Uomo di 38 anni in classe funzionale NYHA II/IV.

Anamnesi, malattia attuale ed esame fisico
Anamnesi: Insufficienza renale cronica (CRF) al V stadio dovuta a displasia renale sinistra e cisti renali, in emodialisi da due anni. Iperparatiroidismo secondario alla CKD, carcinoma renoureterale operato otto anni fa. Colestasi epatica, stenosi delle principali arterie polmonari, ipertensione arteriosa, dislipidemia, fumo attivo.
La figlia ha subito un trapianto di fegato all'età di sette anni. Ricoverata un anno fa per un episodio di edema polmonare acuto causato da sovraccarico di volume.

Anamnesi: durante la seduta di emodialisi ha esordito con intense vertigini, sudorazione e dispnea; il giorno precedente aveva già riferito dispnea parossistica notturna. L'esame fisico ha rivelato condizioni generali scadenti con una pressione arteriosa di 75/48, l'auscultazione cardiaca e polmonare ha evidenziato la presenza di un soffio sistolico 4/6 nel focus aortico che si irradia al bordo sternale sinistro e alle arterie carotidi con abolizione del 2° suono e crepitii fino a metà campo. È stato eseguito un ECG che ha mostrato un innalzamento del segmento ST nella faccia laterale inferiore e un innalzamento del segmento ST da V2 a V3. Gli esami del sangue hanno mostrato un'Hb di 7,0 g/dl. È stata avviata una terapia del siero, con trasfusione di due concentrati di globuli rossi, che ha corretto le alterazioni elettrocardiografiche; dopo la sostituzione dell'acqua, è iniziato un edema polmonare acuto e il paziente è stato ricoverato in terapia intensiva.

Esami complementari
- Elettrocardiogramma: ritmo sinusale a 70 bpm, asse 80o, criteri LVH, onde T negative in III, scarsa crescita della r da V1 a V3, PR di 200 ms, onde T negative asimmetriche in III e V5-V6.
- Emocromo: glucosio 106, urea 38, Cr 3,1. K 3,2, Na 138, Hb 9,6. MCV 89, CPK 47, CK-MB 2,7, TpI 0,22.
- Radiografia del torace: indice cardiotoracico 0,55, con infiltrati alveolari parahiliari.
- Ecocardiogramma transtoracico: LV con moderata ipertrofia concentrica con LVEF normale. Calcio nell'anulus mitralico. Valvola aortica bicuspide con stenosi grave: gradiente di picco 76 mmHg e medio 46-50 mmHg, area per continuità di 0,56 cm2/m2 e lieve insufficienza. Camere destre normali con RV non funzionante. Valvola polmonare normale con rami principali leggermente assottigliati.
- RMN cardiaca: stenosi prossimale di entrambi i rami principali dell'arteria polmonare, arteria polmonare destra con un calibro di 9x8 mm prossimalmente e 11x13 mm distalmente e arteria polmonare sinistra con un calibro di 9x10 mm prossimalmente e 8x7 mm distalmente. Ventricolo destro non dilatato, funzione sistolica conservata. RVEF: 61,9%; RVOT: 136,4 ml; STV: 52 ml (eseguito un anno prima del ricovero). - Angiografia coronarica: le arterie coronarie non presentano lesioni. Stenosi aortica grave. - Angiografia TC del torace: stenosi prossimale di entrambe le arterie polmonari: diametro dell'arteria polmonare destra di 9 mm e diametro dell'arteria polmonare sinistra di 10 mm, cardiomegalia a scapito delle cavità sinistre (eseguita durante il ricovero).

Evoluzione clinica
Il paziente è stato ricoverato nell'Unità di Terapia Intensiva con edema polmonare acuto, migliorato dopo ventilazione meccanica non invasiva ed emofiltrazione. È stato eseguito un ecocardiogramma transtoracico d'urgenza che ha mostrato una grave stenosi aortica in una valvola aortica bicuspide con valvola aortica calcificata e mobilità ridotta. Durante il ricovero è stata eseguita un'angiografia TC del torace per valutare la stenosi dell'arteria polmonare, che non aveva criteri di gravità.
Una volta stabilizzato il paziente, è stata eseguita un'angiografia coronarica (descritta sopra) in vista della sostituzione della valvola aortica. Infine, il paziente è stato sottoposto a un intervento chirurgico con l'impianto di una protesi aortica biologica Magna Ease di dimensioni 23. Il periodo postoperatorio è trascorso senza complicazioni. L'ecocardiogramma prima della dimissione ha mostrato che la protesi funzionava normalmente.

Diagnosi
- Stenosi aortica grave con valvola bicuspide
- Sindrome di Alagille
