ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Uomo di 85 anni, con iperglicemia a digiuno come unica anamnesi di interesse. Attivo e indipendente. Era stato ricoverato un anno prima nel reparto di geriatria per un primo episodio di insufficienza cardiaca nel contesto di un'infezione delle basse vie respiratorie.
L'evoluzione clinica è stata favorevole con la somministrazione di diuretici e una terapia antibiotica empirica. Sebbene al momento del ricovero fosse in ritmo sinusale, poco dopo ha sviluppato una fibrillazione atriale con risposta ventricolare leggermente elevata. È stato eseguito un ecocardiogramma (ECG) con risultati di grave ipertrofia ventricolare, dilatazione biauricolare e pattern diastolico restrittivo, compatibili con una miocardiopatia infiltrante. È stato dimesso sei giorni dopo con acenocumarolo, torasemide 20 mg e bisoprololo 2,5 mg, in attesa del completamento dello studio ambulatoriale.

ESAMI COMPLEMENTARI
ECG: fibrillazione atriale con risposta ventricolare media di 60 bpm, basso voltaggio nelle derivazioni degli arti e pattern di pseudoinfarto con QS in V1-V2.
ANALISI: frazione di peptide natriuretico amino-terminale pro-cervello (NT-proBNP): 4.175 pg/ml, troponina T ultrasensibile: 65 ng/l. Il resto era normale, compresi emogramma, glicemia, funzione renale, funzione epatica, ormoni tiroidei, ioni, lipidi e studio del ferro. Lo studio delle proteine era normale, con proteinogramma, immunofissazione siero/urina e catene leggere.
Ecocardiogramma di controllo: ventricolo sinistro non dilatato, con grave ipertrofia concentrica a pattern granulare, spessore massimo del setto basale 28 mm, frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) 45-50%. Grave disfunzione diastolica con pattern restrittivo e pressione capillare polmonare stimata di 30 mmHg. Moderata dilatazione biauricolare.
Ventricolo destro ipertrofico. Valvola mitrale ispessita, con lieve insufficienza. Pressione polmonare sistolica stimata di 43 mmHg. Lieve versamento pericardico.
ECOGRAFIA ABDOMINALE: lieve epatomegalia, senza altri reperti patologici.
ECG HOLTER: fibrillazione atriale con frequenza cardiaca (FC) media di 65 bpm. FC minima di 35 bpm durante il riposo notturno e massima di 120 bpm durante l'esercizio fisico.
Pause non significative prevalentemente notturne (la più lunga della durata di 2 secondi).
Extrasistoli ventricolari isolate, poco frequenti.
Biopsie del grasso addominale e delle ghiandole salivari: negative per materiale amiloide.
RMN CARDIACA: ventricolo sinistro con marcato ispessimento concentrico diffuso, lieve disfunzione sistolica. Lieve dilatazione di entrambi gli atri.
Diffuso enhancement parietale tardivo in tutte e quattro le camere. Lieve versamento pleurico, nessun versamento pericardico.
GRAMMAGRAFIA tecnezio-difostato (99mTc-DPD): intensa captazione biventricolare del tracciante, grado 2.
STUDIO GENETICO mediante sequenziamento Sanger del gene TTR: negativo.

EVOLUZIONE CLINICA
Durante il follow-up, il paziente è rimasto stabile, senza nuovi ricoveri o visite al pronto soccorso per insufficienza cardiaca. Attualmente riferisce dispnea su sforzo moderato, astenia, ortopnea a due falde e lieve edema malleolare, prevalentemente la sera. La pressione arteriosa è generalmente bassa e si verificano episodi di vertigini non sincopali con caratteristiche ortostatiche.
In termini di trattamento, l'acenocumarolo è stato sostituito da un anticoagulante ad azione diretta a causa dello scarso controllo del rapporto internazionale normalizzato (INR), con un tempo nel range terapeutico inferiore al 30%. Il bisoprololo è stato ritirato a causa della frequenza cardiaca relativamente lenta (50-60 bpm) e dell'ipotensione (90/60 mmHg). L'attuale terapia medica prevede rivaroxaban 15 mg, torasemide 10 mg e spironolattone 25 mg, con un regime diuretico flessibile.

DIAGNOSI
Insufficienza cardiaca congestizia con frazione di eiezione lievemente depressa, classe funzionale II della New York Heart Association (NYHA).
Cardiomiopatia restrittiva dovuta all'amiloidosi di tipo TTR-wild, con grave ipertrofia biventricolare e grave disfunzione diastolica.
Fibrillazione atriale permanente, con risposta ventricolare controllata. Alto rischio cardioembolico, anticoagulato.
