ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi

Anamnesi sociale e familiare:
Paziente maschio di 22 anni, studente di medicina.
Magro. Fumatore di 1 sigaretta al giorno da 3 anni. Consumatore occasionale di cannabis.
Nonno materno con infarto all'età di 60 anni.
Madre con diagnosi di ipercolesterolemia familiare e studio genetico positivo.

Storia personale:
Fattori di rischio cardiovascolare (CVRF): nessuna ipertensione arteriosa nota (AHT), diabete mellito (DM) o dislipidemia (DL).
Nessuna storia cardiologica di interesse.
Altra anamnesi:
Colon irritabile. Emicrania.
Farmaci abituali:
Non assume alcun farmaco.

Malattia attuale
Il paziente è giunto al pronto soccorso per un dolore toracico opprimente di grande intensità, iniziato a riposo, che si irradiava al braccio sinistro, invariato con i movimenti inspiratori, accompagnandosi a sintomi vegetativi. All'arrivo al pronto soccorso, il paziente accusava dolore da più di un'ora, senza alcun miglioramento dall'esordio. Ha riferito sintomi di oppressione precordiale con l'esercizio fisico da 3 mesi. Nessun sintomo suggestivo di rilascio catecolaminergico.

Esame fisico
All'arrivo al Pronto Soccorso era astemio, normoperfuso, con dolore toracico. SatO2 96% con aria ambiente, pressione arteriosa 123/84 mm/Hg, frequenza cardiaca 92 l/min.
Collo: simmetrico, senza ingorgo giugulare o reflusso epatogiugulare. Nessun soffio all'auscultazione carotidea.
Auscultazione cardiaca: suoni cardiaci regolari senza soffi o extratoni.
Auscultazione polmonare: murmure vescicolare presente, campi ben ventilati, nessun suono extra.
Esame addominale: non descrittivo.
Arti inferiori: simmetrici, nessun segno di TVP o edema.

ESAMI COMPLEMENTARI

Emocromo: emoglobina 17,2 g/dl, ematocrito 49,5%, globuli rossi 5,66x10 , leucociti 21.800, neutrofili 11.570, linfociti 8.270, eosinofili 520, piastrine 429.000.
Biochimica: glucosio 124 mg/dl, urea 37 mg/dl, creatinina 1,19 mg/dl, filtrato glomerulare > 90 ml/min/1,78 m , ione sodio 142 mmol/l, ione potassio 3,2 mmol/l, troponina T 7 ng/l, creatinchinasi 225 U/l, urato 6,8 mg/dl, fosfatasi alcalina 121 U/l, AST 37 U/l, ALT 59 U/l, GGT 45 U/l, bilirubina totale < 1,0 mg/dl, colesterolo totale 98 md/dl, HDL 41 mg/dl, trigliceridi 43 mg/dl, colesterolo LDL calcolato 49 mg/dl, HbA1C 5,6%, TSH 2,33 mU/l.
Coagulazione: normale in tutti i parametri.
Tossicità delle urine: benzodiazepine, oppiacei, cocaina, cannabinoidi e metanfetamine negativi.
Elettrocardiogramma: ritmo sinusale a 80 L/min, intervallo PR normale, QRS stretto, asse normale a +40, innalzamento del segmento ST fino a 3 mm sul lato anterolaterale con immagine speculare sul lato inferiore.
Angiografia coronarica: arteria CD senza lesioni angiografiche. Arteria Cx senza lesioni angiografiche. Arteria DA con occlusione trombotica nel suo terzo medio, immediatamente distale all'uscita della prima diagonale.
Angioplastica: con XB 3,5 Sion è avanzato fino alla DA distale recuperando il flusso. A causa dell'abbondante contenuto trombotico, viene somministrato tirofiban i.v. (bolo + perfusione). L'impianto diretto di uno stent a rilascio di farmaco Synergy 4 x 20 mm è stato eseguito nel segmento medio-prossimale. A causa di un'immagine di sottoespansione a livello dello stent medio, è stata eseguita una post-dilatazione con un palloncino NC da 4,5 mm, ottenendo un'espansione adeguata. È stato trovato un trombo che galleggiava distalmente allo stent per via intra-arteriosa, quindi si è deciso di eseguire una tromboaspirazione con un dispositivo Pronto, estraendo un grande trombo rosso. Risultato angiografico eccellente dopo la tromboaspirazione e flusso TIMI 3 finale.
Ecocardiogramma: ventricolo sinistro (LV) non dilatato con estesa acinesia anteriore, anterosettale e laterale (segmenti medi e cuffia apicale) con normale contrattilità del territorio inferiore, infero-laterale e del setto inferiore basale.


