ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes
Mujer de 61 años. Antecedentes personales: No alergias medicamentosas conocidas. Sin factores de riesgo cardiovascular. Ingreso reciente en medicina interna por cuadro de neumonía adquirida en la comunidad y debut de insuficiencia cardiaca. No intervenciones quirúrgicas. Otros antecedentes: síndrome depresivo, síndrome vertiginoso desde 2017, dorsalgia (seguimiento por rehabilitación). Tratamiento habitual: betahistina 8 mg (1-0-1), bromazepam y paracetamol/codeína a demanda. Antecedentes familiares: padre diabético, con ERC subsidiaria de hemodiálisis y cardiopatía no especificada. Madre con fibrilación auricular y hermano con infarto agudo de miocardio sin elevación del segmento ST (IAMSEST) a los 54 años.   Enfermedad actual Consulta por cuadro de varios meses de disnea que progresa hasta hacerse de mínimos esfuerzos con ortopnea, disnea paroxística nocturna (DPN), tos con expectoración purulenta, disminución de diuresis y sensación distérmica.

Exploración física
Constantes vitales: tensión arterial 124/72 mmhg, frecuencia cardiaca 98 lpm, frecuencia respiratoria 24 rpm, temperatura 36°C. Buen estado general. Sin ingurgitación yugular. Auscultación cardiaca: ruidos rítmicos con soplo sistólico intensidad II/VI en foco aórtico. Auscultación pulmonar: ruidos disminuidos en base derecha y escasos crepitantes bilaterales. Extremidades sin edemas.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Analítica urgente: hemograma: leucocitos 9,800 /μl (79,8% neutrófilos), hemoglobina 12,4 g/dl, hematocrito 37,3%, plaquetas 160.000. Bioquímica: glucosa 90 mg/dl, creatinina 0,5 mg/dl, urea 33 mg/dl, bilirrubina 1,26 mg/dl, GOT 21 U/l, GPT 33 U/l, Na 144 mEq/l, K 1,5 mEq/l, Cl 104 mEq/l, PCR 0,47, TSH 1,04. Marcadores cardiacos: troponina I ultrasensible 10,2, NT-proBNP 8026 pg/ml. Antigenuria: antígeno de neumococo positivo, antígeno de Legionella pneumophila serogrupo 1 negativo. PCR SARS-CoV-2: negativa. Radiografía de tórax al ingreso: silueta cardiaca normal, pequeño infiltrado intersticial en base derecha y pequeño derrame pleural. ECG: ritmo sinusal a 90 lpm, PR normal, eje derecho, bloqueo incompleto de rama derecha del HH, Rs en V2-V4, sin trastornos de la repolarización. Analítica en planta de hospitalización: proteinograma en suero: proteínas totales 6,4, albumina 3,37 g/dl (52,6%), alfa-1-globulinas 0,35 g/dl (5,5%), alfa-2-globulinas 0,79 g/dl (12,5%), B-globulinas 1,14 g/dl (17,8%), gamma-globulinas 0,75 g/dl (11,7%), banda monoclonal en la región beta de 7,1% (0,45 g/dl), corresponde a una banda IgA kappa. Cadenas ligeras kappa libres en suero 4040 mg/l, cadenas ligeras lambdas libres en suero < 5 mg/l. Inmunoglobulinas: IgG 413 mg/dl, IgA 952 mg/dl, IgM < 20 mg/dl.Perfil de autoinmunidad: negativo. Estudio en orina: cociente proteínas/creatinina 0,61, proteinuria en 24 horas 480 mg, cadenas ligeras kappa en orina 17,7 mg/dl, cadenas ligeras lambda < 1,5 mg/dl. Ecocardiograma transtorácico (vídeos 1 y 2): ventrículo izquierdo de dimensiones conservadas, con paredes gravemente aumentadas de grosor de forma concéntrica (16 mm), FEVI 68%, sin defectos de la contractilidad segmentaria. Disfunción diastólica grado II, patrón psudonormalizado (E/A 1,8 E/e" 17). Insuficiencia mitral severa, aurícula izquierda dilatada (50 mm). Ventrículo derecho de dimensiones y función sistólica conservadas, PAPS estimada 52 mmHg. Strain longitudinal global reducido, preservado en segmentos apicales, con