Un uomo di 48 anni si è presentato al pronto soccorso con un episodio improvviso di dolore toracico lancinante non irradiante, iniziato all'improvviso mentre era alla guida. Non era accompagnato da dispnea, palpitazioni o sincope.

Anamnesi, malattia attuale ed esame fisico
Uomo di 48 anni, senza allergie note, con diversi fattori di rischio cardiovascolare, tra cui il fumo pesante (2-3 pacchetti al giorno), l'ipertensione non trattata e una moderata obesità, senza altri precedenti di interesse. Di professione, labrador. Si è presentato al pronto soccorso per un episodio di dolore toracico lancinante non irradiante, iniziato improvvisamente mentre era alla guida. Non era accompagnato da dispnea, palpitazioni o sincope. All'arrivo era in cattive condizioni generali, con sudorazione profusa e tachipnea. La pressione arteriosa era di 200/81 mmHg, la frequenza cardiaca di 95 battiti al minuto e la saturazione di ossigeno dell'86%. L'esame fisico ha rivelato un soffio diastolico IV/VI, più evidente sul bordo sternale sinistro, ipoventilazione generalizzata con crepitii in entrambe le basi polmonari, edema tibiomalleolare con fovea e pulsazioni periferiche presenti e simmetriche. Il resto dell'esame fisico non ha dato risultati significativi.

Esami complementari
- ECG all'ammissione: ritmo sinusale a 90 bpm. PR normale. QRS stretto. Criteri di tensione per l'ipertrofia ventricolare sinistra. T negativa in faccia laterale.
- Analisi di emergenza: Evidenziata glicemia 185 mg/dl, CRP 60 e marker di necrosi miocardica elevati (TnT US massimo 180 ng/ml, senza curva tipica).
- Radiografia del torace: cardiomegalia. Allungamento dell'aorta. Ispessimento ilare.
- Angiografia TC: radice aortica e segmento prossimale dell'aorta ascendente al limite superiore della normalità, con il resto dell'aorta di calibro normale, senza segni suggestivi di sindrome aortica. Lieve cardiomegalia e piccolo versamento pericardico. A livello addominale era presente solo una discreta epatomegalia con steatosi epatica.
- Ecocardiogramma transtoracico: il dato principale è la presenza di un'insufficienza aortica moderata-grave sopra la valvola trivalve, secondaria alla dilatazione dell'anulus aortico. Il ventricolo sinistro è leggermente dilatato (diametro end-diastolico di 60 mm) con una grave ipertrofia concentrica (15-16 mm) e una funzione sistolica globale e segmentaria conservata. Sia il ventricolo destro che il resto delle valvole non presentano reperti patologici.
- Risonanza magnetica cardiaca: lo studio era di qualità tecnica non ottimale a causa della mancanza di collaborazione da parte del paziente per eseguire correttamente le apnee. Il ventricolo sinistro ha mostrato una moderata ipertrofia eccentrica, una dilatazione (volume telediastolico di 124 ml/m2 e volume endosistolico di 50 ml/m2) e una funzione sistolica segmentale e globale nei limiti della norma (frazione di eiezione del 60%). Il ventricolo destro era normale nelle dimensioni e nella funzione sistolica. Non c'era evidenza di edema o alterazioni della perfusione o dell'incremento tardivo del gadolinio. È stata rilevata una significativa insufficienza aortica apparente, ma la scarsa qualità dello studio non ha consentito una quantificazione adeguata. Sono state osservate dilatazioni della radice aortica (seni di Valsalva: 50 mm, 21 mm/m2) e della porzione tubulare dell'aorta ascendente (48 mm, 20 mm/m2).
- Cateterismo cardiaco diagnostico: il reperto principale è l'aortografia, dove si evidenzia una dilatazione dell'aorta ascendente dalla radice, con effacement dei seni di Valsalva, e un'insufficienza aortica di grado IV. Le arterie coronarie non presentano lesioni angiografiche significative.
- Ecocardiogramma transesofageo: è stato interrotto per scarsa tolleranza data la situazione clinica del paziente (insufficienza cardiaca). È stata visualizzata solo una valvola aortica trivalve con apertura corretta, senza poter valutare la radice aortica o l'insufficienza valvolare.
- Analisi nel reparto ospedaliero: era presente un'insufficienza renale moderata, con urea 78 mg/dL, creatinina 1,53 mg/dL e una velocità di filtrazione glomerulare stimata di 48,82 mL/minuto. Gli enzimi epatici erano leggermente elevati e l'emoglobina glicosilata era del 7,8%. Il resto della biochimica e l'emogramma erano normali.

