ANAMNESI PERSONALE
Nessuna allergia nota. Anamnesi familiare: madre con sindrome depressiva. Nessun fattore di rischio cardiovascolare. Malattie precedenti: emicrania, asma. Nessuna anamnesi chirurgica di interesse. Farmaci precedenti: formoterolo, budesonide, ipratropio bromuro, paroxetina, rizatriptan. Anamnesi sociale e professionale: indipendente per le attività di base della vita quotidiana fino all'esordio della malattia un anno fa, con progressivo peggioramento della dispnea. Vive da sola nel suo appartamento. Ha lavorato come assistente sociale fino all'inizio di questo episodio.

MALATTIA ATTUALE
Una donna di 36 anni presenta una dispnea progressiva da sforzo di tre o quattro mesi, che nelle ultime due settimane è diventata da sforzo minimo. Riferisce di aver attribuito i sintomi all'asma e ora si rivolge al medico per la mancanza di miglioramenti nonostante il trattamento con broncodilatatori. Lamenta inoltre un edema agli arti inferiori e un aumento della circonferenza addominale con senso di pienezza, nausea e vomito negli ultimi giorni. Nega ortopnea, dispnea parossistica notturna e oliguria. Riferisce bendopnea. Nessun dolore toracico anginoso. Palpitazioni occasionali durante lo sforzo, mai a riposo.

ESAME FISICO
Pressione arteriosa 114/82 mmHg, frequenza cardiaca 110 bpm. SpO2 basale 98%. Febbricitante. Auscultazione cardiaca: soffio sistolico ritmico, tachicardico, ruvido nel bordo parasternale sinistro (EIB) e nel focus mitralico. Auscultazione polmonare: murmure vescicolare conservato, crepitii minimi nella base destra. Edema con fovea in entrambi i malleoli. Addome: disteso, senza segni di irritazione peritoneale. Non dolente. Non c'è epatomegalia.

