ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Il paziente è un uomo di 57 anni, ex fumatore, dislipidemico e con una storia di cardiopatia ischemica cronica. Un anno fa, dopo aver sofferto di angina instabile con ergometria positiva, è stata eseguita un'angiografia coronarica che ha rivelato una coronaropatia dell'arteria discendente anteriore, rivascolarizzata con l'impianto di uno stent a rilascio di farmaco. Il paziente soffriva anche di reflusso gastro-esofageo e aveva subito un intervento chirurgico per un'ernia inguinale. Attualmente era in trattamento con aspirina, torasemide e pantoprazolo.
Si è recato al pronto soccorso del nostro centro per una dispnea progressiva di 4 mesi associata a intensa astenia, debolezza generalizzata, perdita di peso di 25 kg in questo periodo e frequenti episodi di diarrea. Nelle ultime due settimane c'era stato un netto peggioramento clinico della dispnea fino al minimo sforzo, insieme alla comparsa di edema agli arti inferiori. Ha negato episodi di dolore toracico centrale, ortopnea o dispnea parossistica notturna. Inoltre, non ha riferito tosse, espettorazione, febbre, sudorazione notturna o emorragie.
All'arrivo al Pronto Soccorso, la pressione arteriosa (BP) era 110/60, la frequenza cardiaca (HR) era 90 bpm e l'O2 SatO2 basale era 96%. L'esame fisico ha rivelato un aumento della pressione venosa giugulare, un torace flaccido e la presenza del fenomeno di Raynaud in entrambe le mani. L'auscultazione cardiopolmonare ha rivelato suoni cardiaci ritmici con un soffio sistolico nel focus mitralico e crepitii nella base sinistra. Presentava inoltre un edema con fovea fino al ginocchio.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma basale: RS a 75 bpm, PR 200 ms, blocco di branca destro (RBBB) con segni di sovraccarico del ventricolo destro (RV).
Radiografia del torace: indice cardiotoracico (CTI) al limite superiore della normalità, possibile linfoadenopatia paratracheale. Ridistribuzione vascolare minima.
Esami di laboratorio:
Biochimica: glucosio 89, creatinina 0,75, urea 36, acido urico 8,5, Na 140, K 4, NTproBNP 1800, CRP 50. Interferone B negativo, B2-microglobulina 3,27, ANA 1/640 con il resto dello studio di autoimmunità normale, complemento normale, marcatori tumorali negativi. Sierologia negativa.
Emogramma: Hb 9,4, leucociti 6.400 (formula normale), piastrine 66.000.
Coagulazione: INR 1,4, PT 67%.
Ecocardiogramma: ventricolo sinistro di dimensioni normali e funzione conservata con lieve ipertrofia (setto interventricolare 12 mm). Disfunzione diastolica con pattern di riempimento mitralico pseudonormale (E/e' laterale di 15). Ventricolo destro di dimensioni e funzione normali. Nessuna evidenza di ipertensione polmonare a riposo.
Lieve insufficienza mitralica senza altre valvulopatie associate. Lieve versamento pericardico senza dati ecocardiografici di compromissione emodinamica.
RMN cardiaca: moderato versamento pleurico bilaterale con atelettasia passiva del lobo inferiore sinistro. Versamento pericardico circonferenziale con spessore massimo di 2 cm sul lato destro. Spessore miocardico conservato. Studio di perfusione senza alterazioni. Non sono stati osservati depositi patologici di gadolinio. Funzione biventricolare conservata.
Angio-TC delle arterie polmonari: nessun segno di tromboembolia polmonare.
TC: piccolo e moderato versamento pleurico destro e foglio di versamento pleurico sinistro. Entrambe le basi polmonari mostrano un pattern a ciottoli con bronchiectasie, distorsione parenchimale e cisti a nido d'ape. Adenopatia ilare bilaterale. Cardiomegalia e versamento pericardico. In conclusione: studio compatibile con una fibrosi polmonare interstiziale aspecifica che può corrispondere a una malattia del collagene (sclerosi sistemica).

EVOLUZIONE CLINICA
Il paziente è stato inizialmente ricoverato nel nostro reparto per insufficienza cardiaca con associato versamento pericardico; è stato iniziato un trattamento diuretico con un netto miglioramento clinico.
Una volta stabile e dopo aver escluso segni clinici ed ecocardiografici di tamponamento cardiaco e la presenza di tromboembolismo polmonare mediante un'angio-TC delle arterie polmonari, è stata indirizzata al reparto gastrointestinale per lo studio di un processo diarroico secondario a una possibile malattia infiammatoria intestinale e alla medicina interna per lo studio della sindrome generale.
Nell'ambito della batteria di esami eseguiti durante il ricovero, è stata richiesta una colonscopia per escludere una patologia tumorale dell'apparato digerente causa di questa sindrome generale. Dopo la somministrazione della preparazione per questo esame, il paziente ha avuto un episodio di vertigini improvvise e l'elettrocardiogramma ha mostrato la presenza di un blocco atrioventricolare completo con ampia dispersione del QRS a 40 bpm; in quel momento era in trattamento con atenololo a basso dosaggio. Il paziente è stato trasferito all'unità coronarica dove è stato impiantato un elettrodo temporaneo attraverso la vena giugulare destra. Dopo un periodo di washout con farmaci cronotropi negativi e la verifica dell'assenza di un'adeguata conduzione atrioventricolare, è stato impiantato senza problemi un pacemaker permanente bicamerale DDDR. Il paziente ha avuto un buon decorso post-operatorio ed è stato dimesso.
Dato il sospetto di una cardiomiopatia infiltrativa secondaria a una malattia sistemica con coinvolgimento di diversi organi, il paziente è stato valutato dal reparto di reumatologia e dal reparto di medicina interna. Lo studio è stato completato con una TAC che ha mostrato un pattern in entrambe le basi suggestivo di fibrosi polmonare interstiziale, una spirometria che ha mostrato una moderata restrizione e una leggera diminuzione della diffusione e un elettromiogramma in cui sono stati osservati dati compatibili con una miopatia. Inoltre, è stata eseguita una biopsia cutanea che ha rivelato reperti istologici compatibili con la sclerodermia. Con questi dati e con la persistenza di episodi di diarrea autolimitata dovuti a una probabile componente malassorbitiva, è stata confermata la diagnosi di sclerosi sistemica diffusa con interessamento cutaneo, cardiaco (blocco atrioventricolare, versamento pericardico), polmonare (fibrosi polmonare interstiziale) e digestivo (malassorbimento). È stato iniziato un trattamento con ciclofosfamide, con scarsa tolleranza a causa della tossicità renale e midollare. Successivamente, ha presentato una scarsa evoluzione clinica con un progressivo peggioramento della classe funzionale e ha subito diversi ricoveri per insufficienza cardiaca con prevalenza di insufficienza cardiaca congestizia refrattaria al trattamento diuretico, ed è morto un anno dopo la diagnosi.

DIAGNOSI
Sclerosi sistemica diffusa con interessamento cutaneo, polmonare, cardiaco e digestivo.
Insufficienza cardiaca congestizia con EF conservata.
Versamento pleuro-pericardico lieve-moderato.
Blocco atrioventricolare completo.
Impianto di pacemaker definitivo bicamerale DDDR.
Trombopenia.
