ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

ANAMNESI PERSONALE
Nessuna allergia nota ai farmaci.
Background sociale: etnia gitana. Vive con la famiglia. Lavoro sporadico come venditore ambulante.
Nessuna storia familiare di malattie cardiache o morte improvvisa.
Fattori di rischio cardiovascolare: nessuna malattia metabolica nota. Abitudini tossiche: fumatore attivo di 1 pacchetto di sigarette al giorno (consumo cumulativo di 20 pacchetti all'anno).
Uso sporadico di cannabis. Nega l'assunzione di alcol o altre sostanze.
Anamnesi cardiologica precedente:
Displasia aritmogena biventricolare con mutazione del gene LMNA recentemente diagnosticata. Esordisce nell'ottobre 2018 con un episodio di insufficienza cardiaca congestizia (CHF), mostrando una grave disfunzione biventricolare all'ecocardiogramma transtoracico (TTE) e alla risonanza magnetica cardiaca (CMR), con una frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) del 23%. Lo studio genetico ha confermato una cardiomiopatia aritmogena dovuta a una mutazione nell'esone 3 del gene LMNA.
Da ottobre 2018 a marzo 2019, il paziente ha richiesto tre ricoveri ospedalieri per scompenso di CHF. Il follow-up ambulatoriale viene effettuato dall'unità di insufficienza cardiaca avanzata, ma il paziente non rispetta gli appuntamenti medici e ha una scarsa compliance al trattamento.
Paziente con un cardioverter-defibrillatore impiantabile monocamerale (ICD) Medtronic modello visia SR MRI per la prevenzione secondaria, dopo diversi attacchi di tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta (SMVT) al momento del ricovero nel novembre 2018
Trombo dell'appendice atriale destra evidenziato nella CMR eseguita a novembre 2018, con inizio dell'anticoagulazione con eparine a basso peso molecolare (LMWH) da allora.
Esami complementari eseguiti fino ad oggi:
TTE: ventricolo sinistro (LV) leggermente dilatato con spessore di parete normale. Grave ipocinesia LV di tutti i segmenti, diffusa. LVEF gravemente depressa (23% con biplano di Simpson)
Simpson biplano). Flusso di riempimento transmitralico normale. Ventricolo destro (RV) dilatato con funzione gravemente depressa. Setto LV leggermente spostato come segno di sovraccarico della camera destra. Grave insufficienza tricuspidale, con getto di rigurgito centrale dovuto a un deficit di coaptazione dei lembi, forse di origine funzionale. Pressione sistolica stimata dell'arteria polmonare (PSAP) 25-30 mmHg. Nessuna altra valvulopatia. Vena cava inferiore (IVC) dilatata, senza collasso all'inspirazione. Assenza di versamento pericardico.
DCM: cardiomiopatia dilatativa con grave disfunzione di entrambi i ventricoli e dilatazione di entrambi gli atri. Dilatazione aneurismatica e acinesia del tratto di efflusso del RV. Aree di enhancement tardivo nella parete libera del RV e enhancement intramiocardico negli aspetti laterali e inferiori del LV. Trombi nell'appendice atriale destra.
Tomografia computerizzata (TC) delle arterie coronarie: nessuna anomalia nell'origine delle arterie coronarie o lesioni significative in esse. Dominanza destra. Aorta ascendente e radice aortica di dimensioni normali.
Studio genetico: portatore della variante p.Arg190Trp (chr1:156104248, c.568C>T) nell'esone 3 del gene LMNA. Variante classificata come probabilmente patogena secondo i criteri dell'American College of Genetic Medicine (ACGM).
Altra anamnesi: controllo ematologico per carenza di FV e FVII, probabilmente correlata a carenza di vitamina K.
Farmaci domiciliari: bisoprololo 5 mg (1 compressa a colazione e cena), enalapril 5 mg (mezza compressa a cena), eplerenone 50 mg (1 compressa a pranzo), furosemide 40 mg (1 compressa a colazione), enoxaparina 60 mg (1 iniezione sottocutanea ogni 12 ore)

MALATTIA ATTUALE
La paziente si è recata al pronto soccorso dell'ospedale nelle prime ore del mattino accompagnando la madre, che presentava una sindrome febbrile probabilmente legata a un'infezione respiratoria. Mentre si trovava in sala d'attesa, ha improvvisamente perso conoscenza con perdita del tono posturale. Al primo contatto medico (molto precoce a causa della posizione della paziente), sono stati osservati polso e respirazione spontanea, ma con un basso livello di coscienza; la paziente è stata monitorata e si è osservata una tachicardia ventricolare sostenuta, con diversi shock ICD appropriati senza ottenere la reversione al ritmo sinusale, e una degenerazione della SMVT in fibrillazione ventricolare con uno shock efficace, con successiva reversione al ritmo sinusale e recupero del polso. In seguito alla perdita del polso in ritmo sinusale con dissociazione elettromeccanica, sono state avviate manovre di rianimazione cardiopolmonare avanzata per 18 minuti, tra cui 3 fiale di adrenalina, intubazione orotracheale e avvio della ventilazione meccanica invasiva. Il polso è stato recuperato, ma il paziente è rimasto in shock cardiogeno e ha richiesto dosi molto elevate di farmaci vasoattivi.

