ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi
Nessuna storia familiare di malattie cardiache o morte improvvisa. Anamnesi personale:
Fattori di rischio cardiovascolare (CVRF): obesità di grado I. Non sono noti ipertensione, dislipidemia o diabete mellito.
Anamnesi cardiologica:
In follow-up ambulatoriale per amiloidosi cardiaca di tipo AL (diagnosticata nel dicembre 2018) in classe funzionale NYHA I/IV.
Scansione cardiaca al pirofosfato (Tc99m-DPD): è stato osservato un deposito patologico del radiotracciante, con distribuzione biventricolare e intensità superiore a quella dell'osso adiacente (grado 3), compatibile con amiloidosi cardiaca.
Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro leggermente ipertrofico con LVEF conservata. Lieve insufficienza mitralica senza altre valvulopatie significative. Nessun versamento pericardico.

Altri dati anamnestici:
Epatite C cronica nota dal 1991. Genotipo 1b. Ha ricevuto paritaprevir/ritonavir/ombitasvir 150/100/25 mg una compressa al giorno più dasabuvir 250 mg due volte al giorno nel periodo maggio-agosto/2015, con risposta virologica sostenuta (infezione guarita).
Amiloidosi AL con conferma istologica. Diagnosi a dicembre 2018 con coinvolgimento cardiaco e renale; previsti 6 cicli di bortezomib, ciclofosfamide e desametasone, al momento del ricovero è al quarto ciclo. Viene eseguita una biopsia renale, con esito di amiloidosi AL. Dopo la biopsia renale, complicazione con ematoma retroperitoneale che richiede embolectomia.

Farmaci abituali:
Omeprazolo 20 mg 1-0-0, aciclovir 800 1-0-0, idroferolo 1/15 giorni, allopurinolo 100 1-1-1, formoterolo/budesonide 160/4,5 mcg 1-0-1, furosemide 40 mg 1-1-0.
Trattamento chemioterapico del mieloma con: CyBorDex (ciclofosfamide + bortezomib + desametasone).

Malattia attuale
Un paziente maschio di 63 anni con l'anamnesi di cui sopra, ricoverato nel reparto di ematologia per sindrome febbrile, in trattamento attivo per mieloma multiplo, ha presentato una condizione caratterizzata da palpitazioni. Al momento del rilevamento dei parametri vitali, è stata osservata una curva aritmica e rapida del polso ed è stato richiesto un elettrocardiogramma (ECG), che ha confermato il sospetto diagnostico. Alla luce dei risultati dell'ECG, è stata richiesta una valutazione cardiologica. La donna ha negato dolori al petto attuali o precedenti.

Esame fisico
Cosciente e orientata su persona, tempo e luogo. Collaborativa, eupnea a riposo e astemia.
Auscultazione cardiaca: suoni cardiaci aritmici, tachicardia, soffio sistolico II/VI a focolaio mitralico non irradiato.
Auscultazione polmonare: murmure vescicolare conservato senza suoni aggiunti.
Addome: morbido e depressibile. Nessun dolore alla palpazione superficiale o profonda, nessuna visceromegalia. Suoni idroaerei conservati.
Arti inferiori: nessun segno di trombosi venosa profonda (TVP). Polsi pediatrici palpabili. Assenza di edema.

