioni generali. Cosciente, orientato, collaborativo e attento.
Normoidratato, normoperfuso, normocromico. Nessun aumento della pressione venosa centrale (CVP).
Auscultazione polmonare: buona entrata d'aria bilaterale e simmetrica. Auscultazione dei polmoni: buon afflusso bilaterale e simmetrico di aria, nessun altro suono aggiunto. Assenza di lavoro respiratorio o di segni di distress respiratorio. Auscultazione cardiaca: murmure diastolico parasternale sinistro ritmico IV/VI.
Addome: morbido, depressibile. Non doloroso alla palpazione. Non sono palpabili masse o megaliti.
Murphy, Blumberg e Rovsing negativi. Nessun segno di irritazione peritoneale. Arti superiori: pulsazioni distali conservate e simmetriche. Arti inferiori: freddezza distale, assenza di edema, nessun segno di trombosi venosa profonda (TVP). Le pulsazioni pediatriche erano conservate e simmetriche.
Al pronto soccorso è stato eseguito un ecocardiogramma che ha mostrato una dilatazione della radice aortica e dell'aorta ascendente e una grave insufficienza aortica, con dilatazione del ventricolo sinistro (LV) e disfunzione sistolica di grado moderato-severo. Alla luce di questi risultati, si è deciso di ricoverare il paziente in cardiologia per studiare e ottimizzare il trattamento.

ESAMI COMPLEMENTARI
ELETTROCARDIOGRAMMA (ECG): ritmo sinusale a 69 bpm, PR normale, asse normale, blocco di branca sinistra, evidenza di allargamento del LV e disturbo secondario della ripolarizzazione (onde T negative asimmetriche nella faccia laterale e inferiore).
RADIOGRAFIA TORACE: cardiomegalia e dati di CHF.
ANALISI: peptide natriuretico amino-terminale pro-cervello (NT-ProBNP) di 4860 pg/ml, lattato 1,2 mmol/l, nessun aumento dei reagenti di fase acuta o dei marcatori di danno miocardico, emogramma e biochimica normali. L'autoimmunità è risultata negativa, ad eccezione degli anticorpi antitiroglobulina 329 UI/ml (10-115), con un profilo tiroideo normale.
Ecocardiogramma transtoracico (TTE) pre-intervento (15/11/2016): LV gravemente dilatato (DD 89 mm, SD 74 mm; LVEDVT 357 ml), SD 74 mm; LVEDVT 357 ml).
Ipocinesia globale. Frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF) con biplano di Simpson: 42%. Riempimento mitralico normale. Valvola aortica trivalve con apertura normale. Dilatazione a livello dei seni con asimmetria dei lembi: maggiore sviluppo dell'arteria coronaria destra (RCA) e minore sviluppo dell'arteria non coronaria (NC). Distanza dal punto di coaptazione: CD 38 mm, CI 30 mm, NC 25 mm. Diametri massimi a livello dei seni: CD-seno commissurale 67 mm; NC-seno IC 67 mm. Grave insufficienza aortica con getto eccentrico diretto verso il lembo anteriore della mitrale secondaria a meccanismo misto: dilatazione asimmetrica del lembo e difetto di coaptazione centrale. Diametro dell'anulus aortico 28 mm. Giunzione sinotubulare cancellata. Aorta ascendente, arcuata e discendente distale di calibro normale (rispettivamente 26 mm, 24 mm e 18 mm). Valvola mitrale con palloncino del foglietto anteriore verso l'atrio sinistro. Lieve insufficienza mitralica. Ventricolo destro non dilatato con frazione di eiezione normale. Atri non dilatati.
ANGIO-CT aorta con contrasto endovenoso (21/11/16): valvola aortica trivalve.
Dilatazione a livello dei seni coronarici con asimmetria dei lembi, con maggiore sviluppo del seno CD. Distanza dal punto di coaptazione: CD 38,6 mm, CI 35,3 mm, NC 36 mm. Diametri a livello del seno: seno CD-commissura 66 mm; seno NC-commissura 66 mm, seno CI-commissura 66 mm. Diametri seno-seno: seno NC-CI 65,1 mm; seno CI-CD 61,8 mm; seno CD-NC 65,7 mm. Diametro massimo dell'aorta ascendente misurato a 4 cm dal piano valvolare: 80 x 81 mm. Diametro dell'arco aortico: 31 x 29 mm. Diametro dell'aorta discendente a livello della biforcazione dell'arteria polmonare: 31 x 29 mm. Diametro dell'aorta discendente a livello del diaframma: 25 x 20 mm. Diametro dell'aorta addominale soprarenale: 25 x 21 mm. Diametro dell'aorta addominale infrarenale: 20 mm. Ventricolo sinistro gravemente dilatato. Studio addominale senza reperti significativi, ad eccezione di reperti compatibili con ectasia durale/cisti aracnoidea nel sacro. Conclusione: dilatazione della radice aortica e dell'aorta ascendente. Cedimento dell'aorta, aorta toracica discendente e aorta addominale di calibro normale.
RISONANZA MAGNETICA CARDIACA (RM): segni di ectasia durale, senza apparente evidenza di coinvolgimento radicolare lombosacrale. Cisti aracnoidee sacrali anteriori (meningoceli).
INTERCONSULTAZIONE CON L'OFTALMOLOGIA: Biomicroscopia AO cornea normale, cristallino chiaro e vegeto.
TTE post-chirurgica (02/12/2016): ventricolo sinistro gravemente dilatato (VolTD LV 308 ml; DTDVI 77 mm), con spessori parietali conservati. Ipocinesia globale grave.
Funzione sistolica gravemente depressa (LVEF secondo Simpson biplano: 29%). Modello di riempimento mitralico restrittivo. Ventricolo destro non dilatato con lieve disfunzione sistolica. Valvola aortica con alterazioni post-chirurgiche dei lembi, mobilità conservata. È presente un getto di lieve insufficienza aortica. Nessuna stenosi del deflusso (G. Max 12 mmHg). Entrambe le protesi tubolari sono visibili, non espanse, con flussi laminari all'interno senza perdite. Unione con l'arco aortico senza reperti significativi. Aorta toracica discendente e addominale morfologicamente normali, senza alterazioni del flusso. Valvola mitrale con foglietto anteriore allungato, mobilità conservata, con minima insufficienza protosistolica. Valvola tricuspide di aspetto normale, con lieve insufficienza protosistolica che consente di stimare una pressione sistolica polmonare (PSP) di 25 mmHg. Vena cava inferiore dilatata (28 mm) con collasso inspiratorio del 50%. Leggero versamento pericardico laterale di 7 mm. Sono state osservate alterazioni iperecogene postoperatorie a livello della valvola aortica e della protesi tubulare.
TTE (marzo 2017): LV dilatato (LVEDV 142 ml) non ipertrofico. Funzione sistolica moderatamente depressa (44% Simpson biplano). Movimento settale anomalo. Ipocinesia basale inferiore.
Rilassamento alterato. Ventricolo destro (RV) non dilatato, funzione sistolica normale. Atrio sinistro leggermente dilatato, atrio destro non dilatato. Plastica aortica (tecnica David), foglietti sottili, buona apertura (gradiente massimo 5 mmHg/ gradiente medio 2mmHg). Insufficienza II/IV lievemente moderata (il getto raggiunge il lembo anteriore della mitrale). Valvola mitrale con foglietto anteriore allungato, insufficienza minima. Valvola tricuspide con buona apertura, lieve insufficienza, non consente di stimare la pressione sistolica dell'arteria polmonare (PSAP). Tempo di accelerazione polmonare normale. Protesi tubulare non espansa. Vena cava inferiore non dilatata, adeguato collasso inspiratorio. Assenza di versamento pericardico.