deterioro en región basal. Resonancia magnética cardiaca (RMC): ascendente anterior (AD) área en 4C 25 cm2, ventrículo derecho (VD) 76X46X52 mm. Aurícula izquierda (AI) área 28 cm2, ventrículo izquierdo (VI) 50X40X69 mm. T1 no aumentado. Septo interventricular 19,5 mm, ligero derrame pericárdico circunferencial de espesor subcentimétrico. Ventrículo izquierdo no dilatado, con hipertrofia septal grave y moderada circunferencial a nivel baso-medial, contractilidad sin déficits segmentarios. Tras contraste i.v., dificultad en la anulación de señal miocárdica en secuencia LL, observando un realce endocárdico difuso de predominio basal, casi transmural en cara lateral basal y moteado transmural medio-apical, con cierto respeto del septo basal. Probable realce endocárdico en aurícula izquierda. Ventrículo derecho levemente hipertrófico de insuficiencia tricuspídea (IT), insuficiencia mitral (IM) y jet de aceleración del TSVI, sin claro SAM. Resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral: sobrecrecimiento óseo de base ancha que afecta la pared posterior del conducto auditivo interno izquierdo, compatible con exostosis. Gammagrafía cardiaca con pirofosfatos: captación grado 1 de Perugini. Biopsia de tejido celular subcutáneo abdominal: sin lesiones relevantes, rojo Congo negativo. Biopsia de medula ósea: rojo Congo negativo, levemente hipercelular con formas maduras de las tres series y leve-moderada de plasmocitosis intersticial (21-24%) y restricción de cadenas ligeras kappa.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Se decide ingresar a cargo de medicina interna por cuadro compatible con neumonía adquirida en la comunidad con pequeño derrame pleural asociado. Se administra antibiótico con ceftriaxona más claritromicina por 7 días, presentando mejoría parcial de la tos, pero aún con persistencia de disnea, ortopnea y desarrollo de edema en miembros inferiores. Se realiza radiografía de tórax de control observando un aumento discreto de derrame pleural. Además, en la analítica se observó una elevación de NT-proBNP desproporciona para la clínica. Tras los hallazgos observados en el ecocardiograma se solicitó valoración por cardiología, siendo trasladada de servicio. Durante el ingreso en planta de cardiología la paciente permanece estable, persiste con mareos ocasionales y edema en miembros inferiores a pesar de tratamiento diurético. El ecocardiograma muestra hipertrofia simétrica concéntrica del ventrículo izquierdo asociado a disfunción diastólica, presiones de llenado elevadas y strain alterado. En el estudio etiológico del cuadro se realiza RMC con hallazgos muy sugerentes de amiloidosis cardiaca. Para establecer un diagnóstico diferencial entre amiloidosis cardiaca AL y ATTR se realizó gammagrafía con pirofosfatos que mostró leve captación del miocardio, así como proteinograma e inmunofijación en sangre y orina que detectó componente monoclonal tipo IgA kappa. La biopsia de grasa abdominal con tinción rojo Congo fue negativa para amiloidosis. Se realizó entonces biopsia de médula ósea con plasmocitosis mayor al 20%. Estos hallazgos eran compatibles con mieloma múltiple. Finalmente se realizó biopsia de glándula salival que fue positiva para amiloidosis. La paciente fue trasladada a cargo de hematología iniciando tratamiento con protocolo bortezomib-ciclofosfamida-dexametasona.

DIAGNÓSTICO
Insuficiencia cardiaca aguda con FEVI conservada.
Amiloidosis cardiaca AL.
Mieloma múltiple IgA kappa.
Neumonía adquirida en comunidad.