ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes
No alergias medicamentosas conocidas. Antecedentes sociales: trabajador autónomo. Vive con su familia. Antecedentes familiares: padre con diagnóstico de sarcoidosis y "corazón grande". Abuelo paterno fallecido de muerte súbita de origen cardiaco a los 74 años. Antecedentes personales: sin factores de riesgo cardiovascular. No historia cardiovascular previa. Otros antecedentes: queratocono. Asma. No antecedentes quirúrgicos. No refiere medicación domiciliaria.

Enfermedad actual
Paciente de 39 años que, tras realizar ejercicio físico aeróbico (ruta en bicicleta), comienza con mareo y sudoración. Inicialmente mejoró tras la toma de una manzana, pero posteriormente comenzó de nuevo con sudoración, malestar general y náuseas. Refiere palpitaciones asociadas. No dolor torácico anginoso ni pleurítico. A su llegada a urgencias, se registra una taquicardia ventricular monomorfa sostenida y se realiza cardioversión eléctrica a 200 J, efectiva. No cuadros similares previos.

Exploración física
Temperatura 36 oC, frecuencia cardiaca 67 lpm, tensión arterial 106/59 mmHg, saturación de oxígeno basal 97%. Consciente, orientado y colaborador, eupneico en reposo.
Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Auscultación cardiaca: ruidos cardiacos rítmicos sin soplos audibles. Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación. Extremidades inferiores sin edemas.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Analítica: Hemograma: hemoglobina 13,5 g/dl, VCM 93 fl, HCM 30 pg, leucocitos 10.987/ μl, plaquetas 186.000 /μl. Bioquímica: glucosa 101 mg/dl, urea 24 mg/dl, creatinina 0,84 mg/dl, sodio 140 mmol/l, potasio 4,2 mmol/l, lactato deshidrogenasa 153 U/l, fosfatasa alcalina 41 U/l, aspartatoaminotransferasa 28 U/l, alaninaaminotransferasa 28 U/l, gammaglutamiltransferasa 22 U/l, bilirrubina total 1,3 mg/dl, bilirrubina directa 0,5 mg/dl, proteínas totales 69 g/l, albumina 44 g/l, colesterol total 138 mg/dl, colesterol HDL 54 mg/dl, colesterol LDL 70 mg/dl, triglicéridos 69 mg/dl, HbA1C 5,5%, tirotropina (TSH)1,27 mU/l, IgG en suero 11,11 g/l, IgA en suero 1,64 g/l, IgM en suero 0,79 g/l. Troponina T ultransensible (normal < 14) a su llegada y a las 3 horas: 187 -> 66 ng/l. Coagulación: INR 1,1, tasa de protrombina 81%, tiempo de tromboplastina parcial 28,80 s, dímero D 555 ng/ml. Electrocardiograma (ECG): a su llegada a urgencias: taquicardia ventricular monomorfa con morfología de BRD y eje superior. ECG basal: ritmo sinusal. QRS con bajos voltajes en derivaciones de los miembros, onda T negativa V3-V6, I, aVL, II, III y aVF. Radiografía de tórax: índice cardiotorácico levemente aumentado, sin signos de insuficiencia cardiaca. Ecocardiograma transtorácico al alta: ventrículo derecho (VD) gravemente dilatado con función sistólica deprimida. Ventrículo izquierdo (VI) levemente dilatado sin hipertrofia, disfunción sistólica leve de VI por hipocinesia global, sin anomalías segmentarias de la contractilidad. Sin valvulopatías, ni derrame pericárdico. Reconstrucción 3D de angio-TC de arterias coronarias: arterias coronarias sin lesiones. Resonancia magnética cardiaca (RMC): secuencia eco gradiente (SSFP) cine 4 cámaras (vídeo 2): VI dilatado e hipocontráctil con disfunción sistólica moderada. Dilatación de VD con hipocontractilidad global, fracción de eyección 36%. Secuencia eco gradiente (SSFP) cine, centrada en el tracto de salida del VD (vídeo 3): Se objetivan áreas de discinesia e hipocontractilidad en el tracto de salida del VD. Secuencia de realce tardío de gadolinio, 4 cámaras (A) y eje corto (B): captación a nivel de la pared lateral del VI en segmentos medios y apicales y en la pared inferior del VD a nivel medio, compatible con fibrosis. Inmunología: anticuerpos antinucleares: negativo. Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos en vasculitis: negativo. Genética: portador en homocigosis de la variante patogénica p.T335A en el gen DSG2.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Taquicardia ventricular monomorfa sostenida no sincopal, con afectación clínica y aceptable tolerancia hemodinámica. Cardioversión eléctrica a ritmo sinusal. Se realiza ecocardiograma transtorácico en urgencias previo al ingreso en cardiología, donde se objetiva una disfunción leve de VI y dilatación significativa del VD. Como parte del estudio y en aras de descartar enfermedad coronaria subyacente que justifique la arritmia, se realiza un TC de arterias coronarias sin lesiones, evidenciándose dilatación del VD con contorno irregular. Se completaron estudios con una RMC compatible con una miocardiopatía arritmogénica, predominantemente del VD, aunque con afectación también del VI. Finalmente, se procede a implante de desfibrilador automático implantable en prevención secundaria. Estable durante todo el ingreso, es alta sin incidencias con tratamiento neurohormonal con bisoprolol y ramipril. Durante el seguimiento, el paciente permanece sin incidencias clínicas, ni terapias del dispositivo. Se le solicita test genético que resulta positivo en homocigosis para la variante patogénica p.T335A en el gen de la desmogleína 2 (DSG2).

DIAGNÓSTICO
Miocardiopatía arritmogénica con afectación biventricular: disfunción sistólica moderada de VI y VD.
Episodio de taquicardia ventricular monomorfa sostenida no sincopal.
Implante de DAI en prevención secundaria.
Portador en homocigosis de variante patogénica en gen de la desmogleína 2.