ANAMNESI, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Un uomo di 39 anni si è presentato con dispnea.

ANAMNESI:
Anamnesi familiare: la nonna paterna, gli zii paterni e il padre soffrivano di cardiomiopatia dilatativa e sono morti di morte improvvisa. Ha due sorelle viventi a cui è stata diagnosticata una cardiomiopatia dilatativa. Fattori di rischio cardiovascolare: fumatore attivo di 1 pacchetto al giorno, obeso, dislipidemia tipo ipertrigliceridemia. Era anche un bevitore moderato, attualmente non consuma alcolici.
Anamnesi cardiologica: diagnosi nel 2012 di cardiomiopatia dilatativa con grave disfunzione sistolica biventricolare, non ischemica, con criteri di cardiomiopatia non da compattazione alla risonanza magnetica dopo il ricovero in cardiologia per insufficienza cardiaca (HF) (video 1-2). È stato riportato come: ventricolo sinistro (LV) dilatato (volume end-diastolico [EDV] 195 ml/m2 e volume end-sistolico [ESV] 161 ml/m2). Frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF) del 17% a causa di una grave ipocinesia diffusa. Ipertrabecolazione laterale e apicale predominante che soddisfa i criteri radiologici di non compattazione. Piccola area di late enhancement intramiocardico all'inserzione basale di entrambi i ventricoli. Ventricolo destro (RV) dilatato (RVOT 141 ml/m2 e STV 106 ml/m2). Frazione di eiezione del ventricolo destro (RVEF) del 25% con ipocontrattilità globale. Atrio sinistro (LA) e atrio destro (RA) gravemente dilatati. Dilatazione dell'arteria polmonare, della vena cava inferiore e delle vene sovraepatiche. Pericardio normale. Durante questo ricovero è stata eseguita anche un'angiografia coronarica, che ha mostrato una dominanza destra e arterie coronarie senza lesioni significative. Da allora è stato seguito nell'ambulatorio di cardiologia. Stabile, con adeguata compliance alle misure igienico-dietetiche. Inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE-inibitore), beta-bloccante (BB) e inibitori dell'aldosterone fino alle dosi massime tollerate, insieme all'ivabradina. L'ergospirometria è stata eseguita nel giugno 2013 con il seguente risultato: capacità vitale forzata (FVC) 4,48 l (76%), volume espiratorio forzato in un secondo (FEV1) 4,22 l (83%), FEV1% 87%. Suggerisce un disturbo restrittivo dovuto all'obesità. VO2 max 21 ml/kg/min, coincide con la soglia. VE max 106 l/min Eq CO2 alla soglia 30. Frequenza cardiaca massima (HR) 149 bpm (80% frequenza cardiaca massima teorica [MTHRF]). Tempo di esercizio 10,3 min. L'impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) è stato deciso per la prevenzione primaria dopo che gli studi di imaging hanno mostrato una LVEF persistente < 30%. Ultimo controllo 6 mesi prima del ricovero, in classe funzionale II della New York Heart Association (NYHA). Altra anamnesi: sindrome da apnea-ipopnea del sonno (in trattamento con pressione positiva continua delle vie aeree [CPAP]). Trattamento abituale: enalapril 10 mg (1 compressa a colazione), carvedilolo 25 mg (1 compressa a colazione e 1 a cena), spironolattone 25 mg (2 compresse a cena), ivabradina 5 mg (1 compressa a colazione e 1 a cena), furosemide 40 mg (1 compressa a colazione).

MALATTIA IN CORSO:
In classe funzionale NYHA II fino a 5 settimane fa, riferisce un progressivo peggioramento dovuto all'aumento della dispnea fino a diventare da sforzo minimo, con ortopnea e dispnea parossistica notturna. Il paziente, in considerazione del peggioramento funzionale, ha aumentato la dose di furosemide orale da 40 mg a una dose di 160 mg al giorno (2 compresse a colazione e 2 compresse a merenda). Poiché continuava a soffrire di dispnea da sforzo minimo senza miglioramenti, ha consultato il pronto soccorso. A causa della sua situazione lavorativa, ha riferito di non aver rispettato le misure igieniche e dietetiche nelle ultime settimane, con trasgressioni alimentari. Il resto dell'anamnesi era negativo.

ESAME FISICO:
All'esame è cosciente e orientato, ben perfuso. Pesa 110 kg. La pressione arteriosa (BP) è di 120/90 mmHg. La pressione venosa giugulare non è misurabile a causa dell'obesità. L'auscultazione cardiaca è ritmica a 80 battiti al minuto, senza soffi. L'auscultazione polmonare mostra una buona ventilazione in tutti i campi. L'addome è morbido ed è palpabile un'epatomegalia leggermente dolorosa di circa 2 centimetri. Le estremità inferiori sono edematose fino a metà gamba. La ricarica capillare distale è buona.


