ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi
Paziente di 43 anni senza storia personale o familiare di problemi cardiologici. Fumo attivo di 1 pacchetto al giorno, nessun'altra abitudine tossica. Nessun viaggio recente. Nessuna terapia farmacologica regolare.

Malattia attuale
Paziente proveniente dal pronto soccorso di un ospedale regionale per un brusco quadro di alterazione del linguaggio, con sottili difficoltà nominative, parafasia e eloquio frammentato e incoerente insieme a una tendenza alla sonnolenza di 12 ore di evoluzione. Il giorno precedente il paziente era stato a sciare, senza incidenti. È stata eseguita una tomografia assiale computerizzata (TAC) cranica, che ha mostrato solo un vecchio infarto subtalamico sinistro, e una puntura lombare, con biochimica normale (secondo il protocollo, la PCR per i virus non era indicata). Nel sospetto di un incidente cerebrovascolare (CVA) in evoluzione, il paziente è stato indirizzato al nostro ospedale.
All'arrivo è stato valutato dal dipartimento di emergenza. Nell'anamnesi, la famiglia ha dichiarato di aver avuto un lieve catarro respiratorio superiore due mesi prima, che si era risolto. Tuttavia, la nostra paziente ha presentato una tosse persistente e non produttiva negli ultimi 30 giorni, a cui non dava particolare importanza. Inoltre, nell'ultima settimana, si è manifestata un'intolleranza al decubito e una lieve edemizzazione delle estremità, tutte compatibili con uno scompenso cardiaco.
È stata richiesta una valutazione congiunta da parte di neurologia e cardiologia.

