ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO

Anamnesi
Donna di 65 anni. Allergia al metimazolo. Nessun fattore di rischio cardiovascolare noto. Nessuna storia di malattia cardiaca nota.
Ipertiroidismo primario dovuto alla malattia di Graves-Basedow, trattato con iodio radioattivo (I-131). Situazione attuale di ipotiroidismo in terapia sostitutiva.
Nodulo mammario sinistro con istologia compatibile con carcinoma a pattern solido con differenziazione neuroendocrina multifocale (recettori della somatostatina e della cromogranina positivi), sottoposto a chirurgia conservativa nel 2011 e biopsia del linfonodo sentinella, risultata negativa.
Il successivo follow-up da parte dell'oncologia, con stabilità della malattia fino al 2014, quando, nel contesto di una sindrome diarroica, è stata posta la diagnosi di sindrome carcinoide dovuta a malattia epatica metastatica con uptake gammagrafico positivo per gli analoghi della somatostatina. Stabilità da parte degli studi di imaging dall'inizio del trattamento con analoghi della somatostatina, anche se un aumento dei biomarcatori analitici ha portato a modificare il trattamento abituale.

Trattamento abituale: levotiroxina sodica 75 mcg per via orale ogni 24 ore, lanreotide autogel 120 mg iniettabile ogni 21 giorni.

Malattia attuale
Il paziente si è presentato al pronto soccorso per un marcato gonfiore degli arti inferiori e un aumento di peso (5 kg) nell'ultimo mese, anche se senza una dispnea maggiore del solito (su sforzo).

Riferisce inoltre un aumento della frequenza degli episodi diarroici negli ultimi 6 mesi, dall'ultima visita oncologica. Nega altri sintomi.

Esame fisico
Cosciente e orientata nel tempo, nello spazio e nella persona. Arrossamento del viso. Pressione arteriosa 125/68 mmHg. Eupnea a riposo, con saturazione alla pulsossimetria 99% senza apporti. Auscultazione polmonare: murmure vescicolare fisiologico. Auscultazione cardiaca: toni ritmici a 78 bpm, con soffio pansistolico (intensità III/VI) prevalentemente sul bordo parasternale sinistro, che aumenta con l'ispirazione. Esame addominale: non dolente alla palpazione, con discreta epatomegalia, senza segni di ascite. Esame delle estremità: edema con fovea fino al terzo medio degli arti inferiori, con pulsazioni distali conservate e simmetriche. Nessun dato infiammatorio acuto.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma: ritmo sinusale a 72 bpm. Asse QRS 60o. Intervallo PR 160 msec. QRS di voltaggio e ampiezza normali. Minimo sottoslivellamento non significativo del segmento ST nelle derivazioni inferiori. Intervallo QT corretto (Bazett) 460 msec.
Radiografia del torace: indice cardiotoracico leggermente aumentato. Assenza di impingement del seno costofrenico. Nessun infiltrato o condensazione. Nessuna immagine suggestiva di masse.
Esami di laboratorio (al pronto soccorso): lieve iperbilirubinemia (bilirubina totale 1,5 mg/dl) e iponatremia (Na+ 133 mmol/l). Emocromo, coagulazione, parametri di funzionalità renale e il resto dello ionogramma nella norma.
Esami di laboratorio nel reparto ospedaliero: profilo degli ormoni tiroidei normale. Profilo del ferro normale. Acido 5-idrossiindolacetico 355 μmol/orina 24 h (valori normali: 10-40 μmol/orina 24 h). Cromogranina A (siero) 1697 ng/ml (valori normali: fino a 100 ng/ml). NT-proBNP 767 ng/ml.
Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro (LV) non dilatato né ipertrofico, con funzione sistolica globale conservata (LVEF 60%), senza alterazioni della contrattilità segmentale. Modello di riempimento trasmissivo con rilassamento alterato (E: A 0,7). Atrio sinistro leggermente dilatato (32 ml/m2). Valvola mitrale morfologicamente normale, senza coinvolgimento di organi di interesse o alterazioni funzionali significative. Valvola aortica tricuspide, senza coinvolgimento organico di interesse, con jet di rigurgito aortico di origine e direzione centrale che condiziona una lieve insufficienza aortica. Radice aortica di dimensioni normali (26 mm). Aorta ascendente prossimale e arco aortico di dimensioni normali (28 mm e 26 mm, rispettivamente). Ventricolo destro leggermente dilatato a livello medio-basale (dimensioni: diametro basale 43 mm, diametro medio 37 mm, lunghezza 68 mm, diametro del tratto di efflusso prossimale 33 mm, diametro del tratto di efflusso distale 24 mm), con parametri di funzionalità longitudinale ridotti (TAPSE 15 mm, onda S" 9 cm/sec). Atrio destro leggermente dilatato (area 20 cm2). Valvola tricuspide con fibrosi a livello dei lembi e movimento limitato dei lembi che causa un deficit di coaptazione centrale e un jet di rigurgito tricuspidale che porta a un grave rigurgito tricuspidale, con un gradiente massimo (possibile sottostima a causa della gravità del rigurgito) di 50 mmHg. Valvola polmonare adeguatamente visualizzata, con aspetto normale. Nessuna evidenza di shuntintracardiaco. Vena cava inferiore con dimensioni nell'intervallo superiore della norma (20 mm) e collasso inspiratorio superiore al 50%. Versamento pericardico banale.

Studio gammagrafico dei recettori della somatostatina su tutto il corpo: rispetto allo studio precedente (18 mesi prima), sono state osservate lesioni epatiche bilobulari multiple. La lesione più grande (segmento VII) mostra un aumento di volume (136 x 94 x 136 mm nei diametri anteroposteriore-trasversale-craniocaudale, rispetto ai 110 x 70 x 115 mm dello studio precedente). Nessuna lesione di nuovo aspetto rispetto allo studio precedente. Conclusione: studio scintigrafico compatibile con la progressione della malattia.

EVOLUZIONE CLINICA
Il paziente è stato ricoverato per uno studio completo, confermando la progressione della malattia mediante uno studio scintigrafico dei recettori della somatostatina. Dato il sospetto clinico di un coinvolgimento cardiaco dovuto alla sindrome da carcinoide (sintomi clinici e soffio di nuova insorgenza), è stato richiesto uno studio ecocardiografico transtoracico che ha rivelato una grave insufficienza tricuspidale, confermando la diagnosi di cardiopatia da carcinoide.
Dopo l'inizio del trattamento depletivo con diuretici e l'intensificazione del trattamento con analoghi della somatostatina, la paziente è progredita favorevolmente, con un miglioramento sintomatico (riduzione dell'edema agli arti inferiori, riduzione del numero di movimenti intestinali, nessun episodio di vampate di calore). Il caso è stato discusso in una sessione clinica con la partecipazione dell'oncologia medica e della cardiologia, stimando una prognosi vitale inferiore ai 12 mesi, e si è deciso di dimettere la paziente dall'ospedale con un aumento della dose di analoghi della somatostatina.
Nonostante ciò, la paziente ha avuto un'evoluzione successiva torpida, con diverse riammissioni nei mesi successivi per episodi simili a quello descritto, che l'hanno infine portata alla morte.

DIAGNOSI
Neoplasia neuroendocrina mammaria al IV stadio.
Sindrome da carcinoide con coinvolgimento cardiaco (grave insufficienza tricuspidale). Insufficienza cardiaca a predominanza destra.
Esito.
