ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

STORIA PERSONALE
Il padre è morto per infarto miocardico acuto (IMA) all'età di 54 anni.
Fumatore sporadico da 5 anni. Consumo di alcol molto occasionale.
Nessuna ipertensione, diabete mellito o dislipidemia.
Nessuna storia di traumi toracici o incidenti stradali.
Nessuna cardiopatia nota in precedenza. 4 anni fa ha consultato il pronto soccorso per un improvviso dolore toracico che si irradiava alla mandibola. La radiografia del torace, l'elettrocardiogramma e gli esami sierici degli enzimi cardiaci erano normali.
Dolore lombare non specifico.
Nessun trattamento medico abituale.

MALATTIA ATTUALE
Un uomo di 32 anni ha consultato il reparto di cardiologia a causa di episodi di dolore toracico centrale che si irradiava all'arto superiore sinistro e alla regione cervicale, con un'evoluzione di anni. All'inizio il dolore si presentava con uno sforzo intenso, ma nelle ultime settimane è aumentato di frequenza e la soglia di esercizio per la sua insorgenza si è ridotta. Il dolore non cambia con i cambiamenti posturali e non si attenua dopo l'assunzione di paracetamolo o di farmaci antinfiammatori non steroidei. Nega una dispnea associata, nessuna sincope o presincope. Il suo medico di base ha rilevato un soffio panfocale all'auscultazione e lo ha indirizzato alla nostra clinica per ulteriori indagini.

ESAME FISICO
Normocostituito. Pressione arteriosa 130/70. Frequenza cardiaca 90 bpm. Saturazione O2 99% respirando aria ambiente.
Lieve ingorgo giugulare. Toni cardiaci saltellanti, soffio aortico sistolico III/VI e diastolico III/IV.
Buon soffio vescicolare bilaterale.
Polsi periferici conservati e simmetrici.
Nessun dato congestizio.