Esame fisico
Inizialmente, il paziente è stato valutato dal punto di vista neurologico. Da notare:
Linguaggio ipofluente, con sottile disturbo nominativo, parafasia fonetica isolata, con ripetizione ed esecuzione di comandi complessi conservate. Labilità emotiva con tendenza al pianto, fluttuante. Spaming attentivo leggermente ridotto con alterazione della memoria di lavoro e minima tendenza alla pronazione senza claudicatio dell'arto superiore destro.
MIS 0/8. Il resto dell'esame neurologico era normale.
Successivamente è stata eseguita la visita cardiologica:
Pressione arteriosa (BP) 152/100 mmHg, tendenza alla tachicardia sinusale, saturazione di ossigeno con occhiali nasali a 3 bpm 95%.
Auscultazione cardiaca: ritmica a 95 bpm, terzo suono, soffio sistolico nel focus mitralico. Auscultazione polmonare: crepitii a metà campo destro e alla base sinistra. Addome senza semiologia di ascite, epatomegalia a predominanza mediale di due traverse. Ingurgito giugulare +.
Lieve edema bimalleolare in decubito.
Sono stati richiesti esami tossicologici delle urine, enterovirus, RSV e sierologia influenzale, tutti negativi. Ricovero in cardiologia con gestione congiunta delle due specialità.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma: ritmo sinusale a 93 bpm, PR normale, QRS 90 ms, QTc 416 ms. Criteri di Sokolow-Lyon per LVH. Onda T negativa in III, AVF, V5-V6.
Radiografia del torace: cardiomegalia, segni di ridistribuzione vascolare. Pizzicamento di entrambi i seni costofrenici in relazione a un piccolo versamento pleurico bilaterale.
Esami del sangue: urea 29 mg/dl, creatinina 1,02 mg/dl, calcio 8,2 mEq/l, magnesio 2 mEq/l, cloro 108 mEq/l, sodio 137 mEq/l, potassio 3,9 mEq/l, GGT 70 U/l, GOT 84 U/l, GPT 111 U/l, bilirubina totale 1,58 mg/dl, leucociti 7300/mm, emoglobina 12,9 g/dl, ematocrito 37,5%, piastrine 173000/mm, attività protrombinica 95%, NT-proBNP 12396 pg/ml, CRP 2.66 mg/dl, troponina I ultrasensibile 1346 ng/l, D-dimero 2511 ng/ml. Tossine urinarie negative.
Puntura lombare: biochimica 5 globuli rossi, 0 cellule nucleate, cloro 130, glucosio 0,68, proteine 0,37. Gram: nessun microrganismo trovato. Coltura batterica negativa.
Microbiologia: tampone nasofaringeo negativo per influenza, enterovirus e virus respiratorio sinciziale. Striscio rettale negativo per enterovirus.
TC dell'encefalo al momento del ricovero: strutture della linea mediana centrate. Sistema ventricolare simmetrico di dimensioni e morfologia normali. Solchi corticali, cisterne peritroncali e base cranica senza alterazioni. Non sono state osservate lesioni emorragiche.
Ecocardiogramma al letto del paziente al momento del ricovero: ventricolo sinistro dilatato (LVED 60 mm) con normale spessore della parete, grave disfunzione ventricolare con LVEF stimata al 15-20%. Ipocontrattilità globale senza chiare asimmetrie contrattili. Valvola mitrale (MV): foglietti ispessiti, tenting di entrambi i foglietti con conseguente rigurgito mitralico secondario o funzionale grave. Valvola aortica competente. Ventricolo destro (RV) di dimensioni normali, buona funzione longitudinale ma CAF 25%. PI grave. TR lieve che consente di stimare un gradiente RV-RA di 35 mmHg. Vena cava inferiore dilatata con collasso inspiratorio abolito, moderata ipertensione polmonare. Minima lamina di versamento pericardico
Risonanza magnetica (RM) dell'encefalo: giunzione cranio-vertebrale di morfologia normale.
Non sono state rilevate anomalie della linea mediana. Fossa posteriore di configurazione normale. Sistema ventricolare di dimensioni e morfologia normali. Cisterne della base libere. Strutture vascolari di configurazione corretta, seni venosi durali permeabili. Alterazione del segnale T2 nella regione talamica sinistra con una distribuzione che suggerisce un infarto lacunare da parte dell'arteria lenticolare, con restituzione quasi completa della diffusione. Ciò suggerisce un infarto subacuto. Si rileva un piccolo ipersegnale T2 sottocorticale nell'insula destra, nella corteccia frontale posteriore, prevalentemente nell'emisfero sinistro e nella sostanza bianca giustapportica occipitale destra. Nella corteccia frontale sinistra si osserva un piccolo schiarimento della diffusione, che indica un infarto corticale acuto. Conclusione: infarto lacunare subacuto nella regione talamica sinistra e microinfarti corticali acuti nella corteccia frontale posteriore sinistra.
RMN cardiaca: scarsa qualità dell'immagine e impossibilità di completare lo studio a causa delle condizioni neurologiche del paziente. LV dilatato con LVEF gravemente depressa (20%). Mancato rilassamento isovolumetrico. Spessore miocardico normale e ipocontrattilità globale. Assenza di edema/gonfiore nello spessore del miocardio. Non è stato acquisito l'enhancement tardivo perché il paziente non è stato in grado di completare l'esame. Ventricolo destro di dimensioni normali con lieve ipocontrattilità. Atri di dimensioni normali. Versamento pericardico di 10 mm di spessore.
Ecocardiogramma alla dimissione: ventricolo sinistro moderatamente dilatato con spessore normale (DTDVI 60 mm, VTD indicizzato 94 ml/m2). Disfunzione sistolica LV moderata (LVEF stimata da Simpson biplanare 35%). Ipocontrattilità globale. Diastole pseudonormale, A.I. leggermente dilatato. MV: foglietti cuspidali ispessiti (4 mm). Anulus dilatato (38 mm). Apertura conservata con restrizione del foglietto posteriore. MI di origine centrale con getto diretto verso la parete posterolaterale del LA che raggiunge il tetto dello stesso, senza flusso sistolico inverso nei PV con componente sistolica ridotta (VC 6 mm, ORE stimata 0,30 cm2 e RV 51 ml), che da tutti i dati è stimata di grado III/IV. Ventricolo destro di dimensioni e funzione normali. Valvola tricuspide normale per struttura e funzione. TR lieve. IVC non dilatata con collasso inspiratorio conservato. PAP stimata normale.
Cateterismo destro e sinistro: arterie coronarie senza lesioni angiografiche significative. Pressioni polmonari normali.
Biopsia endomiocardica (EMB): materiale insufficiente. Frammenti di miocardio con struttura conservata. Infiltrato infiammatorio interstiziale costituito da polimorfonucleati neutrofili e linfociti, senza danno miocitario. Erano presenti cellule polimorfonucleate/mm2 e 3 linfociti CD3+/mm. PCR virale negativa.
Ecocardiogramma al follow-up 6 mesi dopo la dimissione: LV indicizzato leggermente dilatato, spessore della parete normale. Funzione sistolica globale conservata (LVEF 60%), senza anomalie contrattili regionali. Entrambi gli atri di dimensioni normali. RV di dimensioni e funzione normali. MV: apertura conservata, lieve MI. Pressione polmonare stimata normale. Assenza di versamento pericardico.