ESAMI COMPLEMENTARI
ELETTROCARDIOGRAMMA (ECG) (all'ammissione): ritmo sinusale a 100 bpm. Intervallo PR di durata normale e QRS di 110 ms. Scarsa progressione dell'onda R nelle precordiali e onde T negative asimmetriche in DI, aVL, V5 e V6. RADIOGRAFIA TORACE: cardiomegalia e lieve ridistribuzione vascolare nei campi superiori. Nessuna condensazione parenchimale. ANALISI (durante il ricovero): emoglobina 11,7 g/dl, leucociti 10.000 /mm3 (formula normale), piastrine 255.000 /mm3, glucosio 87.000 /mm3.000 /mm3, glucosio 87 mg/dl, creatinina 0,8 mg/dl, urea 45 mg/dl, sodio 137 mEq/dl, potassio 4,4 mEq/l, colesterolo totale 112 mg/dl, colesterolo LDL 75 mg/dl, acido urico 9,3 mg/dl, gamma-GT 74 U/l, bilirubina totale 1,6 mg/dl, ferritina 52 ng/dl, indice di saturazione della transferrina 4,3%, emoglobina glicosilata 6,0%. TSH normale. frazione di peptide natriuretico amino-terminale pro-cervello (NT-proBNP) all'ammissione 1.607 pg/dl, alla dimissione 858 pg/dl.

EVOLUZIONE CLINICA
Il paziente è stato ricoverato nel reparto di cardiologia per il primo episodio di scompenso dopo la diagnosi di HF. È stato iniziato un trattamento diuretico per via endovenosa con miglioramento dei segni di congestione e dei sintomi. Il paziente ha perso 4 kg di peso durante il ricovero. Sono state sottolineate le misure igieniche e dietetiche, il paziente è stato incluso nella consultazione sull'HF ed è stata programmata una visita precoce (una settimana dopo la dimissione). Alla dimissione, il precedente trattamento neuroormonale è stato mantenuto con una dose giornaliera di 160 mg di furosemide orale. Alla prima visita, il paziente era in classe funzionale NYHA II e in euvolemia, quindi la dose di furosemide è stata ridotta a 80 mg al giorno. Con una pressione arteriosa di 125/70 mmHg e dato il profilo del paziente, con rischio di riammissione e progressione della malattia, si è deciso di sospendere l'enalapril e, dopo 36 ore, si è iniziato il trattamento con sacubitril/valsartan 24/26 mg ogni 12 ore. Un nuovo controllo è stato fissato dopo 3 settimane. Alla seconda visita in clinica, il paziente è risultato euvolaemico e con livelli di pressione arteriosa intorno a 120/60 mmHg. La dose di sacubitril/valsartan è stata aumentata a 49/51 mg ogni 12 ore. Cinque giorni dopo la consultazione, il paziente si è presentato al pronto soccorso per forti vertigini. È stata riscontrata un'ipotensione di 90/50 mmHg. Alla valutazione del reparto di cardiologia, si è deciso di mantenere la dose di sacubitril/valsartan a 49/51 mg ogni 12 ore, ma la dose di furosemide è stata ridotta a 40 mg, dato che non mostrava segni di congestione. Alla visita successiva, la pressione sistolica era di circa 110-120 mmHg, senza segni di congestione. Prima dell'ultima titolazione della dose di sacubitril/valsartan, si è deciso di ridurre la dose di furosemide 40 mg a mezza compressa a colazione. Il paziente è stato titolato alla dose massima di sacubitril/valsartan 97/103 mg senza ipotensione sintomatica. Anche la carenza di ferro è stata corretta con la somministrazione di ferro-carbossimaltosio in day hospital. A una revisione dopo 2 mesi, il paziente è risultato in classe funzionale I in una situazione di euvolemia. Trattamento dopo la visita di controllo: sacubitril/valsartan 97/103 mg (1 compressa ogni 12 ore), carvedilolo 25 mg (1 compressa ogni 12 ore), ivabradina 5 mg (1 compressa ogni 12 ore), furosemide 40 mg (1/2 compressa a colazione) spironolattone 25 mg (2 compresse a cena) omeprazolo 20 mg (1 compressa a colazione).

DIAGNOSI
HF in un paziente con cardiomiopatia dilatativa non ischemica con grave disfunzione sistolica biventricolare e criteri per la cardiomiopatia non da compattazione. Classe funzionale NYHA I. Stato euvolemico. Portatore di ICD in prevenzione primaria.