EVOLUZIONE CLINICA
Nel reparto di cardiologia ha avuto un'evoluzione favorevole dopo l'inizio della terapia per lo scompenso cardiaco (furosemide, ramipril, bisoprololo), rimanendo emodinamicamente stabile.
È stato completato uno studio TTE, che ha mostrato valvola aortica trivalve con dilatazione aneurismatica dei seni di Valsalva, grave insufficienza aortica, LV gravemente dilatato con moderata disfunzione sistolica (LVEF stimata 42%); l'angiografia TC dell'aorta ha mostrato dilatazione della radice aortica e dell'aorta ascendente, con arco aortico, aorta toracica discendente e aorta addominale di calibro normale.
Per lo studio eziologico è stata richiesta l'autoimmunità, che è risultata negativa, escludendo la possibilità di una vasculite dei grandi vasi (Takayasu). Allo stesso modo, in presenza di alta statura, arti superiori lunghi, lassità articolare, ecc, con il sospetto di connettivite.con il sospetto di una malattia del tessuto connettivo, sono stati richiesti esami alla ricerca di questa diagnosi, in particolare della sindrome di Marfan: radiografia dell'acetabolo senza protrusione, risonanza magnetica sacrale che ha mostrato un'ectasia durale a livello lombare e sacrale, consulenza oculistica che ha escluso l'ectopia lentis, presentando miopia; e anche lo studio genetico che è rimasto in sospeso alla dimissione (essendo stato successivamente confermato con una mutazione patogena nel gene fibrillina 1 -FBN1- c.3656A>G [p.Tyr1219Cys]).
In relazione alla gestione della dilatazione aneurismatica della radice aortica e dell'aorta ascendente con insufficienza aortica secondaria, il caso è stato discusso con la cardiochirurgia e il paziente è stato sottoposto a intervento chirurgico il 28/11/16. L'aneurisma della radice e dell'aorta ascendente è stato resecato e sono state installate le protesi tubolari Hemashield Platinum n. 28 e n. 34 con conservazione della valvola secondo la tecnica di David (modifica di Miller), nonché una plastica della valvola aortica.
La paziente ha avuto una buona evoluzione nel reparto di terapia intensiva dove è rimasta per due giorni, venendo dimessa in undicesima giornata post-operatoria con ecocardiografia alla dimissione che mostrava protesi tubolari ben espanse nell'aorta ascendente senza alterazioni, LV gravemente dilatato, disfunzione sistolica e diastolica grave (LVEF 29%), valvola aortica con alterazioni post-operatorie e lieve insufficienza, lieve insufficienza mitralica e lieve versamento pericardico.
Durante il follow-up ambulatoriale, la paziente è rimasta asintomatica dal punto di vista cardiovascolare, in classe funzionale I, con una titolazione verso l'alto delle dosi di inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) e di beta-bloccanti e un miglioramento della funzione LV fino a una LVEF del 44% (vedi ecocardiogramma marzo 2017).

DIAGNOSI
MFS: portatore di mutazione patogena in FBN1 (p.tyr1219cys).
Aneurisma dell'aorta ascendente e secondaria grave insufficienza aortica. Plastica di David e tubo aortico.
Dilatazione ventricolare sinistra secondaria e disfunzione sistolica, grave alla dimissione, attualmente moderata (LVEF 44%) con classe funzionale NYHA I.
