ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes
No alergias a medicamentos. Factores de riesgo cardiovascular: diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial, dislipemia. No hábitos tóxicos. Antecedentes cardiológicos: cardiopatía isquémica: triple bypass en septiembre de 2015 por enfermedad grave de tronco y tres vasos, en descendente anterior proximal, circunfleja próximo-medial y en interventricular posterior. Había perdido el seguimiento clínico, con última ecocardiografía transtorácica (ETT) en 2018: ventrículo izquierdo con hipertrofia concéntrica moderada, FEVI 50% con hipocinesia de segmentos inferiores medios y basales, sin valvulopatías y con función de ventrículo derecho normal. Fibrilación auricular paroxística diagnosticada en 2012. Se había realizado cardioversión eléctrica (CVE) recientemente. Otros antecedentes médicos y quirúrgicos: ictus isquémico vertebrobasilar en 2017, sin secuelas.
Enfermedad renal crónica (ERC) 3bA1 probablemente secundaria a nefroangioesclerosis. Poliposis de colon con múltiples exéresis endoscópicas. Hiperuricemia con crisis de gota. Intervenciones quirúrgicas: bypass coronario, herniorrafia inguinal derecha, cataratas. Tratamiento actual: insulina glargina 22 UI/24 h, linagliptina 5 mg/24 h, pitavastatina 2 mg/24 h, enalapril 5 mg/24 h, bisoprolol 5 mg/24 h, acenocumarol 2 mg/24 h, amiodarona 200 mg/24 h, pantoprazol 20 mg/24 h, febuxostat 80 mg/24 h.

Enfermedad actual
Varón de 78 años que acude a urgencias por disnea progresiva de meses de evolución, más marcada en los últimos 20 días hasta mínimos esfuerzos (basalmente NYHA I-II/IV, consulta en clase funcional III/IV), a pesar de pauta de furosemida 2 comprimidos al día la última semana por parte de su médico de atención primaria. Asociaba aumento de su ortopnea basal y episodios de disnea paroxística nocturna (DPN), así como edematización progresiva de miembros inferiores desde el mes previo. Refería clínica compatible con angina de esfuerzo, consistente en dolor centrotorácico opresivo y epigástrico, no irradiado, sin cortejo vegetativo, que cede a los 15 minutos con el reposo desde aproximadamente los 4 meses previos, estable sin progresión reciente. Negaba palpitaciones. No fiebre ni otra clínica infecciosa al interrogatorio por aparatos.

Exploración física
Constantes: tensión arterial 115/69 mmHg, frecuencia cardiaca 60 lpm, saturación de oxígeno de 94% (con O2 por gafas nasales a 2 l/min). Afebril. Buen estado general. Consciente y orientado. Palidez cutánea. Eupneico en reposo. No ingurgitación yugular. Auscultación cardiaca: ruidos cardiacos regulares, sin soplos. Auscultación pulmonar: hipofonesis generalizada, crepitantes bibasales. Abdomen blando y depresible, no doloroso, no masas ni megalias. Miembros inferiores con edemas hasta raíz de miembros.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Electrocardiograma (ECG) al ingreso: ritmo sinusal a 70 lpm, signos de crecimiento de aurícula izquierda, PR 240 ms, QRS 100 ms, defecto de progresión de R precordial, QS en cara inferior. Radiografía de tórax al ingreso: no infiltrados ni masas, índice cardiotorácico (ICT) aumentado, discreto pinzamiento de seno costofrénico derecho, suturas de esternotomía media.

Pruebas de laboratorio: Hemograma: hematíes 4,13 10*12/l, hemoglobina 12,8 g/dl, hematocrito 39,1 %, VCM 94,8 fl, HCM 30,9 pg, ADE 15%, leucocitos 5,8 10*9/l, neutrófilos 4,1 10*9/l, linfocitos 1,1 10*9/l, monocitos 0,4 10*9/l, eosinófilos 0,1 10*9/l, basófilos 0 10*9/l, plaquetas 150 10*9/l. Bioquímica: glucosa 88 mg/dl, sodio 140 mEq/l, potasio 3,5 mEq/l, cloro 106 mEq/l, GPT 40 U/l, urea 83 mg/dl, creatinina 1,67 mg/dl, índice de saturación de transferrina 17%, ferritina 47 mcg/l, proteína C reactiva 0,8 mg/dl. Hemostasia: índice de Quick 32%, INR 2.22, TTPA 35.7 s, fibrinógeno derivado 464 mg/dl. Proteinograma en suero: albúmina 53,5%, Alfa 1 globulina 4,5%, alfa 2 globulina 13,6%, beta globulina 12%, gammaglobulina 16,4%, cociente albúmina/globulina 1,1%. No se observa pico monoclonal. Cadenas ligeras libres en suero y orina negativas. ETT: hipertrofia concéntrica grave del ventrículo izquierdo con función global sistólica conservada. Hipocinesia en segmentos inferiores medio-basales. Patrón diastólico con onda E única con datos sugestivos de aumento de las presiones de llenado. Insuficiencia mitral trivial. Insuficiencia aórtica ligera. Dilatación ligera de aurícula izquierda. Ventrículo derecho con función sistólica conservada. Insuficiencia tricuspídea (IT) ligera que permite estimar presión arterial pulmonar sistólica (PAPS) aproximada de 35-40 mmHg. Vena cava inferior (VCI) pletórica. Exploración en fibrilación auricular (FA) con RV as 80 lpm.

