ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

ANAMNESI PERSONALE
Nessuna allergia nota ai farmaci.
Ipertensione arteriosa di lunga data, anche se negli ultimi anni ha dovuto ridurre i farmaci e attualmente è controllata solo con misure dietetiche.
Diabete mellito di tipo 2.
Fibrillazione atriale parossistica.
Malattia renale cronica lieve, con una velocità di filtrazione glomerulare al basale di circa 48 ml/min.
Epatite C.
Sotto controllo digestivo per ernia iatale e storia di ulcera duodenale.
Stenosi del canale lombare.
Anamnesi chirurgica: protesi al ginocchio destro e intervento al tunnel carpale bilaterale.
Trattamento abituale: acenocumarolo per INR 2-3, metformina 875 mg ogni 12 ore, paracetamolo 1 g ogni 8 ore, omeprazolo 20 mg al giorno e lorazepam 1 mg prima di coricarsi.

MALATTIA ATTUALE
La paziente è una donna di 85 anni con sintomi di insufficienza cardiaca biventricolare, che riferisce dispnea e ortopnea, nonché edema di intensità progressiva nell'ultimo mese. Riferisce inoltre tosse con espettorazione verdastra e picchi di febbre negli ultimi 3 giorni, per i quali il medico di base le ha prescritto amoxicillina-acido clavulanico per 7 giorni. La paziente riferisce anche distensione addominale e sensazione di bruciore dopo i pasti (più intensa nelle ultime settimane), dolore al viso, soprattutto quando mangia, e dolore a entrambe le ginocchia con profilo meccanico.

ESAME FISICO
Segni vitali: pressione arteriosa 116/69 mmHg, saturazione di ossigeno 95% con occhiali nasali a 2 l/min, temperatura 36,8 ̊C.
Peso abituale 48 kg, altezza 1,50 m, superficie corporea 1,41 m2. Peso al momento del ricovero 60 kg.
Collo: aumento della pressione venosa giugulare con reflusso epatogiugulare.
Auscultazione cardiaca: murmure ritmico e sistolico di III/VI a focolaio aortico che non elimina il secondo tono.
Auscultazione polmonare: crepitii fino a metà campo e abolizione del soffio vescicolare in entrambe le basi.
Addome: aumento del perimetro addominale senza evidenza di irritazione peritoneale.
Arti inferiori: edema in entrambi gli arti inferiori fino all'inguine.

ESAMI COMPLEMENTARI
Emocromo: creatinina 1,2 mg/dl (GFR stimato 32 ml/min), potassio 4,5 mEq/l, sodio 132 mEq/l, BNP 1.890 pg/ml, leucociti 12.220/μl, emoglobina 12,3 g/dl, piastrine 210.000/μl, INR 2,8.
Elettrocardiogramma (ECG): ritmo sinusale. QRS di 120 ms con asse normale.
Tensioni basse nelle derivazioni degli arti. Onda T millimetrica negativa in V5-V6.
Ecocardiografia:
Cavità: ventricolo sinistro non dilatato di piccola cavità con grave ipertrofia concentrica. Ipertrofia ventricolare destra lieve-moderata.
Valvole:
Lieve insufficienza mitralica e tricuspidale. Ipertensione polmonare moderata (40-45 mmHg di pressione sistolica polmonare stimata).
Stenosi aortica moderata-grave. L'area valvolare secondo l'equazione di continuità è di 0,97 cm2, con un gradiente medio di 30 mmHg e un picco di 47 mmHg.
Funzione diastolica: riempimento mitralico restrittivo. Evidente aumento delle pressioni di riempimento.
Altro: versamento pleurico bilaterale e lieve versamento pericardico, prevalentemente a livello retroatriale destro.
Lo studio è stato completato con un'analisi delle deformazioni longitudinali.
Scansione 99mTc-DPD: moderata captazione del radiomarcatore a livello cardiaco, diffusa e biventricolare.
Risonanza magnetica cardiaca: sono allegate le immagini corrispondenti alle sequenze di late enhancement e alla mappatura del volume extracellulare.

EVOLUZIONE CLINICA
Dopo un trattamento endovenoso con diuretici, è stata ottenuta una riduzione di peso di 10 kg con un netto miglioramento delle condizioni cliniche e dell'edema della paziente. Episodio autolimitato di fibrillazione atriale parossistica a 100-110 bpm durante il ricovero. Di nuovo in ritmo sinusale e con una buona risposta ai diuretici orali, la paziente è stata dimessa con furosemide orale (80 mg al giorno) in aggiunta alla terapia abituale, per continuare gli studi e il trattamento ambulatoriale. Tuttavia, 3 giorni dopo, la paziente è tornata al pronto soccorso per una sincope con lieve trauma cranioencefalico al momento di alzarsi dal letto. Non ricordava alcun sintomo prodromico, ma riferiva un aumento dell'astenia negli ultimi giorni. Dopo un monitoraggio ECG per 24 ore e la riduzione del trattamento con furosemide a 40 mg al giorno, la paziente è stata dimessa con un miglioramento clinico. Attualmente è in follow-up clinico, con dolori articolari e disturbi addominali persistenti, anche se con un significativo miglioramento della semiologia dell'insufficienza cardiaca.

DIAGNOSI
Insufficienza cardiaca con funzione sistolica conservata. Infezione respiratoria come probabile causa di esacerbazione.
Amiloidosi transtiretinica con coinvolgimento cardiaco.
Stenosi aortica moderata-grave.