EVOLUZIONE CLINICA
Data la gestione multidisciplinare durante il ricovero, l'evoluzione neurologica e cardiologica del nostro paziente sarà differenziata:

Evoluzione neurologica
Al momento del ricovero è stata richiesta una risonanza magnetica che ha mostrato una lesione compatibile con un infarto talamico anteriore sinistro e un EEG senza risultati di interesse. La paziente è rimasta vigile e collaborativa, con una lieve bradipsia, e ha mostrato un certo sconforto di fronte ai test cognitivi quando non riusciva a ricordare. MOCA 16/30, soprattutto nell'orientamento TE, nella fluenza linguistica e nel conteggio ritardato. Legge, ma non raggiunge la piena comprensione. Mantiene un po' di pensiero astratto. In attesa di valutazione da parte del neuropsicologo dopo la dimissione. Dovranno essere eseguiti successivi studi neuropsicologici periodici per determinare se c'è un recupero evolutivo dei disturbi cognitivi o per concludere la diagnosi di demenza vascolare talamica.

Evoluzione cardiologica
Ricovero con franca insufficienza cardiaca con ortopnea, versamento pleurico bilaterale, epatomegalia ed edema. Il trattamento è stato iniziato con levosimendan e furosemide con progressivo miglioramento dei segni congestizi. Una volta stabilizzata, data l'HF acuta di durata inferiore a 3 mesi con un'anamnesi di infezione delle vie respiratorie superiori, è stata eseguita una risonanza magnetica cardiaca che ha stimato una funzione ventricolare gravemente depressa (LVEF 20%), senza evidenza di edema miocardico, limitata dall'impossibilità di somministrare gadolinio date le condizioni neurologiche del paziente. Successivamente è stata eseguita un'angiografia coronarica, senza lesioni, un cateterismo destro che ha mostrato pressioni polmonari e PVR normali e una biopsia endomiocardica del RV. La biopsia ha mostrato un infiltrato infiammatorio interstiziale costituito da polimorfonucleati (6/m) e linfociti T CD3+ (3/mm2), ma miociti con struttura conservata. L'ecocardiogramma alla dimissione ha mostrato un miglioramento della funzione ventricolare, stimata al 35%. Una volta stabilizzato, è stato iniziato un trattamento neuroormonale con sacubitril/valsartan, carvedilolo e spironolattone, in attesa di un nuovo ecocardiogramma di controllo a tre mesi dalla dimissione, che ha mostrato il completo recupero della funzione ventricolare e la normalizzazione della ripolarizzazione nell'ECG del paziente.

DIAGNOSI
Cardiomiopatia dilatativa con recupero della disfunzione ventricolare grave; sospetta miocardite acuta (borderline).
Insufficienza cardiaca congestizia di esordio subacuto.
Ictus talamico sinistro di origine cardioembolica: sede strategica per il deterioramento cognitivo.