Resonancia magnética cardiaca (vídeo 3, imágenes 3 y 4): ventrículo izquierdo (VI) de volúmenes normales (VTD 85 ml/m2, VTS 32 ml/m2) con aumento de masa miocárdica (IMVI 114 g/m2) e hipertrofia concéntrica (septo de 21 mm y pared posterior de 17 mm) con hipocinesia inferior basal y medio con función global sistólica conservada (FEVI 62%). En las secuencias STIR se observa edema miocárdico leve a nivel anterior, anteroseptal, inferoseptal medio, anterior y septal apical. Ventrículo derecho (VD) no dilatado (VTD 94 ml/m2, VTS 41 ml/m2) con función global sistólica conservada (FEVD 56%). Aorta y grandes vasos de diámetros y morfología normales. Aurícula izquierda ligeramente dilatada. Resistencias vasculares pulmonares estimadas normales (velocidad media pulmonar 11 cm/s). Se administra ácido gadotérico (0,15 mM/kg): bien tolerado por el paciente. Estudio de detección de necrosis y viabilidad: presencia de realce tardío de gadolinio (RTG) miocárdico sugestivo de necrosis subendocárdica a nivel de los segmentos anteriores con fibrosis difusa epicárdica a nivel de los segmentos septales e inferior basales, medios y apicales; así como dificultad para anular el miocardio en las secuencias de viabilidad que sugiere una fibrosis difusa intramiocárdica con RTG subendocárdico de VD. Gammagrafía ósea de cuerpo entero: tras 3 horas de la infusión del trazador (99mTc-HDP) se observa aumento de captación a nivel de la silueta cardiaca de mayor intensidad que las estructuras óseas circundantes (score 3). Estudio genético: estudio del gen TTR descartándose la presencia de mutación.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
En urgencias se diagnostica de insuficiencia cardiaca descompensada y se inicia tratamiento con diuréticos intravenosos. Presenta respuesta diurética escasa, manteniendo requerimiento de oxigenoterapia para mantener saturación de oxígeno, por lo que ingresa en sala de cardiología para completar estudio y tratamiento. El paciente presenta evolución lentamente favorable con el tratamiento deplectivo. Presenta deterioro de función renal secundaria al cuadro de insuficiencia cardiaca y al uso intensivo de diuréticos. Además, se objetiva anemia ferropénica, por lo que se administra dosis única de 1.000 mg de hierro carboximaltosa. Se practica ecocardiografía en la que se objetiva hipertrofia grave de ventrículo izquierdo con patrón de aspecto granular, compatible con miocardiopatía infiltrativa, por lo que se realiza RMN cardiaca en la que se identifica un patrón sugestivo de amiloidosis. Por ello, se realiza proteinograma en suero y detección de cadenas ligeras libres en suero y orina, que siendo negativas descartan el diagnóstico de amiloidosis AL. Con la sospecha de amiloidosis por TTR, se solicita gammagrafía ósea con bifosfonatos. Tras recuperación de función renal a niveles basales, se procede a alta hospitalaria con seguimiento por la unidad de insuficiencia cardiaca. El paciente se realizó la gammagrafía a nivel ambulatorio, observándose aumento de captación en la silueta cardiaca de mayor intensidad que en las estructuras óseas, estableciéndose el diagnóstico de amiloidosis por TTR. Se realizó estudio genético, que fue negativo. En las visitas subsiguientes el paciente se ha mantenido estable en clase funcional II/IV de la NYHA.

DIAGNÓSTICO
Insuficiencia cardiaca descompensada.
Amiloidosis cardiaca por wtTTR.

Otros diagnósticos:
Enfermedad renal crónica reagudizada.
Anemia normocítica con ferropenia.
Cardiopatía isquémica crónica.