ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

ANAMNESI PERSONALE
Nessuna allergia nota ai farmaci.
Fattori di rischio cardiovascolare (CVRF): ipertensione arteriosa (AHT), dislipidemia, iperuricemia (non trattata), ex fumatore.
Anamnesi cardiologica: insufficienza reumatica aortica.
Altra anamnesi: emocromatosi (mutazione descritta: doppia eterozigote, C282YH63D), glaucoma.
Interventi chirurgici: cisti idatidea operata nel 1969.
Trattamento abituale: nevibololo/idroclorotiazide 5/25 (1-0-1), acido acetilsalicilico 100 (0-1-0), ezetimibe 10 (0-0-1), latanoprost collirio 50/2,5.

MALATTIA ATTUALE
Asintomatico fino a tre mesi prima del ricovero, quando ha iniziato con una dispnea da sforzo moderata, che negli ultimi 15 giorni è diventata progressivamente dispnea da sforzo minima, accompagnata da ortopnea e tosse notturna. Nessuna sensazione soggettiva di aumento del perimetro addominale, edema agli arti o diminuzione della diuresi. Nessun segno clinico di angina, palpitazioni o sintomi infettivi. Le uniche altre manifestazioni cliniche erano parestesie notturne a entrambi gli arti superiori, più evidenti nell'arto superiore destro.

ESAME FISICO
Pressione arteriosa (BP) 152/82. Frequenza cardiaca (FC) 86 bpm. Febbricitante. Saturazione basale 98%. Aumento della pressione venosa centrale (CVP).
Auscultazione cardiaca: suoni cardiaci ritmici. Mormorio diastolico nel focus aortico II/IV che si irradia al focus mitralico.
Auscultazione polmonare: ipoventilazione globale con respiro affannoso nell'emitorace sinistro e abolizione del soffio vescicolare nella base destra.
Addome: cicatrice nell'ipocondrio destro. Morbido, depressibile, non dolente.
Epatomegalia di 2 cm.
Arti inferiori: pulsazioni periferiche conservate. Edema con pitting bilaterale fino al ginocchio.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma (ECG): ritmo sinusale a 88 bpm. PR 170 ms. QRS stretto con morfologia BIRDHH. Presenza di QS nella faccia inferiore.
Radiografia del torace: indice cardiotoracico (CTI) borderline. Ridistribuzione vascolare con versamento pleurico bilaterale, maggiore nel polmone destro.
Emocromo: 8.300 leucociti mm/c, Hb 18,3 g/dl, 226.000 piastrine.
Coagulazione: PT 100%, INR 1, TTPa 28,2%. Biochimica: glucosio 84 mg/dl, urea 69 mg/dl, creatinina 1,57 mg/dl, FG 43 ml/min, acido urico 7,16 mg/dl, GOT 41 U/l, GPT 55 U/l, fosfatasi alcalina 64 U/l, GGT 230 U/l, colesterolo totale 195 mg/dl, colesterolo LDL 131 mg/dl, colesterolo HDL 50 mg/dl, trigliceridi 74 mg/dl, ferro 106 mcg/dl, transferrina 181 mcg/dl, TSI 59%, ferritina 247 ng/dl, vitamina B12 948 pg/ml, acido folico 13,50 nmol/l, sodio 140 mEq/l, potassio 4,7 mEq/l, ormoni tiroidei normali. HbA1C 6%. Immunoglobuline sieriche: catene kappa 33,9 mg/ml, catene lambda 17,6 mg/ml, rapporto kappa-lambda 1,93 (normale 0,26-2). Studio delle proteine nelle urine: normale. NT-proBNP 18367 pg/ml.
Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro ipertrofico (LV) con IVS di 15 mm, chiazze all'interno e anomalie segmentali della contrattilità apicale. Frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF) 40%. Stiramento longitudinale di -8%. Ventricolo destro (RV) di dimensioni e funzione normali (TAPSE 19 mm). Lieve dilatazione atriale sinistra. Valvola aortica tricuspide con foglietti fibrosi e grave insufficienza. Lieve insufficienza tricuspidale (TI), senza evidenza di PHT a riposo.
Risonanza magnetica cardiaca (CMR): LV di dimensioni normali (45 mm) con ispessimento miocardico, gli spessori maggiori sono i seguenti: setto anteriore medio 16 mm, setto inferiore medio 11 mm, setto apicale 12 mm, parete apicale postero-inferiore: 10 mm. LVEF 37%. VTD-VI 134 ml (85 ml/m2), VTS-VI 84 ml (50 ml/m2), VL-VI 50 ml (32 ml/m2). RV di dimensioni normali (33 mm) con lieve disfunzione dovuta ad alterata contrattilità longitudinale e radiale (quest'ultima in misura minore). Non si osservano difetti di perfusione. Il segnale miocardico non viene annullato, identificando un enhancement intramiocardico tardivo, disomogeneo e diffuso in tutto il miocardio del ventricolo sinistro, anche nel ventricolo destro con enhancement della parete di entrambi gli atri. Atrio destro (RA) normale (17 cm2). Atrio sinistro (LA) dilatato (27 cm2). Valvola aortica trivalve con foglietti sclerificati e apertura leggermente ridotta. Turbolenza del flusso in relazione all'insufficienza aortica (AIo). Conclusioni: i risultati descritti sono compatibili con il sospetto clinico di amiloidosi cardiaca.
Scintigrafia miocardica: sono state ottenute immagini del torace in proiezione anteriore e posteriore. È stata osservata una captazione del radiofarmaco nel muscolo cardiaco, un dato compatibile con l'amiloidosi dovuta a depositi di transtiretina.
Elettromiogramma: lo studio neurofisiologico ha mostrato dati compatibili con una sindrome del tunnel carpale bilaterale di intensità moderata e prevalentemente a destra.