ESAMI COMPLEMENTARI
Elettrocardiogramma (ECG) all'ammissione: tachicardia sinusale a 110 bpm. PR normale. QRS stretto, asse normale. Nessuna alterazione acuta della ripolarizzazione. ECG alla dimissione: RS a 60 bpm. PR normale. QRS stretto. BIRDHH. T negativo in II, III, aVF, V4- V6.
CBC 26/12/2018: emoglobina 12,1 g/dl (12-15,6), ematocrito 39,3% (35,5-45,5), leucociti 7,7, x10e3/μl (3,9-10,2), neutrofili 60,7% (42-77), piastrine 258 x10e3/μl (150-370), INR 1,2 (0,8-1,2), fibrinogeno 296 mg/dl (150-450), AST 35 UI/l (15-37), ALT 60 UI/l (13-56), GGT 35 UI/l (5-55), proteina C-reattiva 7,5 mg/l (0-3), glucosio 102 mg/dl (74-106), urea 36 mg/dl (15-39), creatinina 1,08 mg/dl (0,55-1,02), tasso di filtrazione glomerulare (CKD EPI) 66,2 ml/mn/1,73 m2 (60-999999), sodio 138,7 mmol/l (136-145), potassio 3,80 mmol/l (3,5-5,1), cloro 107,0 mmol/l (98-107), NT-proBNP 4300. Emocromo alla dimissione: globuli rossi 4,31 x10e6/μl (3,9-5,2), emoglobina 12 g/dl (12-15,6), ematocrito 40% (35,5-45,5), leucociti 6.3 x10e3/μl (3,9 - 10,2), neutrofili 49% (42-77), linfociti 40,1% (20-44), piastrine 271 x10e3/μl (150-370), creatinina 1,00 mg/dl (0,55-1,02), sodio 134,3 mmol/l (136-145), potassio 3,80 mmol/l (3,5-5,1), cloro 97,0 mmol/l (98-107), NT-proBNP 2813 pg/ml (0-125).
Radiografia del torace all'ammissione: alterazione della morfologia della silhouette cardiomediastinica con crescita soprattutto dell'atrio sinistro (LA) e del ventricolo destro (RV). Ridistribuzione vascolare nei campi polmonari superiori da valutare con la funzione cardiaca basale del paziente. Parenchima polmonare con alterazioni aspecifiche.
Ecocardiogramma transtoracico: ventricolo sinistro moderatamente dilatato (DTDVI 60 mm), piuttosto sferico e con disfunzione sistolica che appare lieve con questa tecnica. L'estremità dell'apice non è adeguatamente definita, il che, sebbene possa essere spiegato da un certo grado di obliterazione dell'apice, può anche essere legato alla finestra ecografica. È presente una lieve ipertrofia eccentrica, con una certa iperecogenicità lineare del setto. Pattern diastolico pseudonormale con tempo di decelerazione ridotto (0,08 secondi). Ventricolo destro leggermente dilatato (RVOT 45 mm), con parametri di funzione sistolica al limite della normalità (TAPSE 17 mm, frazione di accorciamento 34%, onda sistolica 9,4 cm/s). Dilatazione moderata-grave del LA e dilatazione lieve-moderata dell'atrio destro (RA). Valvola mitrale con foglietti non chiaramente ispessiti o calcificati, con apertura conservata e insufficienza moderata-grave, che raggiunge il tetto dell'atrio con effetto coanda, sebbene sia più importante nella proto-mesosistolia. Valvola aortica morfologicamente e funzionalmente normale. Insufficienza tricuspidale leggermente eccentrica, di grado lieve-moderato, che consente di stimare una PSAP di circa 60-65 mmHg. Quantità minima di liquido pericardico. Segmenti visualizzati dell'aorta e delle arterie polmonari senza alterazioni.  Risonanza magnetica cardiaca (CMR): 1. Studio morfologico: il LV è di dimensioni normali con una gittata cardiaca elevata (7l/min). Non è ipertrofico. La sua funzione è al limite inferiore della normalità (LVEF 51%). Il rigurgito mitralico eccentrico (MR) verso la faccia posteriore del LA è almeno moderato. Dopo la somministrazione del contrasto, si osserva un trombo laminare lungo l'intero apice LV, con uno spessore massimo di 5 mm. In tutta la parete del ventricolo sinistro si osserva un diffuso difetto di perfusione subendocardica con un late enhancement subendocardico (<25%). Il ventricolo destro è di dimensioni normali con una disfunzione moderata (RVEF 38%) con ipocinesia globale. È presente una rettifica del setto interventricolare che suggerisce un sovraccarico di pressione del ventricolo destro. L'insufficienza tricuspidale (TI) appare moderata. Dopo la somministrazione del contrasto non è stato osservato alcun miglioramento significativo. Dilatazione biauricolare. LA 65 x 60 x 58 mm. RA 68 x 58 mm. Setto atriale intatto. Piccolo versamento pleurico e pericardico bilaterale. Lieve epatomegalia.
Dilatazione della vena cava inferiore (IVC). Immagine cistica nel seno destro. 2. Studio della funzionalità ventricolare (calcolato sull'asse corto) ventricolo sinistro: volume end-diastolico 144 ml (86 ml/m2). Volume telesistolico 70 ml (42 ml/m2). Volume sistolico 74 ml. Gittata cardiaca 7 l/min. Frazione di eiezione (EF %) 51%. Massa 103 g (62 g/m2). Ventricolo destro: volume endodiastolico 130 ml (78 ml/m2). Volume endosistolico 81 ml (49 ml/m2). Volume sistolico 49 ml. Gittata cardiaca 4,6 l/min. Frazione di eiezione (EF %) 38%. 3. Quantificazione del flusso: flusso aortico polmonare. Volume sistolico 39,8 ml. Volume anterogrado 40,8 ml. Volume retrogrado 1 ml. Frazione rigurgitante 2,4%. Velocità massima 1 m/s. Volume sistolico 33,8 ml. Volume anterogrado 35,6 ml. Volume retrogrado 1,8 ml. Frazione rigurgitante 5%. Velocità media 7,2 cm/s.
Conclusioni: LV non dilatato né ipertrofico, con funzione al limite inferiore della normalità ed elevata gittata cardiaca. Miglioramento subendocardico in tutti i segmenti con trombo laminare all'apice. RV non dilatato né ipertrofico con disfunzione moderata. Dilatazione biauricolare. MR e TR almeno moderati. I risultati suggeriscono una cardiomiopatia restrittiva la cui causa più probabile è la fibrosi endomiocardica.
Biopsia endomiocardica: studio di quattro campioni che mostra reperti compatibili con la fibrosi endomiocardica con presenza di fibrosi estesa e grave ispessimento endocardico, oltre a immagini compatibili con un trombo. Cateterismo destro: studio della pressione. Pressione RA 12 mmHg, pressione sistolica del ventricolo destro 65 mmHg, pressione dell'arteria polmonare 64/28 (40) mmHg, pressione capillare polmonare 20 mmHg, gradiente transpolmonare 20 mmHg, gittata cardiaca 2,6 bpm, indice cardiaco 1,5 bpm/m2. Resistenza vascolare polmonare 7,7 UW. Ecografia addominale: conclusione: congestione venosa epatica.
Microbiologia: emocolture (2/1): E. cloacae. Coltura delle urine (4/1): urine contaminate. Emocolture (18/1): sterili. Coltura delle urine (19/1) negativa. Sierologia: sifilide IgG negativo, toxoplasma IgG negativo, rosolia IgG positivo, HSV IgG negativo, IgM negativo, varicella IgG dubbio, citomegalovirus IgG positivo, IgM negativo, HAV IgM negativo, IgG positivo, HBs Ag negativo, anti-HBs Ag negativo, anti-HBs borderline positivo, HAV IgG positivo, HIV 1/2 negativo, morbillo IgG positivo, parotite IgG positivo.

