ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi
Nessuna allergia nota ai farmaci.
Nessun fattore di rischio cardiovascolare classico noto. Obesità di tipo 1.
Abitudini tossiche: ex fumatore fin dalla giovinezza, fino all'esordio della cardiopatia ischemica, con un consumo accumulato di 30 pacchetti/anno. Non beve e non consuma altre sostanze tossiche. Cardiopatia ischemica cronica con esordio nel 2011 con infarto miocardico acuto con sopraslivellamento del tratto ST (STEMI) anterosettale Killip III sottoposto ad angioplastica d'urgenza sull'arteria discendente anteriore prossimale (ADA) con uno stent a rilascio di farmaco e osservata occlusione cronica dell'arteria circonflessa distale (ACx). Attualmente in fase dilatativa con disfunzione ventricolare molto grave (LVEF 25-28% nel 2012, 2013 e 2015, 20% nel 2017 e 18% nell'ultimo controllo del 2019) in follow-up presso l'unità avanzata di insufficienza cardiaca e trapianto di cuore. Portatore di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) monocamerale Medtronic Protecta in prevenzione primaria dal 2012.
Malattia arteriosa periferica con stenosi del 70% nell'arteria iliaca comune sinistra dovuta a placca calcificata, asintomatica.
Rene sinistro con abbondanti cisti (alcune delle quali calcificate) in cui non è visibile il parenchima renale, che appare non funzionante.
Trattamento attuale: acido acetilsalicilico 100 mg/24 ore, carvedilolo 6,25 mg/12 ore, atorvastatina 80 mg/24 ore, ezetimibe 10 mg/24 ore, sacubitril/valsartan 24/26 mg/12 ore, eplerenone 25 mg/24 ore, omeprazolo 20 mg/24 ore.

Malattia attuale
Uomo di 53 anni con l'anamnesi precedentemente descritta, tra cui cardiopatia ischemica in fase dilatativa con malattia a due vasi (LAD prossimale rivascolarizzata nel 2011 e ACx cronico occluso a livello distale) con disfunzione ventricolare sinistra residua molto grave, che è stato indirizzato all'unità di insufficienza cardiaca avanzata e trapianto di cuore per una valutazione nel 2017 in quanto era in classe funzionale NYHA III.
In quell'occasione è stato eseguito uno studio completo pre-trapianto senza riscontrare alcuna controindicazione al trapianto, anche se, dato che dopo l'aggiustamento e l'ottimizzazione della terapia medica il paziente rimaneva in buone condizioni funzionali, si è deciso di non inserirlo nella lista d'attesa per il trapianto. Da allora è stato monitorato clinicamente da questa unità su base ambulatoriale, con riadattamenti dei farmaci secondo necessità. Nel controllo analitico del 2017 ha presentato una carenza assoluta di ferro, che è stata trattata con un ciclo di ferro carbossimaltosio per via endovenosa in dose singola di 1000 mg. In quella visita, il paziente ha mantenuto la sua abituale attività fisica, anche se con alcune limitazioni a sforzi moderati, che sono migliorati dopo il reintegro dei depositi di ferro.

Esame fisico
Buone condizioni generali. Cosciente, orientato e collaborativo. Ben idratato e perfuso. Altezza 174 cm. Peso 100 kg. Indice di massa corporea (BMI) 33.
Pressione arteriosa (BP) nella norma, in consultazione 110/70 mmHg, e frequenza cardiaca 60 bpm. Eupnea a riposo e quando si parla, senza semiologia di insufficienza cardiaca.
All'auscultazione, toni cardiaci ritmici con soffio sistolico mitralico I-II/VI senza terzo suono o ritmo di galoppo. Il murmure vescicale era conservato senza crepitii o altri suoni aggiunti.
L'esame dell'addome era irrilevante. Gli arti inferiori non presentano edema o segni di trombosi venosa profonda (TVP).

