STORIA, MALATTIA ATTUALE ED ESAME FISICO
Presentiamo il caso di una ragazza di 21 anni, senza storia personale di interesse o trattamento abituale. Gravidanza a termine con parto vaginale eutifalo in una clinica privata 48 ore prima di essere portata al pronto soccorso. La gestazione era senza complicazioni, così come il parto. Tuttavia, 48 ore dopo il parto, la paziente ha iniziato a presentare espettorazione rosata e dispnea rapidamente progressiva ed è stata indirizzata al nostro ospedale. All'arrivo al pronto soccorso, i parametri vitali erano: pressione arteriosa 100/69 mmHg. Frequenza cardiaca 140 bpm. Frequenza respiratoria 24 rpm. Saturazione di O2 96% con FiO2 100%.
All'esame fisico era pallida e sudata, con freddezza distale. Non c'era ingorgo giugulare a 45o. L'auscultazione cardiaca era ritmica con un ritmo di galoppo al terzo suono. Auscultazione polmonare con crepitii bibasali. Addome disteso. Arti superiori e inferiori senza edema, con pulsazioni distali palpabili.  

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma (ECG): all'arrivo, tachicardia sinusale, con PR normale, QRS stretto, senza disturbi della ripolarizzazione.
Esami del sangue: gas arteriosi di base all'arrivo: pH 7,44, pCO2 27,6 mmHg, pO2 55,9 mmHg, HCO3 18,6 mmol/l. Biochimica: glucosio 84 mg/dl, urea 47 mg/dl, creatinina 0,85 mg/dl, Na 140 mEq/l, K 4,3 mEq/l, cloro 105 mEq/l, velocità di filtrazione glomerulare stimata (CKD-EPI) > 60, troponina 0,06 > 0,09 > 0,03 ng/ml. Lattato 18,7 mg/dl, NT-proBNP 12442 pg/ml. Emociti: leucociti 5,1 10e3/μl, emoglobina 11,2 g/dl, MCV 70 fl, piastrine 234 10e3/μl. Coagulazione: attività protrombinica 81%, INR 1,16.
Radiografia del torace: quadro interstiziale perilare compatibile con edema polmonare acuto. Ecocardiogramma transtoracico (TTE) all'ammissione: ventricolo sinistro leggermente dilatato (LVED 57 mm) con disfunzione sistolica molto grave (LVEF 10-15%). Ventricolo destro di dimensioni e funzione normali. Valvola tricuspide e valvola aortica non funzionante. Valvola mitrale normale con lieve rigurgito mitralico (MR). Evidenza indiretta di aumento della pressione di riempimento sinistra. Valvola tricuspide normale senza insufficienza. Flusso polmonare di tipo I. Vena cava inferiore (IVC) non dilatata con collasso inspiratorio. Assenza di coartazione dell'aorta. GCS calcolata per la continuità di 3,7 l/min. Versamento pleurico in entrambe le basi polmonari.
Risonanza magnetica cardiaca (RM): ventricolo sinistro (LV) dilatato con volume end-diastolico di 164 ml (corretto per la superficie corporea di 100 ml/m2). Volume telesistolico 132 ml (80 ml/m). EF 20%. Ipocinesia diffusa senza chiare alterazioni segmentali. Nessun aumento intramiocardico anomalo dopo l'iniezione di contrasto in tempi precoci o tardivi. Nessuna evidenza di versamento pericardico significativo. Resto dello studio senza alterazioni. Grave disfunzione sistolica LV (EF 20%). Nel contesto clinico suggerisce una cardiomiopatia peripartum.
Altri test: PCR adenovirus, enterovirus e herpes virus: negativi. Sierologia per Toxoplasma, CMV, herpes zoster, Epstein-Barr, HSV 1 e 2, HIV ed epatite: negativa.
Ecocardiogramma transtoracico alla dimissione: ventricolo sinistro leggermente dilatato. Grave disfunzione sistolica del ventricolo sinistro. LVEF 25%. Movimento paradossale del setto. Ventricolo destro (RV) non dilatato con funzione sistolica RV conservata. Rigurgito mitralico lieve. Modello Doppler diastolico normale. Normale pattern Doppler tissutale diastolico. Pressione dell'arteria polmonare (PAP) normale (14 mmHg+PVC). Vena cava non dilatata.

EVOLUZIONE CLINICA
L'unità coronarica è stata informata per sospetto tromboembolismo polmonare (PTE), in quanto il paziente presentava cattive condizioni generali, tachipnea, desaturazione e tendenza all'ipotensione. Al letto della paziente è stato eseguito un ecocardiogramma transtoracico che ha mostrato una disfunzione sistolica LV molto grave (LVEF 15%) con RV iperdinamico; pertanto, nel sospetto di edema polmonare acuto innescato da una cardiomiopatia peripartum, la paziente è stata trasferita d'urgenza nella nostra unità. Dopo il ricovero d'urgenza nell'unità coronarica, è stato iniziato un trattamento inotropo con dobutamina e diuretici, entrambi ad alte dosi. Nelle ore successive l'evoluzione è stata adeguata, con un bilancio negativo significativo, un miglioramento dei dati di ossigenazione e di perfusione degli organi. Ciò ha permesso di ridurre progressivamente il supporto inotropo e diuretico. La perfusione di dobutamina è stata sospesa e si è iniziato un trattamento neuroormonale con bisoprololo ed enalapril, con una buona tolleranza. dieci giorni dopo il ricovero, la paziente è stata dimessa dal reparto di cardiologia, dove lo studio è stato completato con una risonanza magnetica cardiaca che ha escluso incrementi patologici e una componente infiammatoria a livello cardiaco con una LVEF stimata del 20%. Sulla base di questi dati e dato l'elevato rischio di aritmie ventricolari in una paziente molto giovane, si è deciso di impiantare un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). È stata scelta la via sottocutanea, dato il possibile miglioramento o recupero della funzione ventricolare sperimentato da alcune pazienti con cardiomiopatia peripartum nei mesi successivi, come riportato in letteratura.
È stato richiesto uno studio genetico ed è stata riscontrata una variante frameshift nel gene TTN (che codifica la titina), considerata patogena.

DIAGNOSI
Edema polmonare acuto.
Cardiomiopatia peripartum con grave disfunzione ventricolare sinistra.
Impianto di ICD sottocutaneo come prevenzione primaria delle aritmie ventricolari.
Studio genetico positivo per la variante patogena nel gene della titina.