Decorso clinico
Durante la permanenza in Pronto Soccorso, è stata eseguita un'angiografia TC per escludere una sindrome aortica acuta, data la presentazione del paziente con emergenza ipertensiva, dolore lancinante ed elevazione della troponina. L'angiografia TC è risultata normale, quindi il paziente è stato ricoverato in cardiologia per studiare il dolore toracico con elevati marcatori di necrosi miocardica e insufficienza cardiaca. Il secondo giorno di ricovero in cardiologia, il paziente ha presentato un picco di febbre di 38,5°, senza apparente focolaio infettivo (né clinicamente né con esami complementari) e con emocolture negative. Data la presenza di un'insufficienza aortica di grado moderato-severo all'ecocardiogramma transtoracico, è stato eseguito uno studio transesofageo nel sospetto di un'endocardite come possibile eziologia del quadro clinico. Le condizioni cliniche del paziente hanno fatto sì che non tollerasse adeguatamente la procedura e, sebbene non siano stati osservati segni evidenti di endocardite, lo studio era di scarsa qualità ed è stato interrotto precocemente.
Nei giorni successivi, il paziente non presenta più febbre o sintomi infettivi. Non si sono verificati nuovi episodi di dolore toracico; tuttavia, negli ECG seriali era presente un'onda T negativa nella faccia anteriore, per cui è stata richiesta una risonanza magnetica cardiaca da sforzo per valutare la presenza di necrosi o ischemia inducibile. La RM è risultata negativa, escludendo segni di miocardite o necrosi miocardica, ma è stata nuovamente osservata un'insufficienza aortica di aspetto grave.
Tuttavia, poiché il paziente continuava a presentare un progressivo innalzamento della troponina e le alterazioni elettriche persistevano (approfondimento dell'onda T sul lato laterale), è stato richiesto un cateterismo cardiaco diagnostico, che ha mostrato una lesione non significativa nella RCA e ha confermato la gravità dell'insufficienza aortica. Il 5° giorno di ricovero, il paziente ha presentato un nuovo picco febbrile di 38o e un episodio di fibrillazione atriale rapida con fallimento della cardioversione farmacologica ed elettrica, nel contesto di un lieve scompenso dell'insufficienza cardiaca. Ancora una volta è stata richiesta una batteria di esami per escludere un'infezione, che è stata esclusa, con emocolture nuovamente negative. Il 7° giorno di ricovero in Cardiologia, ha presentato un episodio di desaturazione, tachipnea e ipotensione, compatibile con un edema polmonare acuto, per il quale è stato ricoverato in Unità Coronarica e ha infine richiesto l'intubazione orotracheale e la ventilazione meccanica, oltre al supporto inotropico con farmaci vasoattivi. È stato eseguito un ecocardiogramma transesofageo con il paziente intubato, escludendo l'endocardite, e infine è stata osservata una dissezione localizzata della radice aortica, responsabile della grave insufficienza aortica, e la Chirurgia Cardiovascolare è stata contattata per un intervento urgente. Intraoperatoriamente, è stata osservata una dissezione di tipo A, con rottura intimale circonferenziale a livello della giunzione sinotubulare che ha causato il cedimento di tutte le commissure, meccanismo dell'insufficienza aortica osservata.
Durante il ricovero in Unità Coronarica dopo l'intervento, il paziente ha avuto un'evoluzione lenta ma favorevole, senza nuovi picchi febbrili e con un miglioramento dei segni clinici dell'insufficienza cardiaca, ed è stato dimesso il 7° giorno post-operatorio. A distanza di un mese, il paziente è clinicamente stabile e asintomatico dal punto di vista cardiologico, senza insufficienza aortica nell'ecocardiogramma ambulatoriale.

Diagnosi
Dissezione localizzata della radice aortica con insufficienza aortica acuta grave.
