STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Donna di 46 anni, impiegata statale, senza malattie di interesse o farmaci regolari. Mai fumato. Nessun fattore di rischio cardiovascolare o consumo di alcol o altre sostanze tossiche. Nessuna storia familiare di cardiopatia o morte improvvisa. Intervento di tonsillectomia in età infantile, parto cesareo e isterectomia.
Cardiovascolare asintomatica fino alle 2 settimane precedenti, che esordisce con una moderata dispnea da sforzo che le impedisce di svolgere la sua vita normale, insieme a ortopnea, oliguria e comparsa di edema progressivo agli arti inferiori. Ha sempre negato dolori al petto, palpitazioni, vertigini o sincope. Non ha nemmeno presentato sindrome febbrile o sintomi infettivi.
L'esame fisico ha rivelato una pressione arteriosa di 130/60 mmHg, una frequenza cardiaca di 90 bpm, afebrile ed eupneica con occhiali nasali a 2 bpm. All'auscultazione, presentava un crepitio bibasale e un soffio diastolico II/IV a livello mitralico con un "plop" occasionale. Addome senza reperti e arti inferiori con edema con fovea distale, senza evidenza di trombosi venosa.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma (ECG): ritmo sinusale a 90 bpm, PR normale (152 ms) con P bimodale in relazione all'allargamento atriale sinistro. QRS stretto con asse normale senza alterazioni della ripolarizzazione.
Radiografia del torace: indice cardiotoracico normale con discreta ridistribuzione vascolare.



Analisi:
Biochimica: glucosio 98 mg/dl (70-110), urea 16 mg/dl [10-50], creatinina 0,78 mg/dl (0,7-1,2), velocità di filtrazione glomerulare > 60 ml/min (MDRD-4) (> 60), Na 144 mmol/l (135-145), K 3,9 mmol/l [3,5-5,1]. ProBNP 2110 pg/ml (10-125). Test di funzionalità epatica normali.
Ormoni tiroidei normali.
Emocromo: leucociti 9.400/cc (formula normale) (4.500-11.400), Hb 14,8 g/dl (13,2-16,8), piastrine 211.000 (157.000-334.000).
Coagulazione: INR 1,13 (0,8-1,3), PT 82% (70-120), aPTT 24,4s (24,8-40,3).

Protocollo della TC PET: non sono stati osservati difetti di replezione nel tronco polmonare o nei rami principali o segmentari suggestivi di tromboembolia. Colpisce una massa ipodensa ben definita di 5 x 4 cm situata a livello dell'atrio sinistro, che attraversa la valvola verso il ventricolo sinistro, escludendo un mixoma o un grosso trombo. È accompagnata da versamenti pleurici bilaterali e da un pattern interstiziale lineare, con ispessimento dei setti interlobulari compatibile con un'insufficienza cardiaca.

Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro (LV) di dimensioni e spessore normali, con LVEF conservata (>60%) e nessuna anomalia della contrattilità segmentale.
Ventricolo destro (RV) di dimensioni e funzionalità normali (TAPSE 20 mm). Moderata dilatazione atriale sinistra con una grande massa rotonda eterogenea di 5 x 3 cm, aderente al setto interatriale, che in diastole si introduce attraverso l'anulus mitralico producendo una stenosi moderata-grave (gradiente massimo di 24 mmHg e medio di 14 mmHg, area stimata di 1,4 cm2), senza insufficienza. Valvola aortica e tricuspide senza disfunzioni significative.

Ecocardiogramma transesofageo: massa intra-atriale arrotondata di 5 x 3,5 cm, eterogenea, con un ampio peduncolo di 2,7 x 1 cm che aderisce al setto interatriale inferiore al di sotto della fossa ovalis, che rispetta, che in diastole si introduce nell'anulus mitrale producendo una stenosi significativa (area effettiva di 1,4 cm2), con una valvola mitrale con foglietti sottili senza alterazioni. Questa massa è compatibile con un mixoma atriale. L'appendice atriale è priva di trombi.
Studio emodinamico: arterie coronarie senza stenosi significative.


EVOLUZIONE CLINICA
Il paziente si è recato al Pronto Soccorso dove, vista la presenza di dispnea in un paziente senza patologie cardiache note, si è deciso di eseguire una TAC con protocollo PET, che ha escluso la presenza di tromboembolismo polmonare ma ha rivelato una massa suggestiva in atrio sinistro, per cui è stata consultata la cardiologia, che lo ha ammesso come esordio di scompenso cardiaco.
Sulla base dei risultati della TC e dell'auscultazione patologica, con un chiaro sospetto clinico, è stato eseguito un ecocardiogramma transtoracico e transesofageo che ha mostrato la presenza di una massa gigante peduncolata nell'atrio sinistro compatibile con un mixoma che, in diastole, sporgeva nel ventricolo sinistro causando una significativa stenosi mitralica. Il caso è stato presentato alla cardiochirurgia e si è deciso di rimuovere la massa. Intraoperatoriamente è stato osservato un tumore con una base di impianto inferiore alla fossa ovalis in continuità con l'anulus mitralico posteriore ed è stata eseguita l'asportazione completa, compresa parte del setto interatriale, con successiva chiusura del difetto con un patch di pericardio autologo. La valvola mitrale è morfologicamente normale, con foglietti sottili, e l'ecocardiografia transesofagea intraoperatoria mostra una funzione normale dopo la rimozione della massa.

La paziente è stata estubata poche ore dopo senza incidenti e, dopo qualche giorno, è stata dimessa. I risultati dell'anatomia patologica hanno confermato la presenza di un mixoma atriale, senza alcuna evidenza di malignità. Attualmente la paziente è monitorata ambulatorialmente dal reparto di cardiologia. A distanza di un anno è stato eseguito un ecocardiogramma di controllo che non ha evidenziato anomalie, né recidive del mixoma, e da allora la paziente è stabile e asintomatica.

DIAGNOSI
Insufficienza cardiaca congestizia. Primo episodio.
Mixoma atriale gigante.
Stenosi mitralica dinamica moderata-grave.
Escissione della massa e riparazione del setto con patch pericardico.
