ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes personales
Paciente de 19 años de edad con antecedentes de: ataxia de Friedreich en seguimiento por Neurología. El paciente se moviliza en silla de ruedas y es parcialmente dependiente para las actividades básicas de la vida diaria. Miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. Paciente con clase funcional habitual I de la NYHA. En tratamiento médico con enalapril 5 mg cada 24 horas. El último ecocardiograma realizado en noviembre de 2016 mostraba: ventrículo izquierdo (VI) de dimensiones normales con FEVI 72 %. HVI de grado severo sin obstrucción. Cavidades derechas normales. Válvula aórtica y mitral normales. Patrón diastólico restrictivo.


Enfermedad actual
El paciente ingresa en un hospital comarcal por presentar en los últimos 5 días un cuadro de malestar general asociado a náuseas y vómitos de repetición. No refiere fiebre. Se inicia tratamiento de rehidratación oral y antiemético sin conseguir mejoría. Posteriormente se suma hiporexia con mínima ingesta alimenticia, debilidad generalizada y tos seca de gran intensidad. A su llegada al hospital comarcal el paciente refiere dolor abdominal de difícil localización por lo que se realiza electrocardiograma que muestra signos de hipertrofia ventricular izquierda con alteraciones secundarias de la repolarización y analítica de sangre en la que se evidencia elevación de marcadores de necrosis cardiaca. Con este hallazgo se traslada al paciente a nuestro hospital para valoración urgente por Cardiología. En nuestra primera valoración el paciente se encuentra con mal estado general, anamnesis dificultosa por falta de colaboración. No refiere dolor torácico, solo tos y malestar abdominal. En reposo el paciente presenta ligera disnea, sin aumento del trabajo respiratorio.

Exploración física
Signos vitales: TA 93/56, FC 125 lpm, saturación O2 97 % con FIO2 de 24 %, Temperatura 36,5°C. Paciente consciente y orientado. Exploración neurológica limitada por enfermedad de base y por encontrarse el paciente en decúbito dorsal, sin embargo, no cambios respecto a estado previo, no focalidad. Cuello sin ingurgitación yugular. Auscultación pulmonar con hipoventilación y crepitantes en bases de campos pulmonares. Auscultación cardiaca: ruidos rítmicos, se ausculta tercer tono cardiaco, no roce pericárdico. Abdomen blando, ligeramente doloroso a la palpación. Se palpa hepatomegalia de 2 cm por debajo de reborde costal derecho. Extremidades inferiores sin edemas ni signos de trombosis.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Analítica de sangre: bioquímica: glucosa 75 mg/dl. Urea 29 mg/dl. Creatinina 0,73 mg/dl. Sodio 136 mEq/l. Potasio 4,4 mEq/l. Bilirrubina total 4,86. Bilirrubina directa 0,82. Perfil hepático normal. PCR 6,24. Procalcitonina 0,10. Troponina I 0,4 ng/ml (0,02-0,04). Mioglobina 31,8. proBNP 2523 pg/dl. LDH 470. Reticulocitos normales. Haptoglobina normal. EAB pH 7,44, PCO2 36 mmHg. HCO3 24,4. Hemograma: leucocitos 10.500 con 71 % de neutrófilos, hemoglobina 16,3 g/dl, hematocrito 48 %. Hemostasia INR 1,46, actividad de protrombina 63 %. Electrocardiograma (ECG) en Urgencias: ritmo sinusal a 100 lpm. Signos de HVI con alteraciones secundarias de la reporalización. No cambios respecto previos. Radiografía de tórax: cardiomegalia, signos de congestión vascular pulmonar. No focos consolidativos. Ecografía abdominal: hígado aumentado de tamaño con aumento de hiperrenfringencia. Dilatación de venas suprahepáticas y de sistema de vena cava inferior. No se identifican lesiones focales. Vesícula biliar sin litiasis. No dilatación de vía biliar. Porción de páncreas visualizado sin alteraciones. Bazo de tamaño normal. Aorta abdominal de calibre normal. Riñones con buena diferenciación corticomedular. No ectasia de vías excretoras. No se observa líquido libre intraperitoneal. Ecocardiograma transtorácico en Urgencias: VI de dimensión normal. HVI de grado severo, con espesor máximo de SIV de 29 mm a nivel medio, de aspecto hiperrefringente. No gradiente obstructivo. Función sistólica global VI deprimida en grado severo, hipocontractilidad global con FEVI en torno a un 29 % por método de Teihzold. Ventrículo derecho de dimensión normal, hipocontráctil en grado severo (TAPSE 8 mm). Válvula mitral con apertura normal, reflujo ligero. Válvula aórtica de estructura normal, insuficiencia ligera. Insuficiencia tricúspidea de grado moderado con gradiente VD/AD de 20 mmHg. Vena cava inferior (VCI) dilatada, de 24 mm de diámetro, sin colapso inspiratorio, venas suprahepáticas dilatadas, signos de congestión hepática. PAPS 40 mmHg. Conclusiones: MCH de grado severo. Disfunción sistólica biventricular severa. HTP ligera. Notas a pie de imagen/vídeo.

EVOLUCIÓN
El paciente en urgencias presenta mal estado general con clínica de insuficiencia cardiaca congestiva de predominio derecho con datos de congestión hepática por hallazgos en ecografía abdominal y de alteración de marcadores hepáticos en AS. Se realiza ecocardiograma transtorácico en Urgencias que muestra disfunción sistólica biventricular severa no presenta en estudio previo. Se evidenciaba también engrosamiento miocárdico de tipo hiperrefingente. Ante la sospecha de miocarditis aguda con disfunción sistólica biventricular severa se inicia tratamiento con diuréticos por vía intravenosa asociados a dobutamina y se indica ingreso del paciente en la Unidad de Cuidados Intensivos. El paciente presenta deterioro progresivo con signos de shock cardiogénico pese al tratamiento pautado. Se mantiene perfusión continua de diuréticos e inotropo y se inician corticoides intravenosos. No se realiza biopsia endomiocárdica ni resonancia cardiaca en este momento por no disponer de ellas de urgencia en nuestro centro. Se realiza ecocardiografía de control a pie de cama que muestra fracaso biventricular severo con FEVI estimada en 15 % e HTP severa. Dado que el paciente persiste con shock cardiogénico se implanta balón aórtico de contrapulsacion (BACP) sin conseguir mejoría. Se comenta el caso con la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y se desestima para trasplante cardiaco por enfermedad neurológica grave, decidiéndose implante de ECMO como puente a posible recuperación. El paciente presenta isquemia en extremidad inferior izquierda e hipoperfusión de extremidad derecha secundaria al implante de BACP. Mientras se espera al implante de ECMO el paciente presenta evolución tórpida con shock cardiogénico y fracaso multiorgánico con anuria y acidosis láctica severa que impiden realizar intervención, presentando parada cardiaca por asistolia sin recuperación de circulación espontánea pese a RCP avanzada. Se certifica éxitus por miocarditis fulminante con shock cardiogénico refractario.

DIAGNÓSTICO
Miocarditis fulminante. Shock cardiogénico. Miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. Ataxia de Friedreich.