ESAME FISICO
Pressione arteriosa (BP) 60/38 mmHg, frequenza cardiaca (HR) 75 bpm. Febbrile.
Intubazione orotracheale. Sedoanalgesia. Scarsa perfusione, con lividezza generalizzata.
Pulsazioni periferiche deboli, con lento riempimento capillare. Pressione venosa giugulare elevata.
Auscultazione cardiaca: ritmica, nessun soffio udibile.
Auscultazione polmonare: crepitii fino ai campi medi bilaterali.
Addome: morbido, depressibile, senza masse o megaliti palpabili. Suoni idroaerei presenti.
Arti inferiori: edema con fovea in entrambe le regioni pretibiali. Pulsazioni pediatriche non palpabili.

ESAMI COMPLEMENTARI
Esami di laboratorio:
Emocromo: emoglobina 15,2 g/dl, globuli rossi 5,17 x10E6/μl, MCV 88,6 fl, MCH 29,4 pg, MCHC 33,2 g/dl, leucociti 10.39 x10E3/μl, neutrofili (sangue-%) 75,3%, neutrofili 7,83 x10E3/μl, linfociti (%) 20,9%, linfociti 2,17 x10E3/μl, monociti (sangue-%) 2,0%, monociti 0.21 x10E3/μl, eosinofili (sangue-%) 1,3%, basofili (sangue-%) 0,5%, granulociti immaturi % 5,20%, granulociti immaturi # 0,54 x10E3/μl, piastrine UPLAQ 191 x10E3/μl, VPM 10,9 fl. SR RDW coefficiente di variazione 15,2%, ematocrito 45,8%.
Biochimica: glucosio 117 mg/dl, urea 37 mg/dl, creatinina 1,80 mg/d, ione sodio 138 mmol/l, ione potassio plasmatico 3,1 mmol/l, creatinina chinasi 720 U/l, troponina T US 23 ng/dl, proteina C reattiva 1,5 mg/dl.
Coagulazione: tempo di protrombina 17,10 secondi, tempo di protrombina (rapporto) 1,53, tempo di protrombina (%) 54%. Tempo di tromboplastina parziale 30,60 secondi, fibrinogeno derivato 308, INR 1,53.
Gas nel sangue arterioso: pH 7,30, pCO2 40 mmHg, pO2 95 mmHg, acido lattico 14,7 mmmol/l, EB -6,9 mmol/l, bicarbonato 19,4 mmol/l.
Elettrocardiogramma (ECG) all'ammissione: tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta con morfologia di blocco di branca sinistra, asse inferiore e transizione in V3-V4.
ECG dopo la stabilizzazione iniziale: ritmo sinusale a 72 bpm. Intervallo PR normale. Blocco di branca destro con anomalie secondarie della ripolarizzazione.
Intervallo QTc 450 ms secondo la formula di Bazett.
Radiografia del torace: portatile, proiezione antero-posteriore (AP).
Indice cardiotoracico aumentato. Ridistribuzione vascolare bilaterale. ICD monocamerale normoposizionato. Nessuna obliterazione dei seni costofrenici.

EVOLUZIONE CLINICA
Il paziente è stato ricoverato in terapia intensiva (ICU) in shock cardiogeno refrattario dopo tempesta aritmica, con instabilità emodinamica nonostante l'infusione di farmaci vasoattivi a dosi molto elevate, e instabilità elettrica, con ripetuti episodi di SMVT e VF, controllati dopo perfusione di procainamide e sedoanalgesia con propofol.
L'evoluzione successiva è scarsa. Neurologicamente con dati prognostici sfavorevoli: pupille midriatiche, isocoriche arreattive. Assenza di riflessi del tronco. Nessuna risposta agli stimoli.
Emodinamicamente in ritmo pacemaker VVI accelerato a 85 bpm, con procainamide in perfusione continua, in situazione di shock mantenuto con NA a 1,6 mcg/kg/min. Freddo. Scarsa perfusione generale con iperlattacidemia e acidosi metabolica mantenuta, evolvendo verso una situazione di disfunzione multiorgano con insufficienza renale oligoanurica e insufficienza epatica con ipoglicemia e marcata coagulopatia con PT del 28%.
Nel nostro paziente, l'ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO) è stata presa in considerazione come ponte verso l'ablazione o il trapianto. Tuttavia, al momento del ricovero il paziente presentava una controindicazione al trapianto di cuore, data la sua scarsa aderenza al trattamento e ai precedenti controlli. Inoltre, in una situazione di shock refrattario, insufficienza multiorgano e prognosi neurologica infausta, si è deciso, in accordo con le diverse unità responsabili, di non intensificare il trattamento.
Infine, il paziente ha presentato un marcato deterioramento emodinamico ed è morto 24 ore dopo il ricovero.


DIAGNOSI
Tempesta aritmica in un paziente con cardiomiopatia aritmogena con mutazione del gene LMNA e grave disfunzione biventricolare.
Shock cardiogeno refrattario secondario a tempesta aritmica.
Encefalopatia diffusa post-anossica.
Insufficienza multiorgano.
Morte.