DECORSO CLINICO
Una donna di 36 anni è stata ricoverata per il primo episodio di insufficienza cardiaca. È stato iniziato un trattamento depletivo con una buona evoluzione clinica. È stato eseguito un ecocardiogramma che ha mostrato una cardiomiopatia restrittiva con lieve disfunzione ventricolare sinistra e una MI moderata-grave con grave ipertensione polmonare. Il trattamento dell'insufficienza cardiaca è stato iniziato con una buona tolleranza, titolando basse dosi di enalapril a causa della tendenza all'ipotensione. Successivamente ha presentato segni di bassa gittata cardiaca, con discreto deterioramento della funzione renale ed elevazione degli enzimi epatici e alterazione della coagulazione. È stato somministrato un ciclo di levosimendan con miglioramento clinico. Il quinto giorno di ricovero ha presentato un picco di febbre con brividi e peggioramento emodinamico, che ha richiesto il ricovero in unità coronarica e il supporto inotropico con noradrenalina per via endovenosa nel contesto di una batteriemia dovuta a Enterobacter cloacae, trattata con un ciclo di meropenem per via endovenosa. Nei giorni successivi il paziente è migliorato clinicamente, la noradrenalina è stata ritirata e le dosi di diuretico sono state ridotte. È stata eseguita una RMN che ha mostrato risultati compatibili con la fibrosi endomiocardica e la presenza di un trombo laminare all'apice. Dato il sospetto di fibrosi endomiocardica, è stata eseguita una biopsia endomiocardica che ha confermato la diagnosi.
È stato eseguito anche un cateterismo cardiaco destro, che ha mostrato un'ipertensione polmonare (gruppo 2) con aumento delle resistenze vascolari polmonari e bassa gittata cardiaca. A causa della presentazione in shock cardiogeno e degli scarsi dati prognostici, è stato avviato uno studio cardiaco pre-trapianto.  

DIAGNOSI
Primo episodio di insufficienza cardiaca Cardiomiopatia restrittiva: fibrosi endomiocardica. Insufficienza mitralica (MI) moderata-grave. Rigurgito tricuspidale moderato (TR). Ipertensione polmonare grave gruppo 2. Trombo dell'apice LV. Shock cardiogeno e shock settico associato a batteriemia da Enterobacter cloacae. Sindrome adattativa con sintomi ansioso-depressivi.