Emocromo esteso:
Marcatori seriali di danno miocardico (all'ammissione, rispettivamente a 3 ore, 12 ore e 36 ore):
Troponina T ultrasensibile (ng/l): 7 -> 7,611 -> 9,234 -> 3,215
Creatinina chinasi (U/l): 225 -> 3,764 -> 3,546 -> 912
Studio genetico per ipercolesterolemia familiare: negativo. Liporpoteina A: 90,7 mg/dl (normale < 30 mg/dl).
Cromatografia ed elettroforesi: diuresi acida: 1.850. Tempo di raccolta (cromatografia): metanefrina 24 ore: 198,7 μg/24 ore. Normetanefrina 24 ore: 377,4 μg/24 ore.
Tossicologia: metanefrina 30. Normetanefrina 122
Sierologia sindrome antifosfolipidica: anticardiolipina IgG e IgM negative (< 1,6 GPL U/ml e 0,8 MPL-U/ml, rispettivamente), anti-beta2 glicoproteina IgM e IgG negative (< 1,4 U/ml e 1,5 U/ml, rispettivamente).
Consultazione endocrinologica: i livelli di metanefrina e di metanfrina nelle urine erano normali e i livelli plasmatici erano solo leggermente elevati nella normetanefrina, il che, insieme all'assenza di manifestazioni cliniche compatibili, rende altamente improbabile la presenza di un feocromocitoma o di un parnaganglioma.

EVOLUZIONE CLINICA
Presentiamo il caso di un giovanissimo paziente di 23 anni ricoverato in cardiologia per una sindrome coronarica acuta con sopraslivellamento del tratto ST (STEACS) in esteso anteriore, per il quale è stato attivato il codice cardiaco. Un'angiografia coronarica d'urgenza ha mostrato una coronaropatia in un vaso, con occlusione trombotica dell'arteria coronaria media LAD; è stata eseguita un'angioplastica con impianto di uno stent a rilascio di farmaco, perfusione di tirofiban e aspirazione dei resti del materiale trombotico.
Durante la permanenza nel reparto ospedaliero, il paziente è rimasto asintomatico ed è stato effettuato lo studio causale di questa sindrome coronarica acuta. È da notare che il paziente aveva come fattori di rischio cardiovascolare il fatto di essere un fumatore con un consumo cumulativo inferiore a 1 pacchetto/anno, senza altri disturbi metabolici noti. La madre ha un'anamnesi di cardiopatia ischemica e gli è stata diagnosticata un'ipercolesterolemia familiare.
Il paziente è stato sottoposto a un'analisi del profilo lipidico che non ha evidenziato valori marcatamente elevati di colesterolo totale o LDL, ma piuttosto un profilo a basso rischio CV. Sono state richieste tossine nelle urine, che sono risultate negative, ed è stato effettuato uno studio delle coagulopatie, anch'esso negativo. Sono state richieste le metanefrine sieriche e urinarie e il paziente è stato indirizzato all'endocrinologia, che ha ritenuto che ci fosse una bassa probabilità di feocromocitoma. Infine, si è deciso di ampliare il profilo lipidico con una lipoproteina A (Lp(a)), che è risultata elevata per il rischio cardiovascolare con un valore 3 volte superiore al limite superiore della norma.
Il paziente ha avuto un'evoluzione soddisfacente, senza segni clinici di insufficienza cardiaca, anche se alla dimissione presentava una moderata disfunzione LV, dovuta a un'estesa acinesia anteriore, anterosettale e laterale (segmenti medi e cuffia apicale).


DIAGNOSI
STEACS anteriore esteso. Stato emodinamico KK1.
Coronaropatia a vaso singolo (SCAD). Rivascolarizzazione totale percutanea con stent a rilascio di farmaco.
Disfunzione LV moderata (LVEF 44%).
Iperlipoproteinemia A.
