STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Uomo di 42 anni, senza fattori di rischio cardiovascolare noti. Storia di soffio al cuore nell'infanzia, operato per pectus excavatum ed ernia diaframmatica. In trattamento con acido ibandronico e carbonato di calcio.
L'ecocardiogramma ha evidenziato un ventricolo sinistro (LV) leggermente dilatato con funzione sistolica (LVEF) lievemente depressa (45% secondo Simpson), una valvola mitrale mixomatosa con prolasso di entrambi i lembi che determina una lieve insufficienza, un ventricolo destro (RV) di dimensioni normali, ma con apice aneurismatico e acinetico e funzione sistolica depressa, e una radice aortica al limite superiore della normalità. Alla luce di questi risultati, il paziente è stato indirizzato a un consulto specifico sulle cardiopatie familiari per sospetta cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC).
Alla prima visita, il paziente era asintomatico dal punto di vista cardiovascolare. L'esame fisico ha rivelato un aspetto marfanoide, con toni cardiaci ritmici e un soffio sistolico II/VI nel focus mitralico che si irradiava all'ascella, con un soffio vescicolare conservato, nessun suono aggiuntivo all'auscultazione polmonare e nessun edema agli arti inferiori.
Durante il follow-up ambulatoriale, il paziente ha iniziato a manifestare dispnea in caso di sforzo moderato.
Per completare lo studio, sono stati eseguiti Holter-ECG, risonanza magnetica cardiaca, ecocardiogramma transesofageo e studio genetico.

TEST COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma (ECG) in consultazione: ritmo sinusale con blocco di branca destro incompleto e una deflessione da S a pseudoR > 55 ms.
L'Holter delle 24 ore ha mostrato extrasistoli ventricolari provenienti dal tratto di efflusso RV con una densità del 3% (6.935 battiti) e un burst di tachicardia ventricolare non sostenuta (NSVT) con morfologia del tratto di efflusso RV di 11 battiti, totalmente asintomatico.
La risonanza magnetica cardiaca ha mostrato un RV non dilatato con ipertrabecolazione apicale con movimento discinetico della parete anteriore libera e apicale, con dubbia infiltrazione fibrofattaria lineare a tale livello e funzione sistolica destra moderatamente depressa (RVEF 36%). Il ventricolo sinistro era leggermente dilatato, con ipertrabecolazione apicale associata a ipocontrattilità medio-apicale laterale e funzione sistolica lievemente depressa (LVEF 48%).
L'ecocardiogramma transesofageo ha mostrato una valvola mitrale mixomatosa con prolasso di entrambi i lembi con lieve insufficienza, una radice aortica al limite superiore della normalità e una lieve disfunzione sistolica LV.
Lo studio genetico lo ha identificato come portatore eterozigote di una mutazione nel gene della fibrillina 1 associata alla sindrome di Marfan (mutazione NC_000015.9: g. 48737574delC), senza mutazioni nei geni correlati alla displasia aritmogena del RV. Alla luce di questi risultati e in considerazione del fenotipo e delle manifestazioni cliniche del paziente, abbiamo diagnosticato la sindrome di Marfan ed esteso lo studio genetico ai suoi figli, che sono risultati portatori, uno dei quali era anche affetto da una lieve dilatazione aortica.

EVOLUZIONE CLINICA
Alla luce dei risultati dei test complementari e nonostante il fatto che il test genetico per la displasia aritmogena del RV fosse negativo, abbiamo ritenuto che il paziente avesse questa diagnosi, dal momento che presentava un criterio principale (discinesia anteriore e apicale del RV con disfunzione < 40%) e 3 criteri minori (VSD > 500 all'Holter, NSVT con morfologia del tratto di efflusso del RV e deflessione da S a pseudoR > 55 ms all'elettrocardiogramma).
Visti i risultati degli esami complementari e l'anamnesi di tachicardia ventricolare asintomatica non sostenuta, si è deciso di impiantare un defibrillatore automatico (ICD) per la prevenzione primaria, oltre alla terapia medica con beta-bloccanti e inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE-inibitori).
Dall'impianto dell'ICD, il paziente non ha avuto shock e rimane in classe funzionale II della New York Heart Association (NYHA) durante le visite di controllo.

DIAGNOSI
Cardiomiopatia aritmogena biventricolare con lieve disfunzione a sinistra e moderata a destra, con lieve dilatazione del ventricolo sinistro, discinesia anteriore e apicale del RV e studio genetico negativo per cardiomiopatia aritmogena del RV.
Sindrome di Marfan; portatore eterozigote di mutazione nel gene della fibrillina 1.
