Anamnesi e malattia attuale
Uomo di 61 anni, ex fumatore di 10 sigarette al giorno da 5 anni, iperteso e dislipidemico in trattamento farmacologico. Ha negato una storia familiare di malattie cardiache. Una sua sorella aveva un solo rene dalla nascita e a una nipote era stata diagnosticata una polisplenia fin dall'infanzia. Dal punto di vista cardiologico, 5 anni fa gli era stata diagnosticata una cardiomiopatia dilatativa nel contesto di un controllo medico di routine, essendo completamente asintomatico, classe funzionale NYHA I. Aveva un'anamnesi di cardiomiopatia dilatativa. Si trattava di una cardiomiopatia dilatativa con moderata disfunzione ventricolare sinistra, con arterie coronarie normali e associata una lieve stenosi aortica e una moderata MI dovuta al prolasso di P2.
Era asintomatico e in trattamento medico fino a quattro anni dopo la diagnosi, quando, in seguito all'insorgenza di una moderata dispnea da sforzo, è stato eseguito un ecocardiogramma che ha rivelato una grave MR. È stato sottoposto a intervento chirurgico con annuloplastica mitralica di Carpentier.
Dopo 3 mesi, è stato riammesso per insufficienza cardiaca con MR moderata che è diventata grave all'ecocardiografia da sforzo. In quel momento, il reintervento è stato sconsigliato data l'anamnesi di un precedente intervento chirurgico e la presenza di una grave disfunzione ventricolare. Dopo tre mesi è entrato in fibrillazione atriale, che non poteva essere cardiovertita chimicamente o elettricamente, quindi è stato anticoagulato e gestito con il controllo della frequenza. È stato indirizzato alla valutazione del trapianto cardiaco.

Esami complementari
- ECG: sono state osservate FA e una risposta ventricolare a 80 bpm con un QRS stretto.
- Radiografia del torace: CTI aumentata senza evidenza di congestione polmonare. L'esame del sangue ha mostrato un NTproBNP di 14000, senza altri risultati di interesse. La sierologia è risultata positiva per Toxoplasma IgG e CMV IgG e negativa per virus dell'epatite e HIV. Aveva un pannello di anticorpi anti-linfociti positivo del 20%.
- Ecocardiogramma: è stata descritta una LV dilatata con un'EF del 25%, una MR moderata-grave e una stenosi aortica grave a basso gradiente non descritta in precedenti ecocardiogrammi (AVA 0,5 cm2; gradiente medio 20) con riserva contrattile.
- Ergometria con consumo di gas: VO2 PEAK stimato di 8,5 ml/kg/min (20% del valore massimo teorico). Classe funzionale Weber-Janicki: D. Nel test di 6 minuti ha percorso 320 metri senza fermarsi o desaturare.
- Cateterismo destro: mostra una PCP di 32, una PAP 68/32/44 e un indice cardiaco di 2,6 l/min/m2.
- Screening con TC toracoaddominale (in vista di un probabile trapianto cardiaco): ha mostrato polisplenia, inversione epatica e splenica e anomalie nel drenaggio venoso (vena cava superiore sinistra che drena nel seno coronarico; assenza di vena cava sopra le vene renali, che drena l'intero sistema venoso infraepatico direttamente nella vena cava superiore destra attraverso il sistema azygos.

Decorso clinico
Senza complicazioni durante il ricovero, il caso è stato discusso in una sessione medico-chirurgica. L'intervento di protesi aortica e mitralica è stato considerato un rischio eccessivo e il paziente è stato accettato come candidato al trapianto di cuore in lista elettiva.

Diagnosi
- Insufficienza cardiaca cronica in classe funzionale NYHA III avanzata, con evidenza di prognosi infausta
- Cardiomiopatia dilatativa di probabile origine valvolare
- Annuloplastica di Carpentier un anno fa
- Recidiva di MI grave e attuale stenosi aortica grave
- Grave disfunzione sistolica ventricolare
- In attesa di essere inserito in lista d'attesa per trapianto cardiaco elettivo Polisplenia, inversione epatica, situs sólitus
- Anomalie della vena cava superiore sinistra e del drenaggio venoso
- Precedente