EVOLUZIONE CLINICA
Durante la permanenza nel reparto ospedaliero, il paziente ha risposto positivamente al trattamento depletivo con diuretici, principalmente diuretici dell'ansa. Riceve anche un trattamento con inibitori del recettore dei mineralcorticoidi, che deve essere regolato a causa della compromissione della funzione renale, che risente negativamente del contrasto utilizzato nei vari esami diagnostici.
Come incidenza durante il ricovero, il paziente presenta attacchi multipli di tachicardia ventricolare monomorfa non sostenuta (NSMVT) in telemetria, che richiedono un trattamento con beta-bloccanti a basse dosi nonostante l'insufficienza cardiaca, a causa dei problemi causati dall'uso di altri farmaci antiaritmici nell'amiloidosi.
Sebbene il paziente presenti alterazioni segmentali della contrattilità all'ecocardiogramma transtoracico e molteplici fattori di rischio cardiovascolare, a causa dell'insufficienza renale e del basso sospetto clinico, viene sconsigliata la cateterizzazione diagnostica per escludere un coinvolgimento ischemico.
A causa dei sintomi neurologici del paziente, si è deciso di eseguire un elettromiogramma che ha confermato la sindrome del tunnel carpale bilaterale ed è stato effettuato un invio in neurologia, che ha raccomandato un ulteriore studio su base ambulatoriale a causa di una possibile polineuropatia.
Per quanto riguarda la progressione dell'insufficienza aortica, il trattamento chirurgico è stato escluso in quanto i sintomi della dispnea erano principalmente dovuti alla malattia da deposito (prevalentemente a destra), la LVEF era normale e non c'era dilatazione del ventricolo sinistro, quindi non c'era indicazione alla sostituzione della valvola e il follow-up ambulatoriale è stato considerato appropriato.
Alla dimissione, il paziente è stato indirizzato a un consulto di cardiopatia familiare e a un consulto neurologico in seguito all'elettromiografia degli arti inferiori.

DIAGNOSI
Insufficienza cardiaca (primo episodio).
Amiloidosi da transtiretina (in attesa del completamento della filiazione).
Grave insufficienza aortica.
LVEF moderatamente depressa.
Sindrome del tunnel carpale bilaterale.
Insufficienza renale cronica, stadio 3A.
Possibile polineuropatia periferica.