ESAMI COMPLEMENTARI
Radiografia del torace 4 anni prima: indice cardiotoracico normale. Nessuna anomalia nella silhouette cardiaca.
Radiografia del torace al pronto soccorso: proiezione postero-anteriore, con marcato allargamento mediastinico.
Elettrocardiogramma (ECG) in consultazione: ritmo sinusale 80 bpm, asse sinistro, segni di allargamento LV con onde T nette nelle derivazioni precordiali. Onda Q in V5-V6.
Ecocardiogramma transtoracico in consultazione: LV globoso, ipertrabecolato e dilatato con LVEDDVI 67 mm, lieve ipertrofia LV di 13-14 mm, funzione sistolica leggermente depressa (LVEF 45%). LA normale. Camere destre normali. Grande aneurisma aortico, con diametro massimo di 10 cm nel tratto ascendente, il resto del vaso non è visibile. Valvola aortica trivalve con grave insufficienza funzionale aortica dovuta alla perdita di morfologia della giunzione sinotubulare. Il resto delle valvole è normale. Pericardio senza versamento.
Esami di laboratorio urgenti: nessun valore patologico. Troponina T seriale negativa (< 0,014 μg/l).
D-dimero 0,5 μg/ml.
Angiografia TC toraco-addominale (urgente) (immagini 5-10): aneurisma dell'aorta ascendente e AoAD di tipo A con un portale di ingresso nella parete anteriore della radice aortica, che si estende nell'aorta addominale. L'aneurisma ha un diametro massimo di 11 cm. Nell'aorta ascendente, si osserva l'esistenza di un lembo intimale nel margine anteriore della radice aortica al di sopra dell'anello valvolare, in relazione alla dissezione aortica di tipo A. L'origine dell'arteria coronaria destra deriva dal lume di calibro minore, che è il vero lume. Per quanto riguarda l'albero coronarico, si osserva un'origine normale con l'arteria coronaria destra (RCA) che nasce proprio al limite dell'inizio della dilatazione dell'aorta. Per quanto riguarda i tronchi sovra-aortici, si osserva un coinvolgimento della carotide comune sinistra e dell'arteria succlavia sinistra. Nello studio dell'aorta addominale, l'arteria renale principale sinistra e l'arteria mesenterica inferiore nascono dal piccolo lume, il vero lume. La dissezione termina prima della biforcazione aortica.
Angio-TC del torace a 3 settimane: cardiomiopatia dilatata con aumento significativo del diametro della sezione trasversale della cavità ventricolare sinistra. Non sono state osservate alterazioni degne di nota nel tubo valvolato; non sono state riscontrate alterazioni grossolane nelle arterie coronarie o segni di perdite periprotesiche. Allo stesso modo, non sono state identificate alterazioni significative nello stent posizionato nel vero lume del segmento prossimale dell'aorta discendente.
Non sono stati osservati collassi o trombosi. Le immagini di dissezione persistono al di sotto dello stent e nel segmento adiacente allo stent il falso lume è solo parzialmente riempito di contrasto, a causa di una parziale trombosi o perché non ha avuto il tempo di riempirsi di contrasto durante l'acquisizione delle immagini. Non vi è alcuna evidenza di dissezione nei tronchi sovraaortici, sebbene vi siano alcune immagini lineari, soprattutto nell'arteria carotide comune sinistra, che in linea di principio sembrano essere artefatti dell'elevata concentrazione di contrasto nella vena innominata. È presente un significativo versamento pleurico bilaterale che non presenta una densità media elevata tale da far pensare a un emotorace.
Conclusioni: modifiche postoperatorie come descritto nel commento. Significativo versamento pleurico bilaterale.
Ecocardiogramma post-chirurgico (3 mesi dopo l'intervento): LV molto globoso, ipertrabecolato e dilatato con LVEDD 77 mm, (ancora più che prima dell'intervento) LVEF gravemente depresso stimato al 20% con ipocontrattilità generale. Tubo aortico valvolato con criteri di normofunzionamento della protesi e bassi gradienti (max 16, medio 10 mmHg). Segni di bassa portata LVOT (IVT < 10 cm). Rigurgito mitralico funzionale lieve-moderato. Resto delle valvole normale. Pericardio senza versamento.
Angio-TC dell'aorta toraco-addominale dopo l'intervento (10 mesi): tubo valvolare ascendente e triforcuto in un arco libero, senza immagini di perdite periprotesiche o altre alterazioni degne di nota. Protesi valvolare aortica. La protesi endovascolare nell'aorta discendente è adeguatamente distesa, pervia e non presenta immagini suggestive di kinking, migrazione, endoleaks o altre complicazioni. AoD cronica nell'aorta toracica discendente distale alla protesi e nell'aorta addominale, con entrambi i lumi permeabili. Diametro massimo (compresi entrambi i lumi) di 50 mm. Riposo invariato. Cardiomiopatia dilatativa nota. Non è stato identificato alcun versamento pleurico o pericardico. Pacemaker nella parete toracica anterosuperiore sinistra con estremità del catetere nelle cavità di destra. Conclusione: AoD trattata chirurgicamente ed endovascolarmente, senza segni di complicazioni o cambiamenti rispetto allo studio precedente.
Ecocardiogramma di follow-up (16 mesi dopo l'intervento): LV non dilatato, con DTD di 42 mm, con moderata ipertrofia concentrica delle sue pareti di 15 mm di spessore complessivo. LVEF conservata, calcolata al 66% da Simpson biplano, senza alterazioni della contrattilità segmentale. Riempimento mitralico con pattern di rilassamento alterato senza criteri di disfunzione diastolica. Atrio sinistro (LA) di 39 mm di diametro trasversale. Camere destre di dimensioni normali. Funzione sistolica del ventricolo destro (RV) conservata. Tubo dell'aorta ascendente di 24 mm. Aorta addominale di 40 mm. Protesi aortica meccanica in posizione aortica con aspetto normale, gradienti anteriori leggermente elevati con Vmax di 3,2 m/s e gradiente medio di 22 mmHg, ma con un V1/V2 di 0,35 (IVT in LVOT di 25 cm). Un getto di insufficienza periprotesica molto lieve è visibile a 1 ora in asse corto parasternale. Aspetto strutturale e funzione normale della valvola mitrale. Nessuna insufficienza tricuspidale, bassa probabilità di ipertensione polmonare.
Test genetico: non sono state trovate mutazioni patogene.

EVOLUZIONE CLINICA
I risultati ecografici alla consultazione erano più suggestivi di un decorso cronico di un aneurisma che dell'AoD come problema iniziale. Tuttavia, le manifestazioni cliniche di dolore toracico hanno reso necessario escludere questa patologia. È stato indirizzato al pronto soccorso per essere valutato con l'angio-TC per escludere una dissezione e, in caso di assenza di dissezione, per programmare un intervento cardiochirurgico in via prioritaria, dato che con tali dimensioni il rischio di rottura dell'aorta era elevato.
All'arrivo al pronto soccorso, è stata eseguita una radiografia del torace che ha mostrato un allargamento mediastinico non presente nella radiografia precedente eseguita nel 2010. Un'angio-TC ha confermato la dilatazione dell'aorta ascendente e ha mostrato la presenza di una AoD di Stanford di tipo A con un punto di ingresso nella parete anteriore della radice aortica. Il paziente è stato indirizzato al centro di riferimento per la chirurgia cardiovascolare per un intervento urgente e la radice aortica è stata sostituita con un tubo valvolato utilizzando la tecnica Bono-Bentall con reimpianto dell'arteria coronaria e stenting dell'aorta discendente. Dopo l'intervento è stata osservata una paralisi recidivante sinistra con afonia secondaria.
Tre giorni dopo la dimissione, il paziente è stato ricoverato al pronto soccorso per dolore toracico meccanico e perdita di coscienza autolimitata. È stata eseguita un'angiografia TC toraco-addominale e, a parte le alterazioni chirurgiche considerate nel range atteso, è stato descritto un significativo versamento pleurico bilaterale, considerato secondario all'intervento e risolto con il passare dei giorni. È stata eseguita anche una TAC cranica, che è risultata normale.
L'ecocardiogramma post-chirurgico ha mostrato un LV dilatato e globoso con grave disfunzione sistolica. Tre mesi dopo, con un trattamento medico ottimale, la grave disfunzione permaneva con una classe funzionale II-III della New York Heart Association (NHYA), per cui si è deciso di impiantare un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per la prevenzione primaria. Durante il successivo follow-up, mantenendo una terapia medica ottimale, a 16 mesi ha presentato una riduzione dei volumi LV e un recupero della LVEF in un range normale. Il paziente è in grado di fare sforzi moderati e soffre solo di un fastidio alla schiena che lo costringe a stare in piedi a intermittenza. Un fatto sorprendente è che nel follow-up successivo la sorella ha presentato una dissezione aortica di tipo B molto estesa, che ha richiesto un intervento chirurgico urgente. È stato richiesto uno studio genetico e non sono state rilevate mutazioni patogene associate alla patologia aortica o alle malattie del tessuto connettivo. È stato richiesto un follow-up simultaneo da parte della chirurgia cardiovascolare e un monitoraggio periodico dell'aorta toracica discendente mediante angiografia TC (dimensioni stabili dell'aorta toracica discendente di 5 cm con un falso lume pervio).
Trattamento attuale: aldocumar, omeprazolo 20 mg/24 ore, ramipril 5 mg a colazione e 2,5 mg a cena, bisoprololo 2,5 mg/24 ore, spironolattone 25 mg/24 ore, lorazepam 1 mg/24 ore.

DIAGNOSI
Aneurisma aortico dissecante di 11 cm con dissezione di Stanford di tipo A.
Intervento chirurgico d'urgenza con sostituzione dell'aorta e della valvola.
Grave dilatazione e disfunzione LV post-operatoria, che si è invertita dopo un trattamento medico ottimale.
Portatore di ICD in prevenzione primaria.
