Si tratta di un uomo di 26 anni che si è presentato al Pronto Soccorso per dispnea.

Anamnesi, malattia attuale ed esame fisico
Storia personale: allergico all'ASA (sviluppo di orticaria e angioedema). Fumatore di 1 pacchetto al giorno, occasionalmente di marijuana. Nessun'altra abitudine tossica. Miocardite virale circa dieci anni fa, diagnosticata in Colombia. Ricoverato il mese precedente in Cardiologia per dispnea, con diagnosi di ACFA rapida e HF, ha richiesto la dimissione volontaria senza completare lo studio.

Trattamento abituale: Digossina (1.0.0.0), Acovil 5 (1.0.0.0), Seguril (1.1.0), che il paziente ha riferito di non assumere. Malattia attuale: dispnea progressiva di 3-4 settimane, che negli ultimi giorni è diventata uno sforzo minimo, insieme a ortopnea, tosse e sensazione di distermia non termometrica. Nega dolore toracico, palpitazioni o altri sintomi organici di accompagnamento.

Esame generale: Pressione arteriosa 104/72 mm Hg, FC 176 bpm, Ta 36,7 oC, Sat02 basale 94%. Il paziente è cosciente, orientato, ben idratato e perfuso, normocromico ed eupneico a riposo. C&C: nessuna IY. AC: soffio aritmico, pansistolico nel focus mitralico, con 3° rumore. AP: crepitii bibasali. Addome: morbido, depressibile, non dolente alla palpazione, suoni presenti. Assenza di fegato o splenomegalia. Assenza di peritonismo. Arti inferiori: nessun edema o segno di TVP. Polsi pediatrici presenti e simmetrici.

Esami complementari
- ECG: onda spessa ACFA a 170-180 bpm. Asse a-60o. Il resto del tracciato è normale.
- Radiografia del torace: cardiomegalia ++, con LA aneurismatico. Nessuna condensazione evidente. Quadro interstiziale.
- Esami di laboratorio: Biochimica ed emocitometria normali. INR 1,07. Sierologia Chagas: negativa. Tossicità delle urine: positiva per la cannabis.
- Ecocardiografia: LV gravemente dilatato, con aumento dello spessore della parete e aumento della trabecolazione, soprattutto nei segmenti medio-apicali dell'intero ventricolo, rispetto ai segmenti basali, con trabecolazione molto grave in tutto l'apice (i reperti sono stati confermati dopo la somministrazione di contrasto ecocardiografico). Grave disfunzione sistolica (EF secondo Simpson biplano 27%). DTD: 66; DTS: 55. LA aneurismatico (80 mm). Valvola mitrale fibrotica e ispessita con grave MR diretto verso la parete posterolaterale della LV, secondario a dilatazione anulare e tenting con pseudoprolasso del lembo anteriore. Valvola aortica trivalve non funzionante. Camere destre leggermente dilatate. RV con disfunzione moderata-grave (TAPSE di 14 mm e onda S dell'anulus tricuspide di 6 cm/s). Lieve TR con gradiente RV-AD di 40 (PSAP stimato di 60 poiché la vena cava inferiore è di 26 mm, senza collasso inspiratorio). Leggero versamento pericardico.
- RM: LV gravemente dilatato con disfunzione sistolica globale e segmentale gravemente depressa con ipocinesia diffusa conservata. EF: 29%. Assenza di compattazione, tranne che nei segmenti basali e nel setto mediale, con un rapporto tra miocardio non compattato e miocardio compattato superiore a 3:1 A livello della faccia apicale laterale, reperti compatibili con una cardiomiopatia non compattata. Non è dimostrato il coinvolgimento del RV. Non sono visualizzati trombi. Assottigliamento del miocardio compattato nei segmenti interessati, soprattutto nella faccia anteriore media, con uno spessore di 4 mm in fase end-diastolica. Grave dilatazione dell'atrio sinistro. Insufficienza mitralica che appare significativa. Piccolo versamento pericardico. RV non dilatato con disfunzione moderata. EF 31%. Nelle sequenze di late enhancement non si notano riprese patologiche.

Decorso clinico
Al paziente è stata diagnosticata una cardiomiopatia non da compattazione con grave disfunzione LV. È stato iniziato un trattamento medico con diuretici, ACE-inibitori, beta-bloccanti, inibitori dell'aldosterone e anticoagulanti orali, con un rapido miglioramento clinico. Dopo aver completato lo studio, si è deciso di dimetterlo a casa con il trattamento descritto sopra, con successivi appuntamenti presso il Dipartimento di insufficienza cardiaca del nostro ospedale. I parenti di primo grado sono stati contattati per eseguire uno studio strutturale, mediante ecocardiografia e test genetici.

Diagnosi
- Cardiomiopatia da non compattazione con grave disfunzione sistolica del ventricolo sinistro
- Grave insufficienza mitralica
- Fibrillazione atriale con rapida risposta ventricolare