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma (ECG) in consultazione: ritmo sinusale a 60 bpm. Asse normoposizionato a 0o. PR 200 msec. QRS ampio di 160 msec molto variegato con morfologia di blocco di branca sinistro completo (LBBB) e disturbi secondari della ripolarizzazione.
Emocromo (novembre 2019): glicemia 106 mg/dl. Creatinina 1,07 mg/dl, urea 26 mg/dl, sodio 144 mEq/l, potassio 5,3 mEq/l. Profilo lipidico: colesterolo totale 119 mg/dl, HDL-C 46 mg/dl, LDL-C 60 mg/dl, trigliceridi 66 mg/dl. Profili epatici e tiroidei normali. Emoglobina glicata 5,9%. Tasso di filtrazione glomerulare 77 ml/min (MDRD). NT-proBNP 198 pg/ml. Emogramma senza leucocitosi con formula normale. Hb 142 g/l. Piastrine 262.000. Studio della coagulazione normale. Metabolismo del ferro: ferritina 45 μg/l e indice di saturazione del 20%.
Controllo delle analisi dopo trattamento con carbossimaltosio per via endovenosa: ferritina 141 μg/l e indice di saturazione del 23%. Gli altri parametri erano simili a quelli del controllo precedente.
Radiografia del torace: indice cardiotoracico al limite superiore della normalità con ilo sinistro leggermente offuscato e ridistribuzione vascolare al vertice, senza evidenza di congestione polmonare. ICD monocamerale con elettrodo posizionato normalmente nell'apice ventricolare destro.
Ecocardiografia transtoracica (novembre 2019): atrio sinistro leggermente dilatato (46 mm AP. LVOT 37 ml/m2). Valvola mitrale senza coinvolgimento organico, apertura conservata con chiusura simmetrica a tenda e getto centrale di lieve insufficienza. Valvola aortica trivalve, senza organicità e con flussi normali. Radice aortica non dilatata: SV di 33 mm. Ventricolo sinistro gravemente dilatato: DTD 75 mm, DTS 68 ml, VTD 387 ml, VTS 258 ml. LVEF 20% con ipocinesia globale più marcata nei segmenti medi e apicali. E mitrale 85 cm/sec, A 36 cm/sec, E/A= 2,85, TDE 130 msec. E' settale 4,8 cm/sec, E' laterale 9,6 cm/sec, E/e' medio 11,8. Cavità destra non dilatata. Elettrodo ICD. TAPSE 21 mm. IP leggero. PAP m 20 mm Hg. IVC normale. Assenza di versamento. Conclusioni: cardiomiopatia dilatativa con grave disfunzione ventricolare sinistra (LVD) e lieve rigurgito mitralico funzionale (MR).
Ergospirometria (novembre 2018): il test è stato eseguito secondo il protocollo della rampa di Bruce modificata senza complicazioni. Tempo di esercizio 12:24 min, interrotto per affaticamento. Ha raggiunto 129 bpm, il 77% della FCMT. Il RER al picco di sforzo era 1,05, il che conferma che si tratta di un test conclusivo. Il test mostra una capacità funzionale leggermente ridotta rispetto alle previsioni (stadio B di Weber, picco di consumo di ossigeno 19,6 ml/kg/min, 76% rispetto al teorico), classe ventilatoria II (pendenza VE/VCO2 30,6) avendo raggiunto la soglia ventilatoria 2. PET CO2 basale 36 in aumento a 40 mmHg. Nessuna EOV. Nessuna alterazione della riserva ventilatoria, che non suggerisce una concomitante alterazione ventilatoria. Dal punto di vista dell'ECG, non si sono verificate alterazioni dinamiche. EV isolata nella fase di recupero. Comportamento normale della pressione arteriosa (al basale 124/80 mmHg e al massimo sforzo 150/90 mmHg). Conclusioni: lieve diminuzione della capacità funzionale senza dati di prognosi sfavorevole in ergospirometria.

EVOLUZIONE CLINICA
Dalla somministrazione di ferro carbossimaltosio per via endovenosa (nel 2017), il paziente è rimasto asintomatico e senza necessità di riaggiustamenti farmacologici, con un solo ricovero per scompenso cardiaco in un periodo di 2 anni. Su base ambulatoriale, essendo in una fase stabile di insufficienza cardiaca, è stato effettuato un monitoraggio regolare del metabolismo del ferro e dello stato dei depositi di ferro, che ha sempre mantenuto valori stabili. Nell'ultimo controllo analitico (novembre 2019), come si evince dal PPCC, ha nuovamente presentato dati di deficit di ferro con depositi impoveriti, senza anemia associata, e si è deciso di prescrivere un nuovo ciclo di ferro carbossimaltosio per via endovenosa con dose regolata in base al peso della paziente, che nell'ultimo controllo ambulatoriale presso l'unità avanzata di scompenso cardiaco e trapianto di cuore del nostro centro ha riferito un miglioramento della sua attuale situazione funzionale (attualmente NYHA II).

DIAGNOSI
Insufficienza cardiaca cronica avanzata.
Grave disfunzione sistolica LV in una paziente con cardiopatia ischemica cronica in classe funzionale NYHA II.
Portatore di ICD monocamerale in prevenzione primaria senza eventi durante il follow-up.
Carenza di ferro trattata con carbossimaltosio per via endovenosa.
