STORIA PERSONALE
Donna di 79 anni, allergica alla penicillina e al metamizolo. È testimone di Geova e pertanto rifiuta formalmente le trasfusioni di sangue. Anamnesi cardiologica: ipertensione arteriosa, fibrillazione atriale cronica e portatrice di protesi valvolare mitrale Omnicarbon No 29 (impiantata 30 anni fa) a causa di una grave stenosi reumatica della valvola mitrale. Controllo annuale presso l'ambulatorio di cardiologia. Medicazione domiciliare: acenocumarolo, furosemide 20 mg/24 ore, losartan 50 mg/12 ore, omeprazolo 20 mg/24 ore, digossina 0,25 mg/24 ore (5 giorni alla settimana).


MALATTIA ATTUALE
La paziente si è presentata negli ultimi 9 mesi con sintomi clinici progressivi di astenia e dispnea da sforzo moderato, con ittero della pelle e delle mucose. È stata ricoverata nel reparto gastrointestinale per anemia, escludendo un coinvolgimento biliare o pancreatico o qualsiasi altra patologia digestiva che potesse giustificarlo.
 A causa del profilo emolitico dell'anemia (bilirubina elevata a scapito della frazione indiretta, reticolociti elevati, aptoglobina non rilevabile, ecc.) in una paziente con una valvola protesica, è stata trasferita nel reparto di cardiologia per escludere una possibile disfunzione della valvola protesica.
 
ESAME FISICO
Cosciente, orientata e ben idratata. Ittero cutaneo-mucoso. Marcato aumento della pressione venosa giugulare (CVP stimata di 16 cmH2O).
Auscultazione cardiaca: suoni cardiaci aritmici a 84 bpm con soffio sistolico II/VI nel focus mitralico. Auscultazione polmonare: murmure vescicolare conservato. Addome: nessuna alterazione. Edema con fovea fino al terzo medio degli arti inferiori, oltre a segni di insufficienza venosa cronica.

ESAMI COMPLEMENTARI
Biochimica: creatinina 1,25 mg/dl, ioni e transaminasi normali, glucosio basale 91 mg/dl, colesterolo totale 145 mg/dl, LDH 1.308 U/l, aptoglobina assente, reticolociti aumentati (7%), bilirubina totale aumentata 2,1 mg/dl e bilirubina diretta 0,6 mg/dl. Test di Coombs diretto e indiretto negativo. Vitamina B12 e acido folico normali. Lieve carenza di ferro (IST 15%). Emoglobina 8 g/dl, ematocrito 24%, piastrine 71.000/mm3.
Ecocardiografia transesofagea: protesi mitralica non funzionante con moderata perdita periprotesica (nella parete posteriore; a 5-6 ore) di 9 x 5 mm con rigurgito che non raggiunge il tetto atriale. Appendice atriale libera. Ventricolo sinistro (LV) di dimensioni normali con lieve ipertrofia concentrica e funzione sistolica conservata (EF 67%). Dilatazione e lieve disfunzione del ventricolo destro (RV). Scansione PET-CT n. 1: aumento della fissazione del radiotracciante periprotesico (sotto forma di anello incompleto), suggestivo di endocardite sulla protesi mitralica. Scansione PET-CT n. 2: si osserva una risoluzione della captazione periprotesica.

EVOLUZIONE CLINICA
A causa di una grave anemia emolitica in un paziente con una protesi valvolare metallica senza altre cause, è stato richiesto un ecocardiogramma transesofageo che ha confermato una perdita perivalvolare de novo con associata una moderata insufficienza mitralica. A causa della comparsa di una nuova perdita paravalvolare, è stata eseguita una PET-CT alla ricerca di un'eziologia, che ha mostrato un uptake perivalvolare suggestivo di endocardite infettiva. Sebbene il paziente fosse astemio per tutto il ricovero e tutte le emocolture fossero negative senza aver ricevuto un precedente trattamento antibiotico, presentava elevati titoli di Coxiella IgG, per cui è stato iniziato un trattamento antibiotico con ceftriaxone per 6 settimane e doxiciclina per 18 mesi. Sei settimane dopo l'inizio del regime antibiotico, è stata eseguita una nuova scansione PET-CT, che non ha più mostrato una captazione mitralica. È stato inoltre avviato un trattamento con eritropoietina e acido folico per trattare l'anemia emolitica. Nonostante la risoluzione della condizione infettiva, l'astenia e l'anemia persistevano nel contesto della disfunzione valvolare, per cui si è deciso di intervenire sulla valvola. A causa dell'elevato rischio chirurgico dell'intervento a cielo aperto, aumentato dal rifiuto del paziente di ricorrere a trasfusioni di sangue ed emoderivati, si è infine deciso di procedere alla chiusura percutanea della perdita paravalvolare. È stata eseguita un'ecocardiografia transesofagea (TEE) postoperatoria che ha mostrato un risultato accettabile.

DIAGNOSI
Endocardite infettiva tardiva su protesi mitralica dovuta a Coxiella burnetii.
Anemia emolitica dovuta alla disfunzione della protesi. Chiusura percutanea della perdita periprotesica.