ESAMI COMPLEMENTARI
Emocromo: emoglobina 14,2 g/dl. Globuli rossi 5,47 x10/μl. Ematocrito 42,3%. MCV. 84,3 fl.
Leucociti 3,24 x10 /μ. Neutrofili (sangue-%) 58,7%. Linfociti (%) 33,1%. Piastrine 123 x10 .
Biochimica: glucosio 111 mg/dl. Urea 91 mg/d. Creatinina 1,52 mg/dl. Velocità di filtrazione glomerulare stimata 48 ml/min/m . Ione sodio 142 mmol/. Ione potassio: 4,1 mmol/l. NT-proBNP 5.174 ng/d. (VN <350). Proteina C-reattiva 0,2 mg/dl.
Marcatori seriali di danno miocardico durante il ricovero (48 ore): creatina chinasi: 61--> 49 U/l. Troponina T ultrasensibile: 24--> 26 ng/l.
Coagulazione: T. protrombina 13,00 sec. T. tromboplastina parziale (R. 0,98 T. protrombina (%) 82,0%. Fibrinogeno derivato 477. T. protrombina (rapporto 1,14). INR 1,14 T. tromboplastina parziale 30,90 sec.
ECG: FA a 150 L/min, QRS stretto, bassi voltaggi nelle derivazioni degli arti, progressione anomala dell'onda R nelle derivazioni precordiali, asse normale, onde T invertite nella faccia laterale alta.
Radiografia del torace: indice cardiotoracico normale, assenza di angoli costofrenici pizzicati o di pattern vascolare aumentato.
Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro di dimensioni normali con lieve ipertrofia (spessore del setto interventricolare 14 mm), lieve ipocinesia globale che determina un
LVEF 40%. Ventricolo destro (RV) leggermente dilatato con lieve ipocinesia della parete libera, insufficienza mitralica moderatamente funzionale e insufficienza tricuspidale moderata con PSAP stimata di 33 mmHg + PVC.

Precedenti esami complementari di interesse: scintigrafia con pirofosfato (Tc99m-DPD) (immagine 2): è stato osservato un deposito patologico di radiotracciante, con distribuzione biventricolare e intensità superiore a quella dell'osso adiacente (grado 3), compatibile con amiloidosi cardiaca.

EVOLUZIONE CLINICA
Un paziente maschio di 63 anni è stato ricoverato nel reparto di ematologia per una sindrome febbrile, essendo al momento del ricovero in trattamento attivo per un mieloma multiplo con coinvolgimento di più organi e presentando un episodio di fibrillazione atriale. Il paziente ha dichiarato che i sintomi erano iniziati improvvisamente 2 ore prima della nostra valutazione. È stato eseguito un ECG che ha mostrato una fibrillazione atriale con una risposta ventricolare rapida precedentemente sconosciuta. Dato che il paziente si era chiaramente accorto dell'insorgenza dei sintomi e che i parametri vitali erano rimasti nei limiti della norma nelle 24 ore precedenti (frequenza cardiaca intorno a 60-80 al minuto), si è deciso di gestire il paziente con il controllo del ritmo.
Dopo amiodarone in bolo e in infusione, il paziente ha recuperato il ritmo sinusale circa 5 ore dopo. Il trattamento con amiodarone orale e beta-bloccanti è stato interrotto. È stato eseguito un ecocardiogramma (già in SR) che ha mostrato un ventricolo sinistro leggermente ipertrofico con dimensioni e funzione normali, con ingrandimento atriale sinistro, camere destre normali, rigurgito mitralico moderato e PSAP minimamente elevata. Il paziente è progredito in modo soddisfacente e non ha sviluppato segni o sintomi di insufficienza cardiaca congestizia.
La gestione dell'anticoagulazione con questo paziente, con un punteggio CHADS2-VA2SC di 1 (CHF), ha rappresentato una sfida, poiché il paziente non è adeguatamente rappresentato nelle attuali linee guida di pratica clinica. Essendo un paziente con questo punteggio nella scala CHADS2-VA2SC e avendo come comorbidità l'amiloidosi cardiaca AL, è stato deciso, in accordo con il servizio di ematologia, di iniziare il trattamento anticoagulante con rivaroxaban, in quanto si trattava di un paziente ad alto rischio tromboembolico.

DIAGNOSI
Amiloidosi cardiaca AL.
Fibrillazione atriale parossistica, cardioversione farmacologica. CHADS2-VA2SC 1 punto. LVEF moderatamente compromessa.
Insufficienza mitralica moderatamente bassa.
Mieloma multiplo con coinvolgimento cardiaco e renale in trattamento attivo. Sindrome febbrile in paziente con lieve bicitopenia.
Malattia renale cronica secondaria a gammopatia monoclonale.